急！羊水穿刺microarray 发现性染色体多了一点点, 怎么办那？ - 未名空间MITBBS历史存档

急！羊水穿刺microarray 发现性染色体多了一点点, 怎么办那？# NextGeneration - 我爱宝宝

w*e2016-02-28 08:02

1 楼

高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
，自己掏腰包加选了microarray 。普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
(xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很
可能个子不高，但也不至于不正常。她还说这个是染色体增扩（Gain) 不是缺失（
deletion), 不是那么糟，但至于具体的她也说不上来, 她更没建议流产什么的。
报告原文如下，觉得就是陈述了一些clinical observation。
CMA did identify a copy number GAIN of pseudoautosomal (PAR1) region of X
chromosome and Y chromosome of approximately 0.319 Mb in size , involving
SHOX gene. This duplication is also observed in maternal analysis .
Duplication of SHOX/PAR1 region that disrupt the dosage of SHOX have been
reported in both male and female patient with LWD and ISS. However, SHOX
duplication have also been observed in individuals with normal stature .
请懂基因和遗传的大侠们来指导指导, 这个X,Y染色体有多大？0.319Mb 扩增很
significant 吗？如果我本人也有，身高正常，那小孩羊水里的这些同样基因的扩增是
不是问题就不大？还说很难说？
要找专门搞基因和遗传的医生咨询吗？。我在东北部，
大家在费城，纽约和DC附近有这方面的好医生推荐吗？

b*r2016-02-28 08:02

2 楼

纯感觉自己给自己找事添堵

了X

【在 w****e 的大作中提到】

: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很

i*e2016-02-28 08:02

3 楼

做了maternity 21, 还做羊水穿刺，不就是自己给自己添堵吗？没人能给你意见啊。要
是能给，maternity 21没事，就不用做羊水穿刺。怀孕怎么会一点风险都没有呢？

f*k2016-02-28 08:02

4 楼

医疗支出超高，人均寿命却不高，这就是美国的现状

m*a2016-02-28 08:02

5 楼

这就是遗传学咨询的风险，因为人体非常复杂，科学无法给出准确回答而仅仅是估算出
"可能性"
虽然我不是遗传学专家，但是你自己的染色体就有这个问题，也就是说即使孩子打掉不
要，再怀一个也非常可能是同样的问题，而你目前又是高龄做流产的各种风险和成本都
非常高，因此“怎么办那”的问题就算单纯从逻辑来讲也是顺其自然。你自己的身高短
于平均身高，你孩子身高低一点点也是完全情理之中的嘛
虽然美国遗传咨询师和妇产科医生的基本原则是即使小孩再不正常也永远不会提出“建
议流产/引产”这样的医学建议（他们认为这个决定涉及重大伦理和价值取向，应该由
妈妈自己决定，医生提出是unprofessional的），但如果真的有人因为“小孩以后有可
能个子不高”去打胎，你不觉得很荒唐吗？

M*n2016-02-28 08:02

6 楼

现代高龄产妇的定义基本是超过38周岁。所以从年龄上，应该你没有什么太大的劣势。
另外这种事情讲的是概率，就是说概率为0的事情有有可能会发生，概率为100的事情也
有可能不发生。医生是绝对不会对是否终止妊娠做出任何建议的，既然你选择了做这项
检查，医生的责任就是把所查出的科学事实全部告诉你，接下来该怎么做就是你自己的
选择了。
身高的这段，158+172，你难道期望孩子长出男180，女170以上的身高吗？再说了，邓
小平，邱吉尔，他们都是矮子...
怀孕最重要的就是心情舒畅，开心快乐。前面二楼说的也没错，自己给自己找事添堵。
就算你这次打掉，1年后再怀，再做这块的DNA检查，很可能还是现在一样的结果。你期
望版里的人建议你打掉呢还是期望版里的人建议你留下呢？不管做了哪种选择，以后如
果出问题了，就是版上的什么东西都不能信，版里的人坏人太多... 所以决定自己下，
谁也不要问，责任自己负。建议你放下手头的一切，开始读该方面DNA所有方面的文献。
你自己不是DNA专家，为何当时会选择这样的检查呢？

