m*c
2 楼
我青梅竹马的小孩生下来就有间发性抽搐,一直查不出原因。
每次抽搐都很凶险,于是医生就给吃抗癫痫的药,一直吃。
这个药延迟智利发育好像。
去年回国知道了这个情况,建议做了全基因组测序。
现在我们找到了两个inter-chromosomal translocation。
其中一个translocation 把SEMA6A 破坏了。
查了一下文献,这个SEMA6A disruption 就应该是抽搐的原因了。
问了一圈同事,好像都不知道有没有办法rescue phenotype。
我是做计算的,biology的文献好比楞严经。
如果有人做这方面研究的,希望能跟我联系。
哪怕不是直接做这个的,如果能提供有用的信息,也请和我联系。
万分感谢。我的邮件 ytguan在gmail点com。
每次抽搐都很凶险,于是医生就给吃抗癫痫的药,一直吃。
这个药延迟智利发育好像。
去年回国知道了这个情况,建议做了全基因组测序。
现在我们找到了两个inter-chromosomal translocation。
其中一个translocation 把SEMA6A 破坏了。
查了一下文献,这个SEMA6A disruption 就应该是抽搐的原因了。
问了一圈同事,好像都不知道有没有办法rescue phenotype。
我是做计算的,biology的文献好比楞严经。
如果有人做这方面研究的,希望能跟我联系。
哪怕不是直接做这个的,如果能提供有用的信息,也请和我联系。
万分感谢。我的邮件 ytguan在gmail点com。
C*m
4 楼
基因疗法?
我青梅竹马的小孩生下来就有间发性抽搐,一直查不出原因。每次抽搐都很凶险,于是
医生就给吃抗癫痫的药,一直吃。这个药延迟智利发育好像。去年回国知道了这个情况
,建议做了全基因组测序。........
【在 m****c 的大作中提到】
: 我青梅竹马的小孩生下来就有间发性抽搐,一直查不出原因。
: 每次抽搐都很凶险,于是医生就给吃抗癫痫的药,一直吃。
: 这个药延迟智利发育好像。
: 去年回国知道了这个情况,建议做了全基因组测序。
: 现在我们找到了两个inter-chromosomal translocation。
: 其中一个translocation 把SEMA6A 破坏了。
: 查了一下文献,这个SEMA6A disruption 就应该是抽搐的原因了。
: 问了一圈同事,好像都不知道有没有办法rescue phenotype。
: 我是做计算的,biology的文献好比楞严经。
: 如果有人做这方面研究的,希望能跟我联系。
我青梅竹马的小孩生下来就有间发性抽搐,一直查不出原因。每次抽搐都很凶险,于是
医生就给吃抗癫痫的药,一直吃。这个药延迟智利发育好像。去年回国知道了这个情况
,建议做了全基因组测序。........
【在 m****c 的大作中提到】
: 我青梅竹马的小孩生下来就有间发性抽搐,一直查不出原因。
: 每次抽搐都很凶险,于是医生就给吃抗癫痫的药,一直吃。
: 这个药延迟智利发育好像。
: 去年回国知道了这个情况,建议做了全基因组测序。
: 现在我们找到了两个inter-chromosomal translocation。
: 其中一个translocation 把SEMA6A 破坏了。
: 查了一下文献,这个SEMA6A disruption 就应该是抽搐的原因了。
: 问了一圈同事,好像都不知道有没有办法rescue phenotype。
: 我是做计算的,biology的文献好比楞严经。
: 如果有人做这方面研究的,希望能跟我联系。
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