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p*b
1
大家好,宝宝现在17周5天了,妈妈32岁, 今天B超医生说颈后透明带宽度(nuchal
fold)过厚, 6.1mm(Normal<5, Borderline 5-5.9, Abnormal>=6)。 然后护士带我
们找genetic consular, 说得唐氏综合症的几率是1/75, 给我们提供3个选择: 1,
什么都不做; 2,胎儿无创DNA检测, 3, 羊穿。
其实我们12周的时候做过唐筛, 就是抽血检测荷尔蒙的那种方法, 抽血检测得到的结
果是1/1500的几率, 而且那时候也照过B超,颈后透明带宽1.4mm。
我们现在有一些疑问:
1: 我上网查了颈后透明带检测最佳时间是10-14周, 我们12周的时候做过检查, 是
正常的1.4mm, 可是现在17.7周的时候就变成了6.1mm,唐氏综合症是一种染色体疾病
, 如果真有唐氏综合症的话, 是不是12周的时候也应该看出异常呢? 透明带厚道浮
动大吗? 会不会过几天再做b超的时候又变回正常范围呢?透明带里面是液体,今天b
超的时候宝宝一直动个不停,会不会因为动多了,挤压导致透明带暂时变厚?
2:胎儿无创DNA检测, 医生说是可靠性99.1%, 不过他也说了, 如果胎儿无创DNA检
测阳性的话, 还是需要做羊穿确认下。所以我不知道这种技术真的有他说的那么可靠
吗?
我们想直接做个羊穿, 感觉这个方法最可靠, 因为羊穿的时候要在B超下进行, 所以
做的那天再叫医生看看透明带有没有变薄, 如果变薄的话就不做了
谢谢了!
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s*1
2
本来14周以后淋巴系统发育好了,颈后的积液就疏导了的,你这个还比较厚所以是个问
题,即使过几天变薄了也不能说就没问题了。不过你这个貌似也没有超太多。保险起见
,你们还是去做个检查吧。
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e*e
3
我记着查NT是12-14周吧,17周怎么还查NT?
我那会是NT3.5,27岁,跟我说的唐氏几率大于1/4,我后来做的羊穿,一切正常
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s*e
4
不懂,帮顶。big bless!!
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s*1
5
胎儿无创DNA检测和羊穿各有长处。如果是点突变检测,当然是DNA检测。你现在要查唐
氏三条21号染色体,做DNA检测数据分析好像比较复杂,这就是为什么你的医生要求如
果DNA检测阳性还要羊穿确认,因为羊穿是直接看到染色体(但是点突变就看不到)。
其他的像颈部厚度这样的指标都不是直接的,应该还有一些灰色地带,所以好像羊穿比
较靠谱。
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p*b
6
我们12周的时候检测过, 是正常的1.4mm, 现在17.7周做B超的时候医生又看了下NT,
说超厚了

【在 e****e 的大作中提到】
: 我记着查NT是12-14周吧,17周怎么还查NT?
: 我那会是NT3.5,27岁,跟我说的唐氏几率大于1/4,我后来做的羊穿,一切正常

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p*b
7
嗯, 好的, 今天跟医生约下, 做个羊穿, 谢谢了

【在 s****1 的大作中提到】
: 胎儿无创DNA检测和羊穿各有长处。如果是点突变检测,当然是DNA检测。你现在要查唐
: 氏三条21号染色体,做DNA检测数据分析好像比较复杂,这就是为什么你的医生要求如
: 果DNA检测阳性还要羊穿确认,因为羊穿是直接看到染色体(但是点突变就看不到)。
: 其他的像颈部厚度这样的指标都不是直接的,应该还有一些灰色地带,所以好像羊穿比
: 较靠谱。

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I*s
8
你们12周已经做过NT了,为什么17周还要做一次呢?好奇怪啊。
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E*n
9
我们这里都没有做中期唐筛的。都是12周做的。你12周都是正常的,应该还好吧。



