大家帮忙，这孩子得了杜兴氏型（DMD# Medicine - 求医问药
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1 楼
我一个国内朋友请我帮忙，可是我什么医学不懂，请明白的同学一定指个方向啊。这是
他们的信：
我儿子在上海新华医院和北京协和医院初步诊断为进行性肌营养不良中最常见的一种类
型——杜兴氏型（简称DMD），进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy,
PMD）是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，有很多种类型，其中最常见的类型有1、杜
兴氏型（Duchenne）简称DMD，2、贝克氏型（Becker）简称BMD，这两种类型都属于X连
锁隐性遗传性肌营养不良症。杜兴氏型肌营养不良症是X染色体上的DMD基因突变，导致
缺乏抗肌萎缩蛋白（dystrophin）引起的，DMD基因突变包括79对外显子缺失、重复、
点突变。
我儿子现刚5周岁，从症状上看可能是杜兴氏型（DMD），现状况为：腓肠肌（小腿肚子
）有点大；上楼吃力要扶栏；易摔倒；蹲下起来吃力；仰卧不能直接起来，要先翻身俯
卧才能起来；跑步慢等症状。
做过的检查有1、肌电图，结果为肌源性损害不能排除；2、心肌酶谱，肌酸激酶高3600
（参考范围22-270IU/L）；3、在北京协和基础研究院做了DMD基因的79对外
他们的信：
我儿子在上海新华医院和北京协和医院初步诊断为进行性肌营养不良中最常见的一种类
型——杜兴氏型（简称DMD），进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy,
PMD）是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，有很多种类型，其中最常见的类型有1、杜
兴氏型（Duchenne）简称DMD，2、贝克氏型（Becker）简称BMD，这两种类型都属于X连
锁隐性遗传性肌营养不良症。杜兴氏型肌营养不良症是X染色体上的DMD基因突变，导致
缺乏抗肌萎缩蛋白（dystrophin）引起的，DMD基因突变包括79对外显子缺失、重复、
点突变。
我儿子现刚5周岁，从症状上看可能是杜兴氏型（DMD），现状况为：腓肠肌（小腿肚子
）有点大；上楼吃力要扶栏；易摔倒；蹲下起来吃力；仰卧不能直接起来，要先翻身俯
卧才能起来；跑步慢等症状。
做过的检查有1、肌电图，结果为肌源性损害不能排除；2、心肌酶谱，肌酸激酶高3600
（参考范围22-270IU/L）；3、在北京协和基础研究院做了DMD基因的79对外
