【求助】妹妹突发脑病，疑似线粒体脑病# NextGeneration - 我爱宝宝
c*d
1 楼
发此贴主要想求助一下在国外的朋友，了解一下国外对于此病有没有有效点的治疗方式
，以及国外哪些医院对此病的诊断治疗比较有经验，可否能提供远程会诊（比如：我们
把病历及各项检查结果发过去，他们给二次诊断意见或出具治疗方案）。我遇见过有国
外送检的，不知道有没有这种会诊的情况~~想麻烦各位了解的给铺个路^_^
妹妹10月6号还到火车站送我上火车回北京呢...当时只觉得她那天特安静，没想到突然
就病成这样了...
先介绍下病人情况：
10岁女孩，2011年10月3号出现没精神，无力，不愿说话，7号到医院做检查，血常规显
示混合性感染（有细菌和病毒感染）、微量元素钙1.6稍微低一点（正常值1.72-2.30）
，按感冒治疗，喝抗病毒合剂，8号上学，精神仍不好，9号到医院做脑电图，显示电位
偏低异常，入住医院急诊科，10号早抽血、化验多项血象、尿，结果都正常，三天住院
治疗未见好转，11号孩子状况出现尿失禁。12号进食出现呛咳，14号早晨到北京就诊，
北大妇产儿童医院诊断认为很像线粒体病，后因无床位，转至八一儿童医院住院治疗，
入院时右侧偏瘫，左侧稍微强一点，但也很无力，14日开始无法进食，要插胃管打牛奶
补充营养。入院后的治疗是按病毒性脑炎和线粒体病同时治疗的，14日做了腰穿，结果
陆续在出。16日开始大小便失禁。
12号做头颅平扫核磁共振，影像表现：
右侧脑室体旁、双侧基底节区、左侧大脑脚见多发斑片状稍长T1、长/稍长T2信号，
T2flair呈高信号，DWI呈稍高信号为著兼有高信号。右侧颞叶见片状长T1、T2异常信号，
DWI、T2flair呈低信号。脑室系统未见扩大，左侧侧脑室前角受压，左侧额顶叶叶脑沟
变窄
，中线结构无偏移。小脑形态正常，其实质内未见明显异常信号影。鞍区未见明显异常信
号。颅颈交界处结构未见畸形。
两侧颅内动脉颅内段、两侧大脑前动脉、两侧大脑中动脉、两侧推动脉V5段，基底动脉、
两侧大脑后动脉信号强度、血管走行尚自然，未见明显局限性狭窄或扩张。
影像：
1、 双侧大脑半球深部、左侧大脑脚多发异常信号，结合临床考虑感染型病变，建
议随诊复查；
2、 右侧额叶软化灶；
3、 头部MRA检查颅内动脉未见明显异常。
孩子目前症状：不语、嗜睡、无法进食、右侧偏瘫、大小便失禁，体温一直正常，呼叫
反应正常，呼吸正常，意识清醒。
妹妹的爸爸去年意外去世了，现在妹妹又这样，她妈妈已经快急死了...眼看着一天天
病情恶化，只能各种想办法了...
，以及国外哪些医院对此病的诊断治疗比较有经验，可否能提供远程会诊（比如：我们
把病历及各项检查结果发过去，他们给二次诊断意见或出具治疗方案）。我遇见过有国
外送检的，不知道有没有这种会诊的情况~~想麻烦各位了解的给铺个路^_^
妹妹10月6号还到火车站送我上火车回北京呢...当时只觉得她那天特安静，没想到突然
就病成这样了...
先介绍下病人情况：
10岁女孩，2011年10月3号出现没精神，无力，不愿说话，7号到医院做检查，血常规显
示混合性感染（有细菌和病毒感染）、微量元素钙1.6稍微低一点（正常值1.72-2.30）
，按感冒治疗，喝抗病毒合剂，8号上学，精神仍不好，9号到医院做脑电图，显示电位
偏低异常，入住医院急诊科，10号早抽血、化验多项血象、尿，结果都正常，三天住院
治疗未见好转，11号孩子状况出现尿失禁。12号进食出现呛咳，14号早晨到北京就诊，
北大妇产儿童医院诊断认为很像线粒体病，后因无床位，转至八一儿童医院住院治疗，
入院时右侧偏瘫，左侧稍微强一点，但也很无力，14日开始无法进食，要插胃管打牛奶
补充营养。入院后的治疗是按病毒性脑炎和线粒体病同时治疗的，14日做了腰穿，结果
陆续在出。16日开始大小便失禁。
12号做头颅平扫核磁共振，影像表现：
右侧脑室体旁、双侧基底节区、左侧大脑脚见多发斑片状稍长T1、长/稍长T2信号，
T2flair呈高信号，DWI呈稍高信号为著兼有高信号。右侧颞叶见片状长T1、T2异常信号，
DWI、T2flair呈低信号。脑室系统未见扩大，左侧侧脑室前角受压，左侧额顶叶叶脑沟
变窄
，中线结构无偏移。小脑形态正常，其实质内未见明显异常信号影。鞍区未见明显异常信
号。颅颈交界处结构未见畸形。
两侧颅内动脉颅内段、两侧大脑前动脉、两侧大脑中动脉、两侧推动脉V5段，基底动脉、
两侧大脑后动脉信号强度、血管走行尚自然，未见明显局限性狭窄或扩张。
影像：
1、 双侧大脑半球深部、左侧大脑脚多发异常信号，结合临床考虑感染型病变，建
议随诊复查；
2、 右侧额叶软化灶；
3、 头部MRA检查颅内动脉未见明显异常。
孩子目前症状：不语、嗜睡、无法进食、右侧偏瘫、大小便失禁，体温一直正常，呼叫
反应正常，呼吸正常，意识清醒。
妹妹的爸爸去年意外去世了，现在妹妹又这样，她妈妈已经快急死了...眼看着一天天
病情恶化，只能各种想办法了...