【在 p******b 的大作中提到】
: 大家好,宝宝现在17周5天了,妈妈32岁, 今天B超医生说颈后透明带宽度(nuchal
: fold)过厚, 6.1mm(Normal<5, Borderline 5-5.9, Abnormal>=6)。 然后护士带我
: 们找genetic consular, 说得唐氏综合症的几率是1/75, 给我们提供3个选择: 1,
: 什么都不做; 2,胎儿无创DNA检测, 3, 羊穿。
: 其实我们12周的时候做过唐筛, 就是抽血检测荷尔蒙的那种方法, 抽血检测得到的结
: 果是1/1500的几率, 而且那时候也照过B超,颈后透明带宽1.4mm。
: 我们现在有一些疑问:
: 1: 我上网查了颈后透明带检测最佳时间是10-14周, 我们12周的时候做过检查, 是
: 正常的1.4mm, 可是现在17.7周的时候就变成了6.1mm,唐氏综合症是一种染色体疾病
: , 如果真有唐氏综合症的话, 是不是12周的时候也应该看出异常呢? 透明带厚道浮

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E*n
10
难道你是做大B超的时候,顺便看了一下厚度?还奇怪啊。还做两次。
我们大B超的时候就是看看脸,手啥的。



【在 p******b 的大作中提到】
: 大家好,宝宝现在17周5天了,妈妈32岁, 今天B超医生说颈后透明带宽度(nuchal
: fold)过厚, 6.1mm(Normal<5, Borderline 5-5.9, Abnormal>=6)。 然后护士带我
: 们找genetic consular, 说得唐氏综合症的几率是1/75, 给我们提供3个选择: 1,
: 什么都不做; 2,胎儿无创DNA检测, 3, 羊穿。
: 其实我们12周的时候做过唐筛, 就是抽血检测荷尔蒙的那种方法, 抽血检测得到的结
: 果是1/1500的几率, 而且那时候也照过B超,颈后透明带宽1.4mm。
: 我们现在有一些疑问:
: 1: 我上网查了颈后透明带检测最佳时间是10-14周, 我们12周的时候做过检查, 是
: 正常的1.4mm, 可是现在17.7周的时候就变成了6.1mm,唐氏综合症是一种染色体疾病
: , 如果真有唐氏综合症的话, 是不是12周的时候也应该看出异常呢? 透明带厚道浮

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s*e
11
为什么不先做个无创DNA呢,羊穿毕竟还是有风险的

【在 p******b 的大作中提到】
: 嗯, 好的, 今天跟医生约下, 做个羊穿, 谢谢了
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p*b
12
是啊, 我们就是孕早期和中期各做了一次B超, 每次都医生都把全身各个部分都看一
遍,所以并不是特意去NT scan的。

【在 E*******n 的大作中提到】
: 难道你是做大B超的时候,顺便看了一下厚度?还奇怪啊。还做两次。
: 我们大B超的时候就是看看脸,手啥的。
:
: ,

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p*b
13
刚刚跟医生谈了,无创DNA是通过高通量测序的方法测定母体血液中胎儿DNA的序列,
然后比对到各个染色体中, 看21号染色体的比例。个人感觉这种方法不如羊穿直接,

【在 s*****e 的大作中提到】
: 为什么不先做个无创DNA呢,羊穿毕竟还是有风险的
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s*e
14
无创的是看21、18和13号染色体。可能每个医生不一样吧,我的OB不太建议做羊穿,特
别如果无创结果是正常的情况下。他说一个是1百万比1,一个是200比1,你选哪个?



【在 p******b 的大作中提到】
: 刚刚跟医生谈了,无创DNA是通过高通量测序的方法测定母体血液中胎儿DNA的序列,
: 然后比对到各个染色体中, 看21号染色体的比例。个人感觉这种方法不如羊穿直接,

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