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这两个genetic screening plan 哪个好?
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这两个genetic screening plan 哪个好?# NextGeneration - 我爱宝宝
s*9
1
我们这个医院的所有的OB 都不管 genetic screening测试, 都归专门的genetic
counselor管。会见了genetic counselor, 说如果先不准备做CVS或Amnio, 有
两个选择:
1)按以前的老办法, 在11-13周做first trimester (用Ultrasound 做NT 和
抽血测hcG 和PPAP-A), 再在15-17周做second trimester quad screening (
抽血测AFP, hcG,Estriol 和Inhibin-A)。然后根据你的年龄组估计出一个risk
factor ratio (比喻,几百分之几, 几千分之几或几万分之几等)。这样你能看到你
的risk factor ratio 和cutoff值差多少。再加上20周的大B超。
2) 比较新的方法是做non-cell DNA (抽血做maternity T21, Eharmony etc )
加上在15-16周抽血做AFP。再加上20周的大B超。
要求加上一个11-13周的NT但是她始终不给不同意, 说做了non-cell DNA 后NT
是没必要和多余的。
当时觉得non-cell DNA是直接查染色体的可能会可靠些。 就同意了第二种方案, 在
10周3天的时候做了maternity T21。 现在结果出来了,但只说21,18和13
号染色体都是negative 的, 并没有给出一个ratio。说明上写这3个染色体的
specificity都在99.x-99.8%, 但是21,18和13号染色体的sensitity 分别是
96.2-99.8%, 92.4-99.9%,59.6-99.6%。 从sensitivity
来看, 似乎这个测试并没有想象的那么好。
大家觉得那种方案可靠呀? 第一种老办法还是第二种新办法?
我怎么觉得第一种老办法好呀?因为它可以给一个ratio让你和cutoff 值相比, 如果
ratio比cutoff 低很多, risk那不就非常非常小了吗?
第二种新办法说negative,但这个nagative 怎么解释呀? 如果cutoff 是1/350
, 那么1/380, 1/3800, 1/38000 的risk ratio 都可以说是
negative?是不是? 这样不就很难看不出来risk 的大小了吗?
怎么觉得这新办法还没有老的办法可靠呀?
有明白的人过来说说。
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n*4
2
你为什么见genetic counselor,有历史?

NT

【在 s*******9 的大作中提到】
: 我们这个医院的所有的OB 都不管 genetic screening测试, 都归专门的genetic
: counselor管。会见了genetic counselor, 说如果先不准备做CVS或Amnio, 有
: 两个选择:
: 1)按以前的老办法, 在11-13周做first trimester (用Ultrasound 做NT 和
: 抽血测hcG 和PPAP-A), 再在15-17周做second trimester quad screening (
: 抽血测AFP, hcG,Estriol 和Inhibin-A)。然后根据你的年龄组估计出一个risk
: factor ratio (比喻,几百分之几, 几千分之几或几万分之几等)。这样你能看到你
: 的risk factor ratio 和cutoff值差多少。再加上20周的大B超。
: 2) 比较新的方法是做non-cell DNA (抽血做maternity T21, Eharmony etc )
: 加上在15-16周抽血做AFP。再加上20周的大B超。

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