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高龄唐筛1/3，NIPT万分之一，可还是纠结要不要羊穿

高龄唐筛1/3，NIPT万分之一，可还是纠结要不要羊穿# NextGeneration - 我爱宝宝

l*l2014-09-20 07:09

1 楼

40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今年
自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏风
险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是前
两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐氏
宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的结
果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年轻
的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万分
之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？

w*22014-09-20 07:09

2 楼

你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
实在纠结，只能羊穿。

：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今
年自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
：，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是
前两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐
氏宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的
结果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年
轻的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万
分之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？
……

【在 l********l 的大作中提到】

: 40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今年
: 自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏风
: 险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
: ，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是前
: 两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐氏
: 宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的结
: 果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年轻
: 的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万分
: 之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？

h*u2014-09-20 07:09

3 楼

羊穿风险跟年龄无关。羊穿风险怎么会1%，再差的医生LOST RATE也差不多才1/300。找
大牛可以降低到1/1000，在LOCAL找个1/700好点的也是可以的。羊穿不可怕。

d*g2014-09-20 07:09

4 楼

如果实在纠结，建议做羊穿。
NIPT是那个只需要抽血就几乎可以代替羊穿的吗？听说确实会有false negative的情况。
还有不太明白你去年那次只有万分之一的概率，为什么需要引产呢？

【在 l********l 的大作中提到】

b*o2014-09-20 07:09

5 楼

第一次听说NIPT假阴性的事件。看来还是羊穿准

w*e2014-09-20 07:09

6 楼

能自然怀孕说明身体不错，换我肯定不做羊穿，我也是40多岁生的第一胎，加油妹妹！

【在 l********l 的大作中提到】

r*12014-09-20 07:09

7 楼

请问楼主是什么蛋白不正常了啊？

s*d2014-09-20 07:09

8 楼

现在有血检直接测三种染色体异常的，包括唐氏，楼主有没有试过？在LabCorp叫
Harmony test.

l*l2014-09-20 07:09

9 楼

因为有mental retardation，痛苦万分的决定，一辈子没这么艰难过。

今全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
正常

【在 w********2 的大作中提到】

: 你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
: 实在纠结，只能羊穿。
:
: ：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今
: 年自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
: 风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
: ：，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是
: 前两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐
: 氏宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的
: 结果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年

l*l2014-09-20 07:09

10 楼

可我的ＯＢ和基因科医生都说高龄加上以前有终止妊娠经历的羊穿风险要大。我不在美
国，医院已经是最好的了，总的羊穿风险给的是０.５％，不能选医生。

【在 h********u 的大作中提到】

: 羊穿风险跟年龄无关。羊穿风险怎么会1%，再差的医生LOST RATE也差不多才1/300。找
: 大牛可以降低到1/1000，在LOCAL找个1/700好点的也是可以的。羊穿不可怕。

l*l2014-09-20 07:09

11 楼

谢谢，祈祷一切顺利。

【在 w*****e 的大作中提到】

: 能自然怀孕说明身体不错，换我肯定不做羊穿，我也是40多岁生的第一胎，加油妹妹！

l*l2014-09-20 07:09

12 楼

我做的五联，PAPP-A，AFP，uE3，hCG，和inhibin-A

【在 r*********1 的大作中提到】

: 请问楼主是什么蛋白不正常了啊？

l*l2014-09-20 07:09

13 楼

这个就是NIPT，还可以查性别

【在 s*******d 的大作中提到】

: 现在有血检直接测三种染色体异常的，包括唐氏，楼主有没有试过？在LabCorp叫
: Harmony test.

w*22014-09-20 07:09

14 楼

这个羊穿也能查？
羊穿就是查染色体吧。还能查出精神病？

：因为有mental retardation，痛苦万分的决定，一辈子没这么艰难过。
：
：【在 wangji2012 (wangji) 的大作中提到: 】
：: 你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
：: 实在纠结，只能羊穿。
：: ：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了
，今全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
：: 风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常
NT
……

【在 l********l 的大作中提到】

: 这个就是NIPT，还可以查性别

l*l2014-09-20 07:09

15 楼

mental retardation是智力缺陷，唐氏宝宝都有不同程度的智力缺陷，但没人说他们是
精神病

【在 w********2 的大作中提到】

: 这个羊穿也能查？
: 羊穿就是查染色体吧。还能查出精神病？
:
: ：因为有mental retardation，痛苦万分的决定，一辈子没这么艰难过。
: ：
: ：【在 wangji2012 (wangji) 的大作中提到: 】
: ：: 你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
: ：: 实在纠结，只能羊穿。
: ：: ：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了
: ，今全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏

d*b2014-09-20 07:09

16 楼

不懂万分之一的几率很小啊，为什么要流产？

【在 l********l 的大作中提到】

: 因为有mental retardation，痛苦万分的决定，一辈子没这么艰难过。
:
: 今全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
: 正常

l*l2014-09-20 07:09

17 楼

是所有新生儿有这个病的概率是万分之一，我们基因检查确诊了，一万个宝宝里的那一
个被我们赶上了。

【在 d****b 的大作中提到】

: 不懂万分之一的几率很小啊，为什么要流产？

w*22014-09-20 07:09

18 楼

这个mental retadation羊穿也能查？是因为某个染色体异常推断的吧？

：是所有新生儿有这个病的概率是万分之一，我们基因检查确诊了，一万个宝宝里的那
一个被我们赶上了。
：
：【在 dunebb (弹弹琴) 的大作中提到: 】
：: 不懂万分之一的几率很小啊，为什么要流产？
：
：
：
……

【在 l********l 的大作中提到】

: 是所有新生儿有这个病的概率是万分之一，我们基因检查确诊了，一万个宝宝里的那一
: 个被我们赶上了。

r*12014-09-20 07:09

19 楼

我貌似就查了PAPPA HCG，然后悲催的就PAPPA低了，OB还安慰我说问题不大。

【在 l********l 的大作中提到】

: 我做的五联，PAPP-A，AFP，uE3，hCG，和inhibin-A