昨天去见了基因专家，关于心脏白点和脉络丛囊肿 - 未名空间MITBBS历史存档

昨天去见了基因专家，关于心脏白点和脉络丛囊肿# NextGeneration - 我爱宝宝

f*y2011-07-22 07:07

1 楼

在这里写一下我的经历，希望对以后的姐妹们有所帮助。
前两天去20周大B超的时候，医生说发现有一个心脏白点（EIF），和脑子里有一处囊肿
（CPC），当时她说，这两个都只是soft marker，有的人会自己消失，如果只发现一个
他们不会特别说什么，但是现在发现了两个，所以她建议我们去做羊穿。当时我吓坏了
，赶紧又打电话给我的OB，她也建议我们做羊穿。不过可以事先约个Genetic
counseling再谈谈。
随后在见基因专家前的这一天里，我基本啥事都没干，上网查了好多资料，关于EIF和
CPC的，还有关于羊穿的风险的。越看心里越纠结，不知道该不该做，不知道哪个的风
险更大。一方面，如果小孩真的有问题，那将是他一辈子的痛苦。可另一方面，我年纪
也不小了，这是我的第一个孩子，之前有过一次怀孕18周的时候流产了，所以我实在是
承受不了再一次流产的伤害，心理和生理上的。如果只是为了让自己放心，去做羊穿，
而把我的孩子置于一个危险的境地，我也于心不忍。
最后在见到专家之前我跟我lg达成了一致，如果专家说有唐氏的风险低于羊穿的风险，
我们就不做。
见到专家以后，出乎我意料的，她并没有给我们一个模棱两可的答案。从一开始她就说
，这两个soft marker是相对独立存在的，如果一个soft marker和另一个major issue
同时被发现，那才会需要去做羊穿。现在虽然同时发现了两个soft marker，但他们之
间很可能并没有联系。这两个soft marker都是很常见的，一般都会在后期自己消失，
就算不消失，对孩子的智力和健康也没有影响。然后，她又结合我的血检结果，说即使
这两个soft marker把我的血检结果double了，依然是低风险的，并且依然比羊穿流产
的风险要低。然后她很明确的告诉我们，她是觉得不需要做羊穿的，但还是要我们自己
做决定，如果觉得这个风险率可以安心，那么就不需要做了。
然后我们又问她别的夫妇遇到这种情况会怎么决定，她说大部分人都选择了不做的，即
使要做，也只是为了peace of mind。
这位基因专家很耐心的跟我们谈了将近一个小时，从她的话里，我一下子就有信心多了
，我们决定不做羊穿了，并且，我也从此把这事情丢开，不再担心了。就像她说的那样
，要享受我愉快的孕期。出来以后，心情立刻就好了起来。 ^_^
所以，我要说的是，如果有姐妹遇到我这样的情况，千万不要被B超的医生给吓到，也
不要过分担心，先去咨询下基因专家，听听他怎么说。也许专家说的话，会让我们安心
很多。

b*a2011-07-22 07:07

2 楼

那就enjoy孕期吧！

b*e2011-07-22 07:07

3 楼

这个专家很负责

G*e2011-07-22 07:07

4 楼

对你这种情况，其实羊穿的心理意义大于实际意义。宝宝肯定是没事的。希望MM能好好
享受孕期！

c*42011-07-22 07:07

5 楼

bless宝宝
Zan专家

p*d2011-07-22 07:07

6 楼

专家就是专家，分析非常reasonable

c*j2011-07-22 07:07

7 楼

生活不是数字比较。
当然是羊穿会安心了。如果你对唐氏宝宝有心理承受能力就无所谓了

【在 f******y 的大作中提到】

: 在这里写一下我的经历，希望对以后的姐妹们有所帮助。
: 前两天去20周大B超的时候，医生说发现有一个心脏白点（EIF），和脑子里有一处囊肿
: （CPC），当时她说，这两个都只是soft marker，有的人会自己消失，如果只发现一个
: 他们不会特别说什么，但是现在发现了两个，所以她建议我们去做羊穿。当时我吓坏了
: ，赶紧又打电话给我的OB，她也建议我们做羊穿。不过可以事先约个Genetic
: counseling再谈谈。
: 随后在见基因专家前的这一天里，我基本啥事都没干，上网查了好多资料，关于EIF和
: CPC的，还有关于羊穿的风险的。越看心里越纠结，不知道该不该做，不知道哪个的风
: 险更大。一方面，如果小孩真的有问题，那将是他一辈子的痛苦。可另一方面，我年纪
: 也不小了，这是我的第一个孩子，之前有过一次怀孕18周的时候流产了，所以我实在是

b*12011-07-22 07:07

8 楼

bless

S*l2011-07-22 07:07

9 楼

We had both for both children.

