RE: 求助: 6个月大婴儿肝衰竭# NextGeneration - 我爱宝宝
w*7
1 楼
lz 是在哪个城市？你们那儿的儿童医院没有遗传代谢方面的专科医生么？google
doctor + biochemical genetics。
让你的医生找这方面的专科医生。
lz 没查血里面ammonium 的含量么？
lz 描述的症状跟galactosemia 或者tyrosinaemia 很相似，也可能是其他metabolic
genetic disease 导致的liver failure。打vaccine 增加stress 引发metabolic疾病
让你的医生检查blood gas，plasma acylcarnitine, plasma carnitine, full-panel
plasma amino acid and urine organic acid。
位于nyc 的mount sinai school of medcine 的clinical biochemical genetic lab可
以做这些检查:
http://icahn.mssm.edu/research/labs/genetic-testing-laboratory/
要求STAT服务，这样第二天就可以知道结果
闻一闻小孩的尿，是不是有除了尿味以外的气味。比如有的有汗味，有的有烂白菜味，
有的有糖浆味，不同的气味代表不同的病。
从这个事吸取的教训是，怀疑小孩有问题一定要去大医院找老医生。
doctor + biochemical genetics。
让你的医生找这方面的专科医生。
lz 没查血里面ammonium 的含量么？
lz 描述的症状跟galactosemia 或者tyrosinaemia 很相似，也可能是其他metabolic
genetic disease 导致的liver failure。打vaccine 增加stress 引发metabolic疾病
让你的医生检查blood gas，plasma acylcarnitine, plasma carnitine, full-panel
plasma amino acid and urine organic acid。
位于nyc 的mount sinai school of medcine 的clinical biochemical genetic lab可
以做这些检查:
http://icahn.mssm.edu/research/labs/genetic-testing-laboratory/
要求STAT服务，这样第二天就可以知道结果
闻一闻小孩的尿，是不是有除了尿味以外的气味。比如有的有汗味，有的有烂白菜味，
有的有糖浆味，不同的气味代表不同的病。
从这个事吸取的教训是，怀疑小孩有问题一定要去大医院找老医生。
