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没想到还有这种恐怖的病
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没想到还有这种恐怖的病# NextGeneration - 我爱宝宝
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最近听到一个新生儿的罕见病例,这个病例传奇的像看惊悚小说一般,仅仅只是看了几
张图和医生的描述就觉得很难忘,来分享一下2011年的一个夏天,我院收治了一名12天
大的新生儿,某一天的早上,护士进行常规的检查,采了一个足跟血,刚把针扎了一下
孩子的脚跟,这孩子的脚突然开始顺着针眼变紫变黑,当事人的形容是“以肉眼可见的
速度一点点坏死一般”,就像是很多盗墓小说里面被僵尸咬了或者什么不干净的东西扎
了一下之后,一个大活人眼见着开始“活尸化”一样。
大家眼中的活化尸最多也就是一点点变成尸体,但是这个病满眼的速度惊人。
连我们医院身经百战的医生都被吓到了,但很快反应过来直接抱到了NICU(新生儿重症
监护室),进行了大量的输血和抗凝治疗之后终于有所好转.其实这是一种疾病,叫做
爆发性紫癜(Purpura Fulminans),主要的临床表现为弥散性血管内凝血,患者的蛋
白C含量极低(<1%),正常值在70-140%之间,蛋白C是一种抗凝因子,过低的蛋白C会
导致凝血启动以后无法抑制,瞬间就会导致大面积的凝血,从而造成了这种情况,当然
爆发性紫癜还有蛋白S缺乏型,这里就不细说了。
该病的病因有很多,链球菌感染、严重肝衰竭、半乳糖血症等等,而该患儿的病因是凝
血因子V上面的R506Q的一个纯合突变,其父母是杂合突变,虽然蛋白C水平较低但一般
到了老年才会有凝血的情况发生,然而他们的孩子运气不好,赶上了25%几率的纯合突
变,就比较恐怖了……虽然我们尽全力挽回了孩子的生命,但是因为其花费过于巨大,
还需要终生治疗,孩子的父母最终放弃了,出院以后大概几天这个孩子就死了,后来他
们打算去做一个试管婴儿,在受精卵时期就做基因筛查,以避免再生出来一个这样的孩
子……愿这样出生的孩子越来越少,希望以后的产检可以覆盖更多的罕见病……
我知道猎奇如你们,肯定想看看这个孩子到底是啥样对吧?拉到文章底部就可以了,心
理承受能力低者还请关掉这个答案,因为真的很恐怖……
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