l*t2016-02-28 08:02

7 楼

概率0和100重新定义过了？

【在 M****n 的大作中提到】

: 现代高龄产妇的定义基本是超过38周岁。所以从年龄上，应该你没有什么太大的劣势。
: 另外这种事情讲的是概率，就是说概率为0的事情有有可能会发生，概率为100的事情也
: 有可能不发生。医生是绝对不会对是否终止妊娠做出任何建议的，既然你选择了做这项
: 检查，医生的责任就是把所查出的科学事实全部告诉你，接下来该怎么做就是你自己的
: 选择了。
: 身高的这段，158+172，你难道期望孩子长出男180，女170以上的身高吗？再说了，邓
: 小平，邱吉尔，他们都是矮子...
: 怀孕最重要的就是心情舒畅，开心快乐。前面二楼说的也没错，自己给自己找事添堵。
: 就算你这次打掉，1年后再怀，再做这块的DNA检查，很可能还是现在一样的结果。你期
: 望版里的人建议你打掉呢还是期望版里的人建议你留下呢？不管做了哪种选择，以后如

c*e2016-02-28 08:02

8 楼

很简单，因为是你带的在X 染色体，你知道你是纯合的，还是杂合的吗？
要是杂合，就是显性，无论男女，50%概率
要是纯合，有可能是隐性，男孩几乎100%，女孩50%
如果你想要孩子，这基本就是现实。
但我对这个因子本身不了解，只从遗传角度说说。
我估计，如果你爸正常，你杂合，所以显性可能性大。
仅供参考。

了X

【在 w****e 的大作中提到】

: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很

e*t2016-02-28 08:02

9 楼

男孩女孩
如果自己还好就不要太担心吧

l*p2016-02-28 08:02

10 楼

刚好我最近也咨询过。当时就被告知，microarray相比一般的羊穿会提供更多的染色体
的信息，但是也有不利的地方。就是应该向你所遇到的，知道的信息太多，容易纠结。

a*a2016-02-28 08:02

11 楼

RE 纯感觉自己给自己找事添堵
you should start your pregnancy around 20.

了X

【在 w****e 的大作中提到】

: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很

G*e2016-02-28 08:02

12 楼

嗯，看到你的帖子特别上来回复。
你是第几个孩子?如果是第一个，肯定无脑留下，无脑留下，无脑留下，无脑留下！！
！重要事情多说几遍据说管用。
如果已经有几个娃了，我也强烈建议你留下，不用担心太多。
第一，你没有明显症状，没有明显生理障碍。说明这个根本不致命，这是对于将来不致
有明显缺陷的最强有力证据。第二，医生说的是，这个是多了一点，不是少了。没那么
严重。第三，决定是不是引起病症的不是染色体中是否有多余的，而是要检查相应基因
的表达。你这个要确诊这个基因是否异常显然要测试体内的你说的这个基因RNA的转录
表达水平，而不是只看羊水中染色体中的基因数量。如果染色体中增加部分没啥表达，
根本不影响。即使有表达，RNA转录表达水平的增加在一定范围内，也是可以接受的吧
。生物体本身对基因的表达有一定的自我调节。
对于找专家咨询的问题，我觉得你肯定得找吧，不找你心量不安宁。不过我的看法是找
了也没用，花了一堆钱，仍然找不到结论。专家没法给出确切答案，因为本来就是不确
定。专家最擅长的是有了结果找原因，而不是根据原因给出肯定结果。都只是可能，或
许，很有可能，最大可能，你最好什么的东东。考虑外你也也不需要搞太明白吧，问的
问题太细了。其实就是一个问题，这个有没有问题？实际答案是没人知道
所以最好尽人事，听天命，顺其自然。

