从我知道的怀基因残障儿的事例说说基因检查 - 未名空间MITBBS历史存档

国际科技财经博客移民网络热点娱乐民生时事公众号

Redian新闻

>未名空间

>Parenting - 为人父母

从我知道的怀基因残障儿的事例说说基因检查

从我知道的怀基因残障儿的事例说说基因检查# Parenting - 为人父母

r*z2014-05-01 07:05

1 楼

我见过三例怀基因残障儿的，两例因为孩子出生前没有查出来（可能是因为年代远，当
时基因筛查还不发达），孩子生下来了，最后都因为再怀残障儿的几率比较常人高放弃
再要孩子。一例怀胎时测出，父母放弃胎儿，怀下一胎时被医生要求进行全套检查，尽
管妈妈那时还没有到高龄。
怀过有基因缺陷的娃的人再怀孩子基因有缺陷的几率很可能比常人要大得多，再生个健
康娃前景不是象一般人那么乐观的。对于八年哥家的情况，如果医生或基因专家曾告知
他们再怀一个娃把旧会有问题的可能性很大，在这种情况下，如果基因筛查得到的几率
和羊穿风险几率相当，放弃羊穿的决定还是合理的。不过考虑到八年嫂已经育有一个基
因残障儿，现在年龄更大，还有抑郁病史，要是八年哥果真有再育健康孩子的打算，恐
怕只有换老婆一条路了。
我不太相信医生仅仅因为年龄就要求孕妇做羊穿。一般至少应该是先期基因筛查结果不
好，才会建议。医生和基因专家的责任是把羊穿的知识传达给孕妇，确保孕妇做决定的
时候是明白自己签字是为什么。最后关于羊穿的决定也必定是孕妇自己签字的，当然正
常情况孕妇自然会考虑老公的意见。从这个角度讲，说是八年哥做的决定所以应该他负
全责是没有依据的。
羊穿前的基因筛查一般给出一个风险几率，然后和同年龄的一个参考值比较，如果偏大
就是阳性。这个风险几率，尽管阳性，比如 1/100，意味着生出来的孩子有 1% 的可能
性是基因残障的。八年哥想赌一把很可能就是认为他们孩子正常的几率还有 99%，胜算
很大。这是我的理解，要是有对基因筛查更内行的人，欢迎批评指正。

n*h2014-05-01 07:05

2 楼

"我不太相信医生仅仅因为年龄就要求孕妇做羊穿。一般至少应该是先期基因筛查结果不
好，才会建议"
这个理解不对。宝宝版有人说她的医生是超过35就建议羊穿。保守一些的，会前三个月
就送去作排畸形B超，这个B超会根据脖子的厚度，有没有长鼻骨之类的指标来估计孩子
畸形的可能。如果发现比较大的可能是畸形，头三个月可以做绒毛穿刺（不过，不知道
八哥生孩子的时候又没有这个）。
因为血检不好才去见基因专家的，一般是年龄35岁以下的，就是低危险的。当然，也可
能有些保险不好，可能35岁以上也好血检不好，才能羊穿。
至于畸形概率，只要是小于1/2的，健康孩子的概率都大过不健康的。这个时候，应该
比较羊穿的概率。如果畸形概率是1/100，而羊穿流产概率是1/200，如果不能接受残疾
儿童的，应该羊穿。如果畸形概率小过羊穿流产概率，医生不建议羊穿，很正常。

【在 r****z 的大作中提到】

: 我见过三例怀基因残障儿的，两例因为孩子出生前没有查出来（可能是因为年代远，当
: 时基因筛查还不发达），孩子生下来了，最后都因为再怀残障儿的几率比较常人高放弃
: 再要孩子。一例怀胎时测出，父母放弃胎儿，怀下一胎时被医生要求进行全套检查，尽
: 管妈妈那时还没有到高龄。
: 怀过有基因缺陷的娃的人再怀孩子基因有缺陷的几率很可能比常人要大得多，再生个健
: 康娃前景不是象一般人那么乐观的。对于八年哥家的情况，如果医生或基因专家曾告知
: 他们再怀一个娃把旧会有问题的可能性很大，在这种情况下，如果基因筛查得到的几率
: 和羊穿风险几率相当，放弃羊穿的决定还是合理的。不过考虑到八年嫂已经育有一个基
: 因残障儿，现在年龄更大，还有抑郁病史，要是八年哥果真有再育健康孩子的打算，恐
: 怕只有换老婆一条路了。

r*z2014-05-01 07:05

3 楼

同一段落写的后半部分就已经证实了建议羊穿之前是有一定评估的。
羊穿有风险的，医生没有任何其它依据纯粹因为年龄要求羊穿，这不是没事找事么？

果不

【在 n********h 的大作中提到】

: "我不太相信医生仅仅因为年龄就要求孕妇做羊穿。一般至少应该是先期基因筛查结果不
: 好，才会建议"
: 这个理解不对。宝宝版有人说她的医生是超过35就建议羊穿。保守一些的，会前三个月
: 就送去作排畸形B超，这个B超会根据脖子的厚度，有没有长鼻骨之类的指标来估计孩子
: 畸形的可能。如果发现比较大的可能是畸形，头三个月可以做绒毛穿刺（不过，不知道
: 八哥生孩子的时候又没有这个）。
: 因为血检不好才去见基因专家的，一般是年龄35岁以下的，就是低危险的。当然，也可
: 能有些保险不好，可能35岁以上也好血检不好，才能羊穿。
: 至于畸形概率，只要是小于1/2的，健康孩子的概率都大过不健康的。这个时候，应该
: 比较羊穿的概率。如果畸形概率是1/100，而羊穿流产概率是1/200，如果不能接受残疾

