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[合集] 怎么办?求救!!! 羊水穿刺 report positive
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[合集] 怎么办?求救!!! 羊水穿刺 report positive# NextGeneration - 我爱宝宝
c*u
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MyDora (家有懒猫-迷恋咖啡香味) 于 (Thu Jan 20 23:32:03 2011, 美东) 提到:
这个要看你们俩的染色体有没有问题吧,如果父母染色体都正常的话,那 不太好说,
如果是从父母一方继承的话,应该没大问题。
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northbeach (Oops) 于 (Thu Jan 20 23:53:24 2011, 美东) 提到:
你应该马上找医生问,有专门遗传方面的医生啊。

translocation,
can
and
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qingq (asura) 于 (Thu Jan 20 23:58:02 2011, 美东) 提到:
结果出来后医生没有详细的解释?
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lifelove (为什么我炒鸡蛋都糊?) 于 (Thu Jan 20 23:58:28 2011, 美东) 提到:
说这种异位生出正常孩子的几率是1/18,我也不太懂,是google出来的。
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sky (天) 于 (Fri Jan 21 00:15:08 2011, 美东) 提到:
medically有多high不重要,关键是你觉得你能接受一个不正常的孩子么,心理上和经
济上。这事就是要做好最坏的打算。
a
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MyDora (家有懒猫-迷恋咖啡香味) 于 (Fri Jan 21 00:15:31 2011, 美东) 提到:
统计上不高,但是摊到个人就是100%吧。你的医生有说b超对这种情况有用吗?
a
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platinum05 (Kym) 于 (Fri Jan 21 00:16:33 2011, 美东) 提到:
I do not know medical part. 5-10%, If I were you, I will take the risk and
have the baby.
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bonymb (ak) 于 (Fri Jan 21 00:31:27 2011, 美东) 提到:
我觉得这个“if I were you”真不是那么好说的,说到底你不是她/他,小孩子万一有
问题不是你一辈子。如果你能做到也不是说她/他能做或者应该做。所以我觉得在这问
题上真不能随便说一个“if I were you”。
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yiyilaifu (yiyilaifu) 于 (Fri Jan 21 00:34:29 2011, 美东) 提到:
RE.
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platinum05 (Kym) 于 (Fri Jan 21 00:40:02 2011, 美东) 提到:
http://www.buddywalk.org/
is a website for those people. I do not know if they can get financial aid
in US.
如果你们双方家族没有异常,应该还好吧。但我对这方面没有专业知识。
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platinum05 (Kym) 于 (Fri Jan 21 00:42:34 2011, 美东) 提到:
easy to say "If I were you", hard to decide if I am really on your shoe. I
know this night will be very hard for you.
Sorry for that. Bless you.
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cynmark126 (cyndilou) 于 (Fri Jan 21 00:42:43 2011, 美东) 提到:
就我医学生的观点,宝宝平衡易位对他/她本身并无影响,所谓唐氏即21三体,多了一
条染色体,而平衡易位只是遗传物质位置的改变,宝宝染色体还是46条,宝宝外貌、智
力和发育等通常都是正常的。但是他/她的下一代就会因易位节段的不平衡导致部分三
体,有可能胎儿畸形。
不要太担心,仔细咨询遗传专家,宝宝应该没问题,但以后他/她就要为自己的宝宝担
忧一点了。。
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MyDora (家有懒猫-迷恋咖啡香味) 于 (Fri Jan 21 00:47:43 2011, 美东) 提到:
楼主的情况不是down syndrome啊,她是5-10%的可能性宝宝会有医生预测不了的birth
defect,因为不知道会不
会有某段基因缺失吧。如果没有基因缺失或者是缺少的是不重要的基因,那宝宝就是个
正常宝宝,不过到以后生
育的时候可能会有问题。
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platinum05 (Kym) 于 (Fri Jan 21 00:51:31 2011, 美东) 提到:
我错把这个当成是唐氏儿。我没有任何专业知识,在这个方面。对不起。
祝好。
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sky (天) 于 (Fri Jan 21 00:56:24 2011, 美东) 提到:
好像不会有缺失,不过如果断的位置在成长发育中很重要的话就不好了
http://en.wikibooks.org/wiki/Handbook_of_Genetic_Counseling/Bal
* Often people will have a balanced translocation and not even know
because they don't experience any problems (this occurs in majority of cases
of new balanced rearrangements Warburton 1991)
* Sometimes, apparently balanced translocation carriers show some
characteristics or symptoms (Warburton showed that frequency of abnormality
was 6.1% but confidence interval includes 3% in apparently balanced
translocations)
* One explanation for this finding is that the break may have occurred
in the middle of a gene that is important in growth or development and the
gene no longer provides correct instructions because it is disrupted
* We do not know if this translocation is the explanation for the
characteristics and health problems in ______
birth
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yueryue (yueryue) 于 (Fri Jan 21 01:01:03 2011, 美东) 提到:
不懂,
bless
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duckling1316 (丫头) 于 (Fri Jan 21 01:20:08 2011, 美东) 提到:
身边有缺陷儿童的事例,父母在美国年薪20W,国内还有不菲的收入来源,但是因为这
个不正常的儿子,省吃俭用,生活非常节约。当有人问这个孩子的母亲,如果可以选择
,当初你还会要这个孩子吗?她斩钉截铁地回答说绝不!