了X

【在 w****e 的大作中提到】

: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很

m*m2016-02-28 08:02

13 楼

一般人也就做个正常羊穿。正常了也就放心了。这种高敏感的检查总是能找出一些问题
。有多大意义就不好说了。还要自己拿主意。

了X

【在 w****e 的大作中提到】

: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很

O*d2016-02-28 08:02

14 楼

除非你不要孩子，你怀的所有孩子都会是这样。是你的基因的问题。

了X

【在 w****e 的大作中提到】

: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心，在18周时做了一个羊穿
: ，自己掏腰包加选了microarray 。普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因，这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍）的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩，所以这个增扩是遗传我的，不是孩子原生的。我的
: 情况是，身高不高但也算正常158cm，孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症，
: 腿脚没劲，走走就瘫了，但大了也没有什么大问题，除了人容易疲劳之外，还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高，然后就说我是家族型矮小，说这个孩子以后很

O*d2016-02-28 08:02

15 楼

每一个人都有这样那样的基因缺陷。只要不是致病的，就不要去想。

k*u2016-02-28 08:02

16 楼

今后基因测序普及了，每个人都测一遍，然后花钱改基因到完美状态。
结果是医疗GDP大增，人人都长的差不多。

【在 O*******d 的大作中提到】

: 每一个人都有这样那样的基因缺陷。只要不是致病的，就不要去想。

b*r2016-02-28 08:02

17 楼

如果就是这个情况，我的建议是别折腾了，总还是不应该因为这个把小孩流掉吧。另外
SHOX基因duplication从理论上来说，应该是长高而不是矮，SHOX基因 deletion（比如
Turner Syndrome)才会造成身材矮小，这个你自己去google下就知道了。说不定你生个
儿子个头很高也不一定。
总之作为网友建议你安心养胎，这个年龄怀孕不容易

w*82016-02-28 08:02

18 楼

完美是不可能的
大成若缺

【在 k**u 的大作中提到】

: 今后基因测序普及了，每个人都测一遍，然后花钱改基因到完美状态。
: 结果是医疗GDP大增，人人都长的差不多。

b*r2016-02-28 08:02

19 楼

那lz的孩子就是转基因孩子了吧，lol

【在 k**u 的大作中提到】

: 今后基因测序普及了，每个人都测一遍，然后花钱改基因到完美状态。
: 结果是医疗GDP大增，人人都长的差不多。

k*u2016-02-28 08:02

20 楼

必须转基因啊，要不输在了起跑线怎么办？

【在 b**********r 的大作中提到】

: 那lz的孩子就是转基因孩子了吧，lol

P*62016-02-28 08:02

21 楼

同意大家的，楼主就是给自己添赌。我比你还高龄，二胎，老大有基因病，这次怀孕时
知道是男孩，有50%患病几率。但我们夫妻商量还是不做羊水穿刺，因为一旦知道有病
更难做决定。结果孩子出来是好的！换孕最重要的是有个好心情！

p*e2016-02-28 08:02

22 楼

我啥都不懂，但是我就想说一句。。。
表担心，我爸172，我妈152，我长了165 （本人女）
从小我就喜欢跳，天天走路都爱跳
这基因是会影响，但是后天营养运动锻炼也是很重要的因素。我朋友爸爸173，妈妈165
，结果他自己生到了183.
我觉得不要担心！！对自己身体不好。而且又不是什么大问题，不会影响孩子健康，绝
对不要人流！！！！
最坏最坏不就是孩子矮小点嘛，那又怎样。美国就算侏儒症的人一样在大公司上班正常
工作什么的。。
所以啊~~祝心情开朗，宝宝健康成长~
等孩子出生后，培养孩子多运动，一定能长得平均人的身高的~~

n*72016-02-28 08:02

23 楼

你妈当年要是也做microarray, 纠结一下没准就没你了
就算矮一点你也想打胎？