【在 f******y 的大作中提到】

: 在这里写一下我的经历，希望对以后的姐妹们有所帮助。
: 前两天去20周大B超的时候，医生说发现有一个心脏白点（EIF），和脑子里有一处囊肿
: （CPC），当时她说，这两个都只是soft marker，有的人会自己消失，如果只发现一个
: 他们不会特别说什么，但是现在发现了两个，所以她建议我们去做羊穿。当时我吓坏了
: ，赶紧又打电话给我的OB，她也建议我们做羊穿。不过可以事先约个Genetic
: counseling再谈谈。
: 随后在见基因专家前的这一天里，我基本啥事都没干，上网查了好多资料，关于EIF和
: CPC的，还有关于羊穿的风险的。越看心里越纠结，不知道该不该做，不知道哪个的风
: 险更大。一方面，如果小孩真的有问题，那将是他一辈子的痛苦。可另一方面，我年纪
: 也不小了，这是我的第一个孩子，之前有过一次怀孕18周的时候流产了，所以我实在是

f*y2011-07-22 07:07

10 楼

谢谢大家的祝福，相信一切都会顺利的！

y*i2011-07-22 07:07

11 楼

相信一切都会顺利的
祝福！

s*h2011-07-22 07:07

12 楼

祝贺一下！我觉得遗传专家如果这么肯定的话，是可信的。因为医生为了怕担责任，总
是把可能最坏的结果跟你说。如果不是十分肯定的话，遗传专家不会不建议你做羊穿的
。我现在只有１４周，又长知识了，到时候不会瞎担心。祝宝宝健康！

i*e2011-07-22 07:07

13 楼

谢谢分享，受益匪浅~bless楼主的宝宝~~

【在 f******y 的大作中提到】

: 在这里写一下我的经历，希望对以后的姐妹们有所帮助。
: 前两天去20周大B超的时候，医生说发现有一个心脏白点（EIF），和脑子里有一处囊肿
: （CPC），当时她说，这两个都只是soft marker，有的人会自己消失，如果只发现一个
: 他们不会特别说什么，但是现在发现了两个，所以她建议我们去做羊穿。当时我吓坏了
: ，赶紧又打电话给我的OB，她也建议我们做羊穿。不过可以事先约个Genetic
: counseling再谈谈。
: 随后在见基因专家前的这一天里，我基本啥事都没干，上网查了好多资料，关于EIF和
: CPC的，还有关于羊穿的风险的。越看心里越纠结，不知道该不该做，不知道哪个的风
: 险更大。一方面，如果小孩真的有问题，那将是他一辈子的痛苦。可另一方面，我年纪
: 也不小了，这是我的第一个孩子，之前有过一次怀孕18周的时候流产了，所以我实在是

D*a2011-07-22 07:07

14 楼

做羊穿有啥风险啊？我当初非常主动积极地要求做了。
羊穿的流产率，其实都说不清楚-如果不做的话，有些人还是要流的，不一定跟羊穿有
关系。

h*n2011-07-22 07:07

15 楼

那个叫做遗传专家

l*62011-07-22 07:07

16 楼

祝福一切顺利，宝宝出来一定是个健康快乐的天使宝
孕期吃好多运动：）

h*n2011-07-22 07:07

17 楼

生活不是数字比较, 但medical practice是风险和收益的比较

【在 c****j 的大作中提到】

: 生活不是数字比较。
: 当然是羊穿会安心了。如果你对唐氏宝宝有心理承受能力就无所谓了

f*n2011-07-22 07:07

18 楼

Don't worry, my daughter 20周大B超的时候，医生发现有2个白点, she is almost 6
years old now, smart and pretty

