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我国内的小侄儿被诊断为 SMA-Ⅱ型 --- 求指点

我国内的小侄儿被诊断为 SMA-Ⅱ型 --- 求指点# NextGeneration - 我爱宝宝

g*s2013-10-21 07:10

1 楼

想请教各位个问题：
我姐姐的小儿子今年1岁半，只会作不会走。去医院做基因检查说是脊髓性肌肉萎缩症
II型。现在国内基本没有药物治疗，都是物理治疗。查过百度百科，挺严重的。现在
姐姐很悲痛，我想帮她在美国问问有没有治疗的办法，想请问大家是否知道如果小孩不
在这，儿科神经科的医生是否愿意接受质询？
先谢谢回复的同学了！

l*a2013-10-21 07:10

2 楼

没法治。这个病是常染色体隐性遗传，让你姐和姐夫做gene test，下胎生个健康的小
孩吧.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/

p*n2013-10-21 07:10

3 楼

现在科学无国界了，如果中国没法治，美国也没法。
同意楼上的，父母双方做 genetic test. 下一胎最好做过基因检测，如果好的就生，
不好就流。也可做 IVF 然后人工检测胚胎，移植没有携带基因病的胚胎。

A*22013-10-21 07:10

4 楼

还下一胎呢。没看见lz说是"小儿子"吗? 别再生了。再生一个这个孩子谁来照顾?

g*s2013-10-21 07:10

5 楼

谢谢大家的意见！

g*s2013-10-21 07:10

6 楼

是异卵双胞胎，老大很健康。以前他们不知道，发现老二的情况去检查的。老二在做物
理治疗。但愿有奇迹吧。

【在 A*******2 的大作中提到】

: 还下一胎呢。没看见lz说是"小儿子"吗? 别再生了。再生一个这个孩子谁来照顾?

p*t2013-10-21 07:10

7 楼

多嘴说一下，这个病遗传是50% chance，老大也去做个基因检测吧。美国这边检测出来
，会让亲属都去做基因测试，因为有人虽然携带，但是症状不一定会很早出现，很多都
是到了二三十岁才开始慢慢肌肉不听使唤的。目前能想到唯一治疗办法就是基因工程，
但不知道啥时候会有人体实验
early onset比较可怕，因为小孩肌肉还在发育中。。。bless宝宝

【在 g*****s 的大作中提到】

: 是异卵双胞胎，老大很健康。以前他们不知道，发现老二的情况去检查的。老二在做物
: 理治疗。但愿有奇迹吧。

t*r2013-10-21 07:10

8 楼

Bless!

【在 p******t 的大作中提到】

: 多嘴说一下，这个病遗传是50% chance，老大也去做个基因检测吧。美国这边检测出来
: ，会让亲属都去做基因测试，因为有人虽然携带，但是症状不一定会很早出现，很多都
: 是到了二三十岁才开始慢慢肌肉不听使唤的。目前能想到唯一治疗办法就是基因工程，
: 但不知道啥时候会有人体实验
: early onset比较可怕，因为小孩肌肉还在发育中。。。bless宝宝