病症在update里，请给予建议，谢谢。
【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: PandaCub (godblessmybaby), 信区: NextGeneration
标 题: 更新：宝宝可能会失明，新妈求祝福与建议
发信站: BBS 未名空间站 (Sat Jan 7 01:31:40 2012, 美东)
晴天霹雳，宝宝可能会失明，新妈求祝福与建议！
现在我们都快要崩溃了。。。以前一直在宝宝版上潜水，看到过好多故事，宝宝版的祝
福最灵验，宝宝版的留言最善良。孩子刚满四个月，满了预产期才出生，宝宝活泼聪明
，全家都很喜欢。怀孕和出生都没有查出过任何异常，我也不到三十岁，所以不算高龄
。我只是发现她的眼睛有些游离不固定，不能盯死一个地方，对人脸好像还有些反映，
但是对我们给她的玩具似乎都不感兴趣。以前一直在一个ob推荐的台湾私人儿医诊所那
里例行检查，每次都告诉我们是健康宝宝，也没有给出任何发育的assessment，所以我
也没有怀疑和担心，总是觉得她还小。直到最近因为colic原来的儿医没有给出任何建
议，我们有些担心就找了一个朋友的美国儿医，我提出了宝宝满了四个月还不能focus
和follow object
的担心，谁知道她发现宝宝的眼睛有roving eye现象，于是急问我们怀孕是不是正常
，有无早产，生产过程有没有出现意外，让我们紧急看儿童眼科医生。眼科医生也觉得
宝宝眼睛不看东西，说她是Nystagmus，我们在网上查到这是一种罕见的疾病，几千个
人才有一例，是不自觉的眼球颤动，原因和类型都有多种。标注是Permanent vision
loss, no treatment, hereditary,一下子就懵了。我才突然想起来，孩子喜欢揉眼睛
，对光敏感，都是危险信号。但是宝宝通过了一个黑白相间的反射测试drum test，说
她还没有失明，视力只有２０／２００。
儿童眼科医生想散瞳检查内部结构，说检查会撑开宝宝眼皮并用很亮的白光照宝宝，宝
宝会非常不舒服，怕我们伤心，就让我们出了屋子。我听到宝宝在里面哭得很大声，从
来没有那样过，就在外面一直落泪。眼科医生说她看到视网膜上有少量speckle, 让我
们做ERG确定是不是视网膜的问题，要全麻。后来做ERG的医生说他们不给以一岁以下的
孩子做，因为结果不可靠。
可是回到家宝宝就想变了一个人似的，都呆滞了。一周时间过去了，她对我们微笑没有
反应（以前可以回应微笑），好像看不见似的，也不说话了（原来很喜欢跟我们对话）
。外公外婆和我们谁试都没用。我明显感觉她受到了trauma, 宝宝好像完全看不见了。
我们打话给医生，她说是检查是安全的，可是我真的不放心，怀疑连原来的drum test
都过不了了。
从原来的可爱健康宝宝，到现在的要求作vision, audiology, neurology检查，我们觉
得天都要塌了，完全不能接受，这个新年我们都在极度压抑悲伤中度过，外婆和我随时
都忍不住流眼泪。。。由于周围的朋友没有出过这样的事情，不知道有没有宝宝版妈妈
们听过类似的情况和病症，请大家给我们一些信息，万分感谢！！！这是我们唯一的孩
子，得来不易，希望妈妈们的blessing 可以感动上苍，怜悯这个可怜的宝宝。
Update:
谢谢 宝宝版这么多热心善良的妈妈们为宝宝祈福，给我们鼓励建议。我们天天给她说话，想逗她开心，虽然心里很难过，但是尽量不在她面前流泪。宝宝的精神这两天稍微恢复了一些，不过我仍然感觉她的眼神是空的。关于眼底检查听说宝宝的眼皮会被夹子拉开照光，加上强光刺激散瞳后的眼睛，宝宝反抗得很厉害，她从来没有被生人这样对待过。只要有可能，我们以后再也不会丢下她一个人做任何检查。我们打算下周再去跟那个眼科医生见一下，只做drum test, 看是否真的造成了精神以外的创伤。
关于宝宝的病我们也在拼命看资料。宝宝的眼睛没有大家说起的那种典型的快速水平或垂直运动，否则我们也能够早察觉到。宝宝的眼睛有时似乎正常，只是眼神有些游移，有时有些微微晃动, 像是在找什么。Nystagmus确实只是一种symptom，但是被认为是眼睛的病变或神经系统的问题引起，大概分成motor和sensory两类，因果关系不同。如果眼睛本身没有问题而只是神经控制不了造成快速的颤动造成的视力受损，是可以通过手术治疗的，像icespar提出的手术就是一种。而Sensory类的眼颤是因为眼睛看不见而造成的眼睛定位不准。医生用了roving eye这个词，我们发现这个词是和失明的人眼运动联系起来的。宝宝喜欢用力揉眼睛也是一个很不好的现象。加上眼底检查的时候她没有发现其他明显异常，所以她把怀疑重点放在视网膜上，而视网膜的病变是所有可能问题中最严重的，无法通过药物和手术治疗。Retina pigmentosa 一般是在成年或老年后才会引起失明，所以宝宝的视网膜可能有别的病。视网膜的病一般都跟基因异常有关，唯一promising 的治疗只有ID2008说的基因疗法，可是那只有实验研究阶段的寥寥几个人类成功例子，离真正大规模临床应用恐怕还有很长时间。基因疗法的效果被认为是越早越好，等到那时对宝宝可能太迟了。要真正确诊必须做视网膜电波图测试（ERG），可是要等到一岁。我们还可以同时作大脑神经方面的检查，不过多半要做CT或MRI，这些手术都需要全身麻醉，还要考虑放射可能对孩子的影响。问题是如果就算查出来了就什么都做不了，还要让宝宝去受那些罪吗？实在是不忍心啊！
我们父母三代以内都没有听到过谁有天生眼疾，做梦也不会料到发生这样的事情。我们不太懂基因方面的知识，不知道确诊前直接作全面基因检查可不可行，还是只能一对对的查？保险会不会包括？难道huma312说的地中海贫血时只有一对基因出问题吗？我们怀疑宝宝的反应有点像Leber’s Congenital Amaurosi(LCA)，不过那也都可能是由多种不同基因的变异引起。一种种的查要让宝宝抽很多血，而且费用也很高。
度日如年的每一天，晚上睡不着就会想起她的将来，胆小的兔宝宝连每次洗澡都要抓紧我们的手指，将来一个人孤苦伶仃，眼睛又看不见，她该要怎么办呢？现在只能祈祷奇迹可以出现，宝宝的病不是视网膜的原因，有一天她可以突然看见我们。
