更新一下我们宝宝的情况，继续求祝福# NextGeneration - 我爱宝宝
w*s
1 楼
一张照片是去年的，另外一张是今年的。家里事情多且忙，一年了也就只有一张照片拿
得出手。
直到目前，肝怎么到硬化晚期还是没有确诊，不过也没有恶化到换肝。目前他的情况怎
么样谁也不知道，我们就提心吊胆这么养着，这是第一年了。有人说过七八年可能还得
换，有人说可能一辈子都不需要，还有人说只要一个碰巧比如感冒可能就触发了。
不过事实是出院换了奶粉后孩子逐渐缓过来了，我们慢慢也看清楚是怎么回事了。虽然
医生没有确认，我们认为大概100%就这么回事了，给大家说说，有宝宝的小心了。
他出生的时候其实就不正常，他的NBS(newborn screen)在acylcarnitine C16后有几个
异常高（大概是正常上限的10倍），很不幸的是我们州的NBS算法不考虑这些，所以在
NBS的报告里把他算成正常儿。
当他住院后医生根据NBS排除他的这种代谢病，然后就开始筛查其他原因。在这个过程
中做的很多检查需要麻醉，需要不进食，需要一些葡萄糖，还给他可能他最不合适的奶
粉，等等这些所有的步骤后他的代谢病症状马上明显了。所以这个时候PICU要求代谢病
医生查他的代谢病指标，不幸的是因为他的情况非常糟糕，输了很多血和其他东西，所
以其中本该判断他的病的acylcarnitine几乎完全正常了。所以医生很有把握的告诉我
们孩子没有这个病，我们也相信了。
可是我们还是异常小心，一直避免吃长链脂肪酸，同时因为担心也避免别的东西。在恢
复了7个多月后，他明显好了；医生也一直说我们不应该限制宝宝饮食。说实话我们也
担心孩子发育不好，开始加鸡蛋，两周后病情恶化，我们似乎找到目标了，还是脂肪酸
氧化问题，因为我们确认蛋白质没有问题。鸡蛋里最多的就是脂肪了，而且一直给他补
中链。。 很明显就是长链出问题了。
可是基因检测只查出一条染色体有问题，又不是显性，这条路走不通。因为控制他的饮
食，再查也查不出来。他又是肝硬化，所谓的load testing， stress testing也不现
实。他基因出问题的是acad9，这个东西做fibroblast皮肤又不怎么表达，应该在脊髓
了多一些表达。。。 我们也不好测，总不能从孩子身体里再弄些东西出来吧。。。
所以不是很清楚该怎么确诊。同时涉及到医生的问题，外面的医生只要了解了基本不愿
意结这个茬；同时我们也不能到外面，孩子身体太差。目前医院的医生是死不认账。
上次我们见医生说起诊断来就问他，如果某个名医说的这句话正确，是不是根据我们宝
宝的urine organic acids就可以确认我们宝宝是不确定酶的长链脂肪酸氧化紊乱？这
个医生说是，可是名医还有一个条件， 这个报告上没有。我们就问如果有有多少就算
了，他说300%。结果后来他真发现300%以上又开始耍无赖赖账了，， 看来目前只能走
律师了。
他这个病，不确诊换肝基本就是死路一条。就麻醉我们宝宝就会必然被毒死。有这方面
专家给建议一下。。。 我们医院的医生不可能建议能给宝宝确诊的test， 同时就算是
存在这个test，也不可能给确诊。
我们有的是：
NBS数据
发病时的urine organic acids
还有他的一点点肝，怀疑可以做liver acylcarnitine，不知道哪里可以做，我们医生
如果给乱开，我们也不敢用。
我们可以试fibroblast，就是舍不得孩子，吃了太多苦了。
得出手。
直到目前，肝怎么到硬化晚期还是没有确诊，不过也没有恶化到换肝。目前他的情况怎
么样谁也不知道，我们就提心吊胆这么养着，这是第一年了。有人说过七八年可能还得
换，有人说可能一辈子都不需要，还有人说只要一个碰巧比如感冒可能就触发了。
不过事实是出院换了奶粉后孩子逐渐缓过来了，我们慢慢也看清楚是怎么回事了。虽然
医生没有确认，我们认为大概100%就这么回事了，给大家说说，有宝宝的小心了。
他出生的时候其实就不正常，他的NBS(newborn screen)在acylcarnitine C16后有几个
异常高（大概是正常上限的10倍），很不幸的是我们州的NBS算法不考虑这些，所以在
NBS的报告里把他算成正常儿。
当他住院后医生根据NBS排除他的这种代谢病，然后就开始筛查其他原因。在这个过程
中做的很多检查需要麻醉，需要不进食，需要一些葡萄糖，还给他可能他最不合适的奶
粉，等等这些所有的步骤后他的代谢病症状马上明显了。所以这个时候PICU要求代谢病
医生查他的代谢病指标，不幸的是因为他的情况非常糟糕，输了很多血和其他东西，所
以其中本该判断他的病的acylcarnitine几乎完全正常了。所以医生很有把握的告诉我
们孩子没有这个病，我们也相信了。
可是我们还是异常小心，一直避免吃长链脂肪酸，同时因为担心也避免别的东西。在恢
复了7个多月后，他明显好了；医生也一直说我们不应该限制宝宝饮食。说实话我们也
担心孩子发育不好，开始加鸡蛋，两周后病情恶化，我们似乎找到目标了，还是脂肪酸
氧化问题，因为我们确认蛋白质没有问题。鸡蛋里最多的就是脂肪了，而且一直给他补
中链。。 很明显就是长链出问题了。
可是基因检测只查出一条染色体有问题，又不是显性，这条路走不通。因为控制他的饮
食，再查也查不出来。他又是肝硬化，所谓的load testing， stress testing也不现
实。他基因出问题的是acad9，这个东西做fibroblast皮肤又不怎么表达，应该在脊髓
了多一些表达。。。 我们也不好测，总不能从孩子身体里再弄些东西出来吧。。。
所以不是很清楚该怎么确诊。同时涉及到医生的问题，外面的医生只要了解了基本不愿
意结这个茬；同时我们也不能到外面，孩子身体太差。目前医院的医生是死不认账。
上次我们见医生说起诊断来就问他，如果某个名医说的这句话正确，是不是根据我们宝
宝的urine organic acids就可以确认我们宝宝是不确定酶的长链脂肪酸氧化紊乱？这
个医生说是，可是名医还有一个条件， 这个报告上没有。我们就问如果有有多少就算
了，他说300%。结果后来他真发现300%以上又开始耍无赖赖账了，， 看来目前只能走
律师了。
他这个病，不确诊换肝基本就是死路一条。就麻醉我们宝宝就会必然被毒死。有这方面
专家给建议一下。。。 我们医院的医生不可能建议能给宝宝确诊的test， 同时就算是
存在这个test，也不可能给确诊。
我们有的是：
NBS数据
发病时的urine organic acids
还有他的一点点肝，怀疑可以做liver acylcarnitine，不知道哪里可以做，我们医生
如果给乱开，我们也不敢用。
我们可以试fibroblast，就是舍不得孩子，吃了太多苦了。
