羊穿结果Level II Mosaicism，该怎么抉择？# NextGeneration - 我爱宝宝
s*a
1 楼
和Genetic counselor见面告知了羊穿结果是Level II Mosaicism，就是在一个lab
culture中的一个细胞群中出现了七个细胞在4号染色体上的不正常（7 cells in one
single colony in one culture abnormal)，这个不正常是在原有的两个一对的染色体
上出现了extra half copy，7个都是这样。这个称之为level II Mosaicism。
Counselor说一般level I是只有一个细胞出现abnormal，该情况lab根本不报告忽略不
计或者什么abnormal都没有，测试者得到的报告就是正常，没有任何担心。Level II医
学界认为most likely是lab artifact，依据就是只在一个culture一个colony里发现了
abnormal，最有可能是细胞从羊水提取后在lab里培养过程中由于生长环境变化而产生
了abnormal，而不是来自于婴儿本身，但是是most likely，不是100%，医学界的数据
是99%是artifact，1%是婴儿本身。而如果是本身的原因，造成的结果可以从minor到
severe，没有人可以预见会是什么情况。还有Level III，就是多于一个culture里面出
现了abnormal，就是most likely是婴儿的原因。现在Level II也没有医学统计多少人
留多少人不留，我们根本也无法判断结果会多严重，纠结万分。1%的比例看上去不大不
小，但是落在自己身上就是100%。
想问问版上有和我们类似的情况么？还是大家都是羊穿正常。大家会怎么考虑？
culture中的一个细胞群中出现了七个细胞在4号染色体上的不正常（7 cells in one
single colony in one culture abnormal)，这个不正常是在原有的两个一对的染色体
上出现了extra half copy，7个都是这样。这个称之为level II Mosaicism。
Counselor说一般level I是只有一个细胞出现abnormal，该情况lab根本不报告忽略不
计或者什么abnormal都没有，测试者得到的报告就是正常，没有任何担心。Level II医
学界认为most likely是lab artifact，依据就是只在一个culture一个colony里发现了
abnormal，最有可能是细胞从羊水提取后在lab里培养过程中由于生长环境变化而产生
了abnormal，而不是来自于婴儿本身，但是是most likely，不是100%，医学界的数据
是99%是artifact，1%是婴儿本身。而如果是本身的原因，造成的结果可以从minor到
severe，没有人可以预见会是什么情况。还有Level III，就是多于一个culture里面出
现了abnormal，就是most likely是婴儿的原因。现在Level II也没有医学统计多少人
留多少人不留，我们根本也无法判断结果会多严重，纠结万分。1%的比例看上去不大不
小，但是落在自己身上就是100%。
想问问版上有和我们类似的情况么？还是大家都是羊穿正常。大家会怎么考虑？