c*j2011-07-22 07:07

19 楼

唉，概率在小，你摊上就是100%.总觉得把有缺陷的孩子带来是不人道的。个人观点

【在 h********n 的大作中提到】

: 生活不是数字比较, 但medical practice是风险和收益的比较

f*62011-07-22 07:07

20 楼

我家孩子18周也发现心脏某个室有个小洞，脑子CPC. 24周复查都没有了。胎儿太小，
没发育好呢。现在我家娃9个月大了，健康的很。

c*i2011-07-22 07:07

21 楼

Your posting is meaningless.
(A) Background.
(1) Linda Hopkins, Common "Abnormal" Ultrasound Findings: What Should I
tTell My patients? UCSF, June 5, 2008. http://www.ucsfcme.com/2008/slides/mob08003
/HopkinsCommonAbnormalUltrasoundFindings.pdf
The first two discussed ultrasound findings are echogenic intracardiac
focus (EIF) and choroid plexus cyst (CPC).
(a) EIF
(i) What is it?
An echogenic (bright) spot in the left cardiac ventricle
Correlates to mineralization (calcification) of the papillary muscle
(ii) What does it mean?
Present in 3-4% of normal fetuses
Can be associated with trisomy 21: approximately 18% of fetuses with
trisomy 21 have an EIF
Therefore in a high-risk population, does increase the risk of chromosomal
abnomalities
In a low-risk population, the increase in risk is usually not substancial
and the findings is a "normal variant"
(iii) What to do about it: Prenatal
Confirm the finding truly exists: false positives are possible
Look for other markers or malformations associated with chromosomal
abnormalities and review screening rtest results
If other findings are seen, or if the patient is considered high-risk for
chromosomal abnormalities, refer to genetics/ prenatal diagnosis
(iv) What to do about it: Postnatal
Nothing: of no significance
(v) What to say to your patient
EIF is an ultrasound finding that is usually normal and of no significance
. It does not mean there is anything wrong with the heart and in fact, we do
not recommend doing anything about it even after birth.
In women who are at a higher risk for having a baby with trisomy 21
especially if other findings are seen on ultrasound, we do like to sit down
and discuss what this finding may mean for them.
(b) CPC
(i) What is it?
Cystic areas seen in the lateral ventricles of the brain within the
choroid plexus. They can be unilateral, bilateral, single or multiple.
(ii) What does it mean?
Present in 0.3-3.6% of normal fetuses
Can be associated with trisomy 18: approximately 30-50% of fetuses with
trisomy 18 have CPC
Fetuses with trisomy 18 often have other findings on ultrasound. Isolated
CPC therefore are more often seen with a normal fetus.
(iii) What to do about it: Prenatal
Look for other markers or malformations associated with trisomy 18 (
clenched fist, strawberry shaped skull, cardiac defect) and review screening
test results
If other findings are seen, or if the patient is considered high-risk for
trisomy 18, refer to genetics/ prenatal diagnosis
Usually not seen after 23 weeks gestation
(iv) What to do about it: Postnatal
Nothing: of no significance
(v) What to say to your patient
CPC is an ultrasound finding that is usually normal and of no significance
. It does not mean there is anything wrong with the brain and in fact, we do
not recommend doing anything about it even after birth.
In women who are at a higher risk for having a baby with trisomy 18,
especially if other findings are seen on ultrasound, we do like to sit down
and discuss what this finding may mean for them. If no other findings are
seen on ultrasound and the previous screening tests have been favorable, we
consider CPC of no clinical significance.
(2) FAQ: Choroid Plexus Cysts. University of California San Francisco
Medical Center, undated.
http://www.ucsfhealth.org/education/choroid_plexus_cysts/
(B)
(1) However, you do not disclose if you are high-risk to carry a trisomy 18
or 21: By now a battery of tests must have be done to assess the risks for
either. See, for example
quad screen. Mayo clinic, undated.
http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127
Please click tabs in the left column to read more. (You need not know how ot
interpret test results, as none of the quad screen (alpha-fetoprotein (AFP)
; human chorionic gonadotropin (HCG); Estriol; and Inhibin A) is specific.
By spicificity, it means to point to or away from a certain disease with a
value higher or lower than normal range.
(2) And you do not disclose your age, a key criterion about Down syndrome
risk.
(C) Without the information, it is impossible to know if your primary care
doctor or the so called expert is more reasonable. I say reasonable rather
than correct, because it is all about possibilities (as I say, there is no
specific test). Not even the expert knows she is right or wrong until the
baby is born.
You take the risk (as everybody else in your shoes), and do not say a word
when the judgment day arrives.

【在 f******y 的大作中提到】

: 在这里写一下我的经历，希望对以后的姐妹们有所帮助。
: 前两天去20周大B超的时候，医生说发现有一个心脏白点（EIF），和脑子里有一处囊肿
: （CPC），当时她说，这两个都只是soft marker，有的人会自己消失，如果只发现一个
: 他们不会特别说什么，但是现在发现了两个，所以她建议我们去做羊穿。当时我吓坏了
: ，赶紧又打电话给我的OB，她也建议我们做羊穿。不过可以事先约个Genetic
: counseling再谈谈。
: 随后在见基因专家前的这一天里，我基本啥事都没干，上网查了好多资料，关于EIF和
: CPC的，还有关于羊穿的风险的。越看心里越纠结，不知道该不该做，不知道哪个的风
: 险更大。一方面，如果小孩真的有问题，那将是他一辈子的痛苦。可另一方面，我年纪
: 也不小了，这是我的第一个孩子，之前有过一次怀孕18周的时候流产了，所以我实在是

