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l*t
1 楼
一个亲戚的小孩，好像是肌肉无力症。这种病有得治吗？谢谢！
情况如下：
患儿，女，1999年9月出生，足月、顺产。一岁八个月会走，全身乏力，四肢张力低
，为4级；漏斗心；贯通掌；GOWEY征呈阳性；感觉正常，反射消失；行走尚可，但步态
蹒跚、呈鸭步。无爬行阶段，上楼梯吃力。父母双方均无家族病史。
2002年就诊于武汉协和医院。作MRI、EMG、SEP、BAEP、肌酶、尿筛查，均未有异常
发现。诊断结果：肌无力待查。
2004年至北京作SMN：SMNt基因外显子7和外显子8没有缺失。
2008年10月就诊于301医院。作肌电图显示：肌源性受损。作肌酶显示：乳酸脱氢酶
略高，为258.4U/L。 作肌活检显示：NADH-TR：较多肌纤维内有虫蚀样破坏。其余未
见异常。诊断结果：先天性肌病，无药物治疗，适当锻炼。
现患儿已近11岁，读小学六年级，成绩一般，能独自步行2KM去上学，走路姿态及速
度较以前好转，但不能双脚起跳，跑步像竟走，身高正常，发育提前，上段胸椎向左侧
弯曲，腰椎向前突出。
情况如下：
患儿，女，1999年9月出生，足月、顺产。一岁八个月会走，全身乏力，四肢张力低
，为4级；漏斗心；贯通掌；GOWEY征呈阳性；感觉正常，反射消失；行走尚可，但步态
蹒跚、呈鸭步。无爬行阶段，上楼梯吃力。父母双方均无家族病史。
2002年就诊于武汉协和医院。作MRI、EMG、SEP、BAEP、肌酶、尿筛查，均未有异常
发现。诊断结果：肌无力待查。
2004年至北京作SMN：SMNt基因外显子7和外显子8没有缺失。
2008年10月就诊于301医院。作肌电图显示：肌源性受损。作肌酶显示：乳酸脱氢酶
略高，为258.4U/L。 作肌活检显示：NADH-TR：较多肌纤维内有虫蚀样破坏。其余未
见异常。诊断结果：先天性肌病，无药物治疗，适当锻炼。
现患儿已近11岁，读小学六年级，成绩一般，能独自步行2KM去上学，走路姿态及速
度较以前好转，但不能双脚起跳，跑步像竟走，身高正常，发育提前，上段胸椎向左侧
弯曲，腰椎向前突出。
