国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1 (转载)# NextGeneration - 我爱宝宝
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1 楼
【 以下文字转载自 Neuroscience 讨论区 】
发信人: hindrance (順風相送), 信区: Neuroscience
标 题: 国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
关键字: 神经纤维瘤,NF1,Neurofibromatosis,MRA,遗传/变异病
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Dec 11 12:20:18 2011, 美东)
国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
欢迎帮忙转载到合适的版面
主要症状：
1。大概最近一年看东西晃动，她父母带着去检查，结果诊断为神经遗传变性病（疑似
神经纤维瘤，Neurofibromatosis-1）。
2。身上有咖啡斑（全身可见，从出生就有）
主要诊断报告（详情见附图）
血液测试正常，眼科会诊无明显异常，其他检测均正常。
但是头颅MR增强+MRA+MRS显示：
1。双侧基底节区、大脑脚及小脑齿状核多发病变；结合平扫、增强扫描MRS所见考虑神
经元变性改变，原因待定；
（换句话说，就是脑部有肿瘤，但不确定是什么具体病症）
2。MRA及MRV未见异常。胸片、头颅CT未见异常、脑电图结论提示为：异常小儿脑电图
、心电图提示房性异位心律。
（这个不清楚如何理解）
我查了一下，这算罕见的遗传/变异病，没有有效的药物治疗。
现在的问题是小孩有限语言描述的晃动到底如何，无法得知。也没有直接建立晃动与脑
部神经肿瘤的关系。
家长听说脑部有肿瘤就崩溃了。
医生只是说定期检查，注意观察。
不知道这里的有没有懂行的，或者指点我们该如何处理？
发信人: hindrance (順風相送), 信区: Neuroscience
标 题: 国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
关键字: 神经纤维瘤,NF1,Neurofibromatosis,MRA,遗传/变异病
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Dec 11 12:20:18 2011, 美东)
国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
欢迎帮忙转载到合适的版面
主要症状：
1。大概最近一年看东西晃动，她父母带着去检查，结果诊断为神经遗传变性病（疑似
神经纤维瘤，Neurofibromatosis-1）。
2。身上有咖啡斑（全身可见，从出生就有）
主要诊断报告（详情见附图）
血液测试正常，眼科会诊无明显异常，其他检测均正常。
但是头颅MR增强+MRA+MRS显示：
1。双侧基底节区、大脑脚及小脑齿状核多发病变；结合平扫、增强扫描MRS所见考虑神
经元变性改变，原因待定；
（换句话说，就是脑部有肿瘤，但不确定是什么具体病症）
2。MRA及MRV未见异常。胸片、头颅CT未见异常、脑电图结论提示为：异常小儿脑电图
、心电图提示房性异位心律。
（这个不清楚如何理解）
我查了一下，这算罕见的遗传/变异病，没有有效的药物治疗。
现在的问题是小孩有限语言描述的晃动到底如何，无法得知。也没有直接建立晃动与脑
部神经肿瘤的关系。
家长听说脑部有肿瘤就崩溃了。
医生只是说定期检查，注意观察。
不知道这里的有没有懂行的，或者指点我们该如何处理？