y*m2011-07-22 07:07

22 楼

祝福MM和宝宝！！

h*d2011-07-22 07:07

23 楼

这是世界上还有基因专家这个名词，今天第一次听说。难道不是遗传吗？为什么要翻译
成基因？

c*i2011-07-22 07:07

24 楼

The problem is no test tells you one way or another--except chromosome count
(then again, not all Down syndrome patients/fetuses have three copies of
chromosome 21--some just have an extra arm (of the third 21) attached one of
the two 21s).
As I say it is all about possibilities. Nobody knows for sure until the baby
is born.

【在 c****j 的大作中提到】

: 唉，概率在小，你摊上就是100%.总觉得把有缺陷的孩子带来是不人道的。个人观点

v*02011-07-22 07:07

25 楼

bless..

b*y2011-07-22 07:07

26 楼

Bless!
其实羊穿应该还好，流产的风险不大，我认识的朋友有3个都做过羊穿，当时有B超监测
，很安全的，而且吸羊水的时候那个针其实早就抽出来了，不会伤害到小宝宝。

【在 f******y 的大作中提到】

: 在这里写一下我的经历，希望对以后的姐妹们有所帮助。
: 前两天去20周大B超的时候，医生说发现有一个心脏白点（EIF），和脑子里有一处囊肿
: （CPC），当时她说，这两个都只是soft marker，有的人会自己消失，如果只发现一个
: 他们不会特别说什么，但是现在发现了两个，所以她建议我们去做羊穿。当时我吓坏了
: ，赶紧又打电话给我的OB，她也建议我们做羊穿。不过可以事先约个Genetic
: counseling再谈谈。
: 随后在见基因专家前的这一天里，我基本啥事都没干，上网查了好多资料，关于EIF和
: CPC的，还有关于羊穿的风险的。越看心里越纠结，不知道该不该做，不知道哪个的风
: 险更大。一方面，如果小孩真的有问题，那将是他一辈子的痛苦。可另一方面，我年纪
: 也不小了，这是我的第一个孩子，之前有过一次怀孕18周的时候流产了，所以我实在是

h*n2011-07-22 07:07

27 楼

你说的话不准确.
应该这样说: 把有可能(可能性很低)有缺陷的孩子带来, 人道吗? 每个人胎儿都有可
能有缺陷.

【在 c****j 的大作中提到】

: 唉，概率在小，你摊上就是100%.总觉得把有缺陷的孩子带来是不人道的。个人观点

x*n2011-07-22 07:07

28 楼

羊穿有风险的，你以为医生是白吃阿

【在 c****j 的大作中提到】

: 生活不是数字比较。
: 当然是羊穿会安心了。如果你对唐氏宝宝有心理承受能力就无所谓了

c*i2011-07-22 07:07

29 楼

(1) Short of waiting until birth, cytogenetics or chromosome banding is quite
definitive.
Amniocentesis is required to obtain cells from the fetus. There is risk for
the procedure.
Also, a study with fetal cells may fail, just like any other study/
experiment. In early 1990s, I asked and obtained permission from the
cytogenetics chief at Massachusetts General Hostial to observe. He was doing
the fluorescent in situ hybridization (FISH) to see if the fetus was male
or female; the parents carried and would pass a mutation to a boy but not to
a girl, becasue the mutation was on the Y chromosome). However, he (the
chief) failed FISH more than once and thus could not determine the sex of
the fetus by that tiime (I left and do not know if he finally succeeded).
cytogenetics
http://en.wikipedia.org/wiki/Cytogenetics
shows FISH in the first photo and chromosome banding in the second and third
photos.
(2) Obstetrics is teh most sued specialty of medical profession, and requires teh highest insurance premium.
With this information, you can understand why your obstetrician referred you to genetic counseling. Probably, the counselor present you with all facts and studies and ask you to make up your mind. It is unlikely the counselor says do this, not that. Otherwise, if teh outcome is not what he or she predicts, the counselor may get into legal trouble.
Similar to defensive driving, this is called doctors practicing defensive medicine.

c*i2011-07-22 07:07

30 楼

You ask: "把有可能(可能性很低)有缺陷的孩子带来, 人道吗?"
Different parents have different philosophy. Sarah Palin knew her last child
(a boy) would have Down syndrome, but she and her husband decided to keep
him. Her autobiography, Going Rogue: An American Life (2009), devoted a
chapter to this decision.
Another problem based on possibility is one does not want to abort a normal
fetus, just because of some suspicion that he or she might, just might, be
abnormal.

