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用WGS寻找疾病structural variation的文章

用WGS寻找疾病structural variation的文章# Biology - 生物学

l*r2016-03-07 08:03

1 楼

我在一家大公司的研究部门工作。最近公司要给我办 EB1B。
我在今年3月交了EB1A的申请，现在还在等。条件比较弱，但是EB1B过的机会要大很多。
因为公司律师比较官僚，我不想告诉他们我办了EB1A。
我的问题是如果不告诉EB1B的律师我已经递交了 EB1A，对我的 EB1B 申请有影响吗？
谢谢！

r*e2016-03-07 08:03

2 楼

看到一堆whole-genome sequencing寻找structural variation的文章，但大部分的都
是methodology；然后1000genome测了几千个正常人的SV
但我搜了半天都几乎没看到有什么具体的disease（貌似有几个cancer tumor的），说
某个病通过WGS寻找到新的SV的。（已知SV然后验证的不算）
或许是我搜索能力太差？
谢谢

b*M2016-03-07 08:03

3 楼

你看一下140填表是否以前递交过　ＸＸＸ，忘了是指　485 还是140了。

G*y2016-03-07 08:03

4 楼

Something like this?
Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative
Noncoding Regulatory DNA

l*r2016-03-07 08:03

5 楼

谢谢。
140表上写的 “immgrant visa petition” 是指以前file的 140 吗？

s*s2016-03-07 08:03

6 楼

WGS比较贵，现在还是WXS比较多，很多disease可能就没做WGS。
不过慢慢会有的。其实做染色体易位，CNV和disease的那么多，后面
都可以看成SV相关啊

【在 r**********e 的大作中提到】

: 看到一堆whole-genome sequencing寻找structural variation的文章，但大部分的都
: 是methodology；然后1000genome测了几千个正常人的SV
: 但我搜了半天都几乎没看到有什么具体的disease（貌似有几个cancer tumor的），说
: 某个病通过WGS寻找到新的SV的。（已知SV然后验证的不算）
: 或许是我搜索能力太差？
: 谢谢

b*M2016-03-07 08:03

7 楼

我是按140理解的和做的，填写NIW140. 但是好像似乎大概有人理解为485.到文学城皮
匠博客填表部分看看。

r*e2016-03-07 08:03

8 楼

WXS? whole exome?
是的我很赞同。我就是在找基于WGS成功寻找到疾病相关的CNV/SV的例子。
因为关于WGS的methodology已经发展了好多年了，估计从2009年到现在都五六年了，看
到一篇篇bioinformatics的方法学发的热火朝天。但却没看到什么在疾病里的运用，不
挺可笑么。另外，whole-genome seq到现在都没有普及么？比如测个20个WGS这个对于
一般lab都无法承受么？

【在 s******s 的大作中提到】

: WGS比较贵，现在还是WXS比较多，很多disease可能就没做WGS。
: 不过慢慢会有的。其实做染色体易位，CNV和disease的那么多，后面
: 都可以看成SV相关啊

l*r2016-03-07 08:03

9 楼

Thanks!

l*y2016-03-07 08:03

10 楼

20个genome也就够用来找找rare genetic disease测一下近亲还得运气极好的单基因突
变致病。现在做这玩意的都是几千几万的genome流水线一样的测，普通lab谁做的起。

【在 r**********e 的大作中提到】

: WXS? whole exome?
: 是的我很赞同。我就是在找基于WGS成功寻找到疾病相关的CNV/SV的例子。
: 因为关于WGS的methodology已经发展了好多年了，估计从2009年到现在都五六年了，看
: 到一篇篇bioinformatics的方法学发的热火朝天。但却没看到什么在疾病里的运用，不
: 挺可笑么。另外，whole-genome seq到现在都没有普及么？比如测个20个WGS这个对于
: 一般lab都无法承受么？

f*82016-03-07 08:03

11 楼

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26700815
看看近期发表在nature的这篇文章。
Hi-C is a good way to detect SV.

s*s2016-03-07 08:03

12 楼

贵啊。不像exome现在都进clinical了，自然几千上万的测。
WGS这种，前两年还是太贵，做research只有玩玩。
1000 genome这种大project, 才敢做low-pass; TCGA这种超有钱的，只有
4000个，超过一半是low-pass. 现在大consortium做这个玩意儿还属于
pilot阶段，关键还是对治疗来说，WXS找到的东西actionable, WGS就算
找到也多半瞎瞪眼，这玩意现阶段只有小打小闹

【在 r**********e 的大作中提到】

i*e2016-03-07 08:03

13 楼

我们用WGS忽悠noncoding regulatory，然并卵

【在 s******s 的大作中提到】

: 贵啊。不像exome现在都进clinical了，自然几千上万的测。
: WGS这种，前两年还是太贵，做research只有玩玩。
: 1000 genome这种大project, 才敢做low-pass; TCGA这种超有钱的，只有
: 4000个，超过一半是low-pass. 现在大consortium做这个玩意儿还属于
: pilot阶段，关键还是对治疗来说，WXS找到的东西actionable, WGS就算
: 找到也多半瞎瞪眼，这玩意现阶段只有小打小闹

s*s2016-03-07 08:03

14 楼

做research还是很容易忽悠的，新东西多。
不过不做到clinical, 就很难搞到钱做大规模。

【在 i*e 的大作中提到】

: 我们用WGS忽悠noncoding regulatory，然并卵