我觉得如果你年纪非常大,好不容易得到这个宝宝,决定孤注一掷的话,那你就做好最
坏的打算留下TA。但是如果你年纪还不大,还是不要冒风险吧,这对你们得生活绝对有
致命的冲击。
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ppppmm (ppppmm) 于 (Fri Jan 21 02:50:12 2011, 美东) 提到:
MM,难道没有genetics医生和你谈这个事情吗?我第一次羊穿结果不好的时候医院是提
供专门的genetics医生和我解释有可能的问题等等的,比在这里咨询要强。毕竟这种事
情没有摊到自己头上就是不一样的。
我不懂你的这个情况。不过唯一的建议就是好好和老公谈,如果下了什么决心,不管是
什么,不要后悔就是了。
bless!
translocation,
can
and
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pineseed (松子) 于 (Fri Jan 21 08:27:20 2011, 美东) 提到:
这是很专业的事情,一定要和genetic counseling谈。你说的平衡移位不知道发生在哪
对染色体上,有多大的片段?这些信息应该对判断宝宝的情况有帮助的。
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az (最新歌曲:树上的鸟鸟成双对) 于 (Fri Jan 21 09:06:09 2011, 美东) 提到:
不懂,不敢乱说,祝福你们吧
这事情恐怕来这里问意义不大,就算别人说if i were you,孩子要或者不要,也不能
帮助你们,孩子是你们的,生活是你们自己的,最后还是要你们自己做决定,还是不要
听路人甲路人乙的决定想法了,赶紧找genetics谈吧,我记得自己去医院做B超的时候
,genetics的办公室就在旁边,应该很容易约吧。让专业人士告诉你们风险,统计数据
,碰到同样问题的夫妇如何取舍,应该有数据的吧,根据你们夫妻的年龄,生活经济情
况,当然最重要的是心理承受能力,自己好好分析吧,无论做什么决定都不要回头看了
,不要犹豫,绝对不要回头看,蒙头往前走吧,什么决定,只要是你们夫妻做的,都是
对的
如果没记错,24周之前都可以拿掉孩子的,你们真的没有时间了吗?
最后再祝福你们
translocation,
can
and
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luckydd (fortunate) 于 (Fri Jan 21 10:06:00 2011, 美东) 提到:
刚刚看到你的贴子,先抱抱MM,也许你们已经做了决定,不管如何,一切都向前看,不
管是哪种选择,一定不要后悔,还有一定和老公沟通好,将来不至于互相埋怨。还是那
句话,一旦做了决定,就要向前看,说起来是很容易,但是确实是应该这样做,我现在
也在朝这方面努力。因为很多决定当时是无法知道对错的,有些要时隔多年才知道,有
些可能一辈子都无法判断。千万不要想如果当时我这样做会怎么样,这些都是不能改变
的,我们唯一可以做的就是我现在应该怎样做才能把生活过的更好
说说我自己的例子,希望对你有帮助,不会太晚
7年前我刚来美国不久就怀孕了,那时还水土不服,脸上起了很多红点点。5个月大B超
的时候,查出我儿子大动脉转位,先解释一下,我们双方家族没有任何遗传病,身体都
健康,按医生说的这是以几率发生的,是20万分子一的几率,却摊到了我孩子的身上。
当时那个晴天霹雳,天天以泪洗面,我不敢告诉我父母(这是我最大的错误),老公家
是反对留这个孩子的,他自己也有点犹豫,可是看到我那么难过和伤心,最终同意了我
的要求,留下了孩子。其实那时我才20几,完全有机会的。后来儿子出身的第7天就做
了手术,在医院足足呆了38天,不回忆了,太痛苦了...接下来又是不断地手术...