【在 h********n 的大作中提到】

: 你说的话不准确.
: 应该这样说: 把有可能(可能性很低)有缺陷的孩子带来, 人道吗? 每个人胎儿都有可
: 能有缺陷.

c*i2011-07-22 07:07

31 楼

I just added (2) to this posting.
-----------------------
(2) Obstetrics is teh most sued specialty of medical profession, and
requires teh highest insurance premium.
With this information, you can understand why your obstetrician referred you
to genetic counseling. Probably, the counselor present you with all facts
and studies and ask you to make up your mind. It is unlikely the counselor
says do this, not that. Otherwise, if teh outcome is not what he or she
predicts, the counselor may get into legal trouble.
Similar to defensive driving, this is called doctors practicing defensive
medicine.

quite * * *

【在 c**i 的大作中提到】

: (1) Short of waiting until birth, cytogenetics or chromosome banding is quite
: definitive.
: Amniocentesis is required to obtain cells from the fetus. There is risk for
: the procedure.
: Also, a study with fetal cells may fail, just like any other study/
: experiment. In early 1990s, I asked and obtained permission from the
: cytogenetics chief at Massachusetts General Hostial to observe. He was doing
: the fluorescent in situ hybridization (FISH) to see if the fetus was male
: or female; the parents carried and would pass a mutation to a boy but not to
: a girl, becasue the mutation was on the Y chromosome). However, he (the

l*z2011-07-22 07:07

32 楼

祝福mm，相信自己的宝宝会健健康康的！好好休息，做个快乐的妈妈

v*02011-07-22 07:07

33 楼

首先祝福下mm和宝宝。我也看过很多有小白点的列子。貌似后面做了羊穿也没事。放宽
心。宝宝一定没问题。我想问下，mm以前那次18周流产是什么原因？我马上就18周了，
我以前在9周有过一次流产，还以为过了前三个月就不用担心流产的事了。所以现在有
些害怕。不知道mm当时是什么原因。

【在 f******y 的大作中提到】

: 在这里写一下我的经历，希望对以后的姐妹们有所帮助。
: 前两天去20周大B超的时候，医生说发现有一个心脏白点（EIF），和脑子里有一处囊肿
: （CPC），当时她说，这两个都只是soft marker，有的人会自己消失，如果只发现一个
: 他们不会特别说什么，但是现在发现了两个，所以她建议我们去做羊穿。当时我吓坏了
: ，赶紧又打电话给我的OB，她也建议我们做羊穿。不过可以事先约个Genetic
: counseling再谈谈。
: 随后在见基因专家前的这一天里，我基本啥事都没干，上网查了好多资料，关于EIF和
: CPC的，还有关于羊穿的风险的。越看心里越纠结，不知道该不该做，不知道哪个的风
: 险更大。一方面，如果小孩真的有问题，那将是他一辈子的痛苦。可另一方面，我年纪
: 也不小了，这是我的第一个孩子，之前有过一次怀孕18周的时候流产了，所以我实在是

f*y2011-07-22 07:07

34 楼

那次还是在国内，当时医生也没有确定是什么原因，查胎儿的DNA也没有异常，说可能
是宫内感染。在那之前几天上班比较累，宫缩的比较厉害，可是因为是第一次怀孕，我
一直不知道那就是宫缩，不知道是不是也有这方面的原因。不过一般来说到了第二阶段
流产的概率就很低了，mm放宽心最重要。

【在 v********0 的大作中提到】

:
: 首先祝福下mm和宝宝。我也看过很多有小白点的列子。貌似后面做了羊穿也没事。放宽
: 心。宝宝一定没问题。我想问下，mm以前那次18周流产是什么原因？我马上就18周了，
: 我以前在9周有过一次流产，还以为过了前三个月就不用担心流产的事了。所以现在有
: 些害怕。不知道mm当时是什么原因。

h*n2011-07-22 07:07

35 楼

这又不是我问的, 我是把上面那个人的问题用准确的方法说一遍.
看看我这个回帖回的那个帖子行不?

child
normal
be

【在 c**i 的大作中提到】

: You ask: "把有可能(可能性很低)有缺陷的孩子带来, 人道吗?"
: Different parents have different philosophy. Sarah Palin knew her last child
: (a boy) would have Down syndrome, but she and her husband decided to keep
: him. Her autobiography, Going Rogue: An American Life (2009), devoted a
: chapter to this decision.
: Another problem based on possibility is one does not want to abort a normal
: fetus, just because of some suspicion that he or she might, just might, be
: abnormal.