我想告诉MM的是,虽然我们的情况不一样,因为我这个是确诊,你的只是可能,虽说几
率不高,但是如果你还年轻,只有20几岁,就再考虑一下,有些病不是做完手术就好了
,还有很多意想不到的问题和后遗症,经济上,心里上都要绝对承受的起。因为照顾一
个生病的孩子要花去太多的精力,我老公中途换了专业,毕业又碰到经济危机,直到去
年才找到工作。我也是匆匆毕业,随便找了个工作。虽然一步步都走过了,期间双方也
有互相埋怨,我老公始终认为他事业发展不好,和7年前的决定是有必然联系的,期间
我们不知吵过多少次,有时都吵到我想离婚,想一死了结...可是幸亏我们感情基础很
好,真的吵完也就算了,但我总觉得我老公心里总有那个结,如果让他再选一次,他一
定会选择不要。但是我就很难说,因为我太爱我儿子了,而且我儿子现在还不错,除了
运动能力和学习能力比同龄的孩子差些,但是从外表看,他绝对是个正常的孩子,而且
看起来很聪明,也很可爱。要说后悔,我有时也会,但不是因为自己受了多少苦,而是
儿子受了太多太多的苦,可能把人几辈子的苦都受了,都是我这个做妈妈的带给他的,
如果不生下他,他就不会有痛苦了,所以我经常自责的要死...现在只希望他以后都健
健康康,平平安安的!!!
说了那么多,希望对MM有帮助
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az (最新歌曲:树上的鸟鸟成双对) 于 (Fri Jan 21 10:15:24 2011, 美东) 提到:
你是个勇敢的好妈妈,很佩服你,带一个生命来这个世界是件值得骄傲的事情,不必自
责了,总有一天你会为这个生命而自豪的,祝福你儿子永远健康快乐
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GreenLight (GreenLight) 于 (Fri Jan 21 10:23:11 2011, 美东) 提到:
大大的祝福!
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behappy6 (echo) 于 (Fri Jan 21 10:35:55 2011, 美东) 提到:
看了mm的经历,鼻子酸酸的,钦佩!祝福!
也祝愿lzmm能挺过这一关,bless
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pineseed (松子) 于 (Fri Jan 21 10:45:05 2011, 美东) 提到:
祝福mm,也祝福楼主!
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iristang (iristang) 于 (Fri Jan 21 14:44:25 2011, 美东) 提到:
I had the baby with the same results as you, he got it from my huaband, we
both checked the blood to find out it is inherited from father. The doc said
is fine but with higher risky, if it is mutation then it may cause big
ptoblem later. Noone can tell you if the nreak point is play an important
role the the protein expression. Talk with a sepcialist, they can do more
test, like miro array to find out the detail inform if you want to wait.
Anyway, my baby likes fine so fine.
It is a very diffcult time for you, may God bless you.
translocation,
can
and
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monsoleil (monsoleil) 于 (Fri Jan 21 15:13:59 2011, 美东) 提到:
BLESS
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fitfit (weight loss) 于 (Fri Jan 21 15:19:17 2011, 美东) 提到:
只有祝福了!如果是有大缺陷的宝宝,我可能没有勇气留。宝宝太辛苦了。
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organics (organics) 于 (Fri Jan 21 15:54:55 2011, 美东) 提到:
看了你的帖子就哭了。你是个勇敢而且伟大的妈妈!!祝福你们!
也祝福楼主,希望她和宝宝能一切顺利。
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superbabies (superbabies) 于 (Fri Jan 21 16:02:00 2011, 美东) 提到:
平衡异位不能说对宝宝本身并无影响,是否有影响取决于异位的位置,可能会切断关键
基因,那样宝宝就会有defect.
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lelebaobao (lelebaobao) 于 (Fri Jan 21 16:04:14 2011, 美东) 提到:
No one can give you a confirmed answer, even if you talk to a genetic
counselor. They will just give you a percentage number for abnormality.
Don't take the risk this time, if there is any possibility that you could
bring a defective baby to this world.
Be confident, you will have a normal pregnancy next time!!!! Big big big
bless!!!!!!
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platinum05 (Kym) 于 (Fri Jan 21 16:04:24 2011, 美东) 提到:
祝福楼主。
看看st judes chlidren's research hospital的孩子, 就知道我们,我们的孩子,有
多幸福。
深深为楼主感动。祝福孩子。
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c872131261 (橙子的小番茄) 于 (Fri Jan 21 16:09:17 2011, 美东) 提到:
易位:当两条非同源染色体同时发生断裂时,断落片段由一条染色体移至另一条染色体
的断端上,形成易位染色体。易位可以是平衡性的,也可以是不平衡性的。在易位发生
过程中,可造成染色体的点缺失,基因断裂损伤或位置效应,由此产生表型异常,此种
称为不平衡易位(unbalanced translocation)。没有遗传物质的得失者,表型正常,称
为平衡性易位(balanced translocation)。这两种易位很难从常规染色体检查中区分。
BIG BIG BIG BLESS
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MyDora (家有懒猫-迷恋咖啡香味) 于 (Fri Jan 21 16:39:02 2011, 美东) 提到:
Don't know if LZ mm has made some decision. I learned quite a lot about
balanced translocation from a close relative. So here are some background
knowledge:
1. The general population about balanced translocation is not a small number
, although still rare. It is about 1 in a thousand for general population.
There are two types of them, one of them has a slightly higher percentage,
probably 1 in 700~800?
2. For people with balanced translocation, they won't be able to know it
until they start to build their family. Some might be hard to get pregnant;
some might experience several miscarriages; for some really unlucky ones,
they will find about their balanced translocation until they carry a baby
with unbalanced translocation to term. Although there are quite a lot lucky
ones who never know anything about their balanced translocation. They may
just give birth to a non-carrier or a balanced carrier without knowing
anything about it. Maybe one day their unlucky siblings/cousins tell them
about the possibility and they will find out; and maybe they find out until
their children have a hard time to conceive; maybe they will never find out.
3. About 30% of the balanced translocation are not inherited; there is a
specific name for it, I don't remember what the term is. For those people,
the risk is higher. For 5-10 percent of these people, there might be a
problem; and for the other >90% of people with spontaneous balance
translocation, it will be fine. There is no way to tell the person has a
balanced translocation from outside. They are just as healthy as any other
people. For the people with balanced translocation that are inherited, in
general belief these people are healthy and normal; since their parents can
live until at least the child-bearing age.
That's all I know so far. Hope it can be helpful.
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Sophie11 (小棉袄) 于 (Fri Jan 21 16:50:26 2011, 美东) 提到:
钱都不说了,看看怡帆的故事,如果换我,我做不到她父母的坚持。那不是需要一般强
大的神经。
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Sophie11 (小棉袄) 于 (Fri Jan 21 16:54:02 2011, 美东) 提到:
我看怡帆的故事,也是这个感觉,多可爱的小姑娘啊,来人世走一遭,短短几年受了别人几辈子都没受过的苦。。。
身体健康就是世间最大的幸福,其它都是浮云。。。
祝福MM和儿子
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yzhxiner (yzhxiner) 于 (Fri Jan 21 17:06:47 2011, 美东) 提到:
bless
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IssieStevens (Issie) 于 (Fri Jan 21 17:32:21 2011, 美东) 提到:
这个看起来还很promising,不过还是要take the chance,真难,我觉得光bless真的
一点都不给力,但也没有别的办法,唉。
number
;
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ppppmm (ppppmm) 于 (Fri Jan 21 18:32:28 2011, 美东) 提到:
觉得MM真是坚强。不过就像你说的,既然已经选择了,就不要去想了。更何况,毕竟已
经那么多苦吃过来了,以后会越来越好的。
愿你和你的宝宝以后一直健康快乐!
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ppppmm (ppppmm) 于 (Fri Jan 21 18:35:06 2011, 美东) 提到:
是呀,Genetics也不会帮你做决定的。但是她会比较细心的告诉你一些可能出现的问题
,比例,这些都是统计过的,在拿来参考方面更加可信一些。而且她可能还会告诉你在
同样情况下父母做出的不同决定的比例,人有时是会受这些影响的。
当然,我们任何人都要对自己的决定负责。所以,说一千道一万,确实是楼主MM和她家
人自己的决定的。
Bless!
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Cresse (Endless Horizon) 于 (Fri Jan 21 22:08:25 2011, 美东) 提到:
抱抱坚强的MM。也祝福楼主。
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ilp (小袄) 于 (Fri Jan 21 22:16:02 2011, 美东) 提到:
bless你们,无论你做出什么决定,都bless你,大大的bless.
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RRE (Lucky Always) 于 (Fri Jan 21 22:31:48 2011, 美东) 提到:
祝福MM!我还在等我的羊穿结果,真的是很难熬的日子!
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xiaoboat (boat) 于 (Fri Jan 21 22:32:13 2011, 美东) 提到:
bless mm
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BigMac (BigMac) 于 (Sat Jan 22 00:23:44 2011, 美东) 提到:
☆─────────────────────────────────────☆
nanomag (笨) 于 (Sat Jan 22 02:11:54 2011, 美东) 提到:
bless!
c872131261;
you
will
sorry.
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baobao10 (baobao10) 于 (Sat Jan 22 02:49:29 2011, 美东) 提到:
bless
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bonymb (ak) 于 (Sat Jan 22 11:29:38 2011, 美东) 提到:
big bless!!
Just believe that baby will come eventually, and it will be a healthy one.
Recover well first... take care!
c872131261;
you
will
sorry.
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