n*h2014-05-01 07:05

4 楼

年龄本来就是风险啊。我记得40岁的孕妇，就是啥也不做，生出畸形儿的概率就是1/
100，这个时候直接做羊穿也是说得过去的。

【在 r****z 的大作中提到】

: 同一段落写的后半部分就已经证实了建议羊穿之前是有一定评估的。
: 羊穿有风险的，医生没有任何其它依据纯粹因为年龄要求羊穿，这不是没事找事么？
:
: 果不

h*y2014-05-01 07:05

5 楼

我有好些个朋友超过35岁生娃没做羊水穿刺，决定不做羊水穿刺之前
当然是和OB口头交流锅，但都没签神码书面文件啊。
“最后关于羊穿的决定也必定是孕妇自己签字的”这个做法是法律要求么？
还有，楼主所说的羊穿前的那个基因筛查，严格的说只是针对down's
syndrome的筛查

x*e2014-05-01 07:05

6 楼

羊穿的流产几率大概是1 in 400.
chromosomal birth defect, and a woman's risk of having a baby with Down
syndrome is:
At age 20, 1 in 1440
At age 25, 1 in 1,380
At age 30, 1 in 960
At age 35, 1 in 340
At age 40, 1 in 84
At age 45, 1 in 38
At age 50, 1 in 44
这就是为什么35以上孕妇都会被要求做羊穿的原因。对孩子负责，对自己负责，对社会
负责。
唐氏症几率越大，越应该做羊穿。现代技术相当发达，羊穿没有那么恐怖。实在不了解
那些不愿意做羊穿的。有替孩子想过吗？

【在 r****z 的大作中提到】

m*12014-05-01 07:05

7 楼

没有风险的检查手段越来越发达，所以现在一般先做没风险的再决定要不要羊穿。不是
直接按年龄划线了。
美国没有要求羊穿一说，只能告知所有选择，然后分析推荐。孕妇自己选择。

n*n2014-05-01 07:05

8 楼

羊穿流产概率远高于唐氏畸形概率，我的医生私下和我说畸形概率比羊穿流产低多了，
大部分基因缺陷的胚胎都会自行流产，她自己生小孩就不做，但医院流程是一定会
offer 孕妇羊穿，做不做是孕妇自己决定。

s*l2014-05-01 07:05

9 楼

愿赌服输，小概率事件到底还是会发生的

【在 n*n 的大作中提到】

: 羊穿流产概率远高于唐氏畸形概率，我的医生私下和我说畸形概率比羊穿流产低多了，
: 大部分基因缺陷的胚胎都会自行流产，她自己生小孩就不做，但医院流程是一定会
: offer 孕妇羊穿，做不做是孕妇自己决定。

r*z2014-05-01 07:05

10 楼

你的这种表格都是统计结果，具体到个人，也可能 20 岁就 1 in 20，也可能 40 岁 1
in 1000。羊穿不是无风险的，所以医生不可能要求孕妇做羊穿，只能建议。
做不做羊穿是个人选择，做好承担后果的思想准备就行。以对社会负责的理由来要求别
人羊穿，是一种对他人正当权利的侵犯。
另外，你这个表里 45 岁的人比 50 岁的人风险还高呀

【在 x****e 的大作中提到】

: 羊穿的流产几率大概是1 in 400.
: chromosomal birth defect, and a woman's risk of having a baby with Down
: syndrome is:
: At age 20, 1 in 1440
: At age 25, 1 in 1,380
: At age 30, 1 in 960
: At age 35, 1 in 340
: At age 40, 1 in 84
: At age 45, 1 in 38
: At age 50, 1 in 44

l*n2014-05-01 07:05

11 楼

说得对，不是直接按年龄划分的。我年龄远大于35，医生压根儿就没跟我提羊穿这么一
回事，量量脖子厚度，验血染色体检查，然后跟我说negative，我问不是有百分比的吗
，我的是多少。跟我说，没有具体数字，只有positive和negative,就没下文了。

【在 m*******1 的大作中提到】

: 没有风险的检查手段越来越发达，所以现在一般先做没风险的再决定要不要羊穿。不是
: 直接按年龄划线了。
: 美国没有要求羊穿一说，只能告知所有选择，然后分析推荐。孕妇自己选择。

a*r2014-05-01 07:05

12 楼

12周量脖子厚度的时候医生会给个down syndrome的risk吧，我还记得当时是5000分之
一，还有其他基因的测量吗？

l*g2014-05-01 07:05

13 楼

要是八年哥果真有再育健康孩子的打算，恐怕只有换老婆一条路了。
------------好残酷的事实。。。。

【在 r****z 的大作中提到】

s*l2014-05-01 07:05

14 楼

这个完全是胡说八道

【在 l*****g 的大作中提到】

: 要是八年哥果真有再育健康孩子的打算，恐怕只有换老婆一条路了。
: ------------好残酷的事实。。。。

T*u2014-05-01 07:05

15 楼

你的医生好奇怪，一般都会给出个风险比例

【在 l********n 的大作中提到】

: 说得对，不是直接按年龄划分的。我年龄远大于35，医生压根儿就没跟我提羊穿这么一
: 回事，量量脖子厚度，验血染色体检查，然后跟我说negative，我问不是有百分比的吗
: ，我的是多少。跟我说，没有具体数字，只有positive和negative,就没下文了。

az2014-05-01 07:05

16 楼

没有，我身边的朋友35以上都没被建议养穿
我的OB劝我不要养穿，说自己超过35生老大就没养穿，没必要，抽血b超就足够了

★ 发自iPhone App: ChineseWeb 8.2.2

【在 x****e 的大作中提到】

az2014-05-01 07:05

17 楼

你的理解不全面，我这里医生超过35也是血检B超给比例的，然后根据比例决定要不要
养穿。超过40就不清楚了。我们这里好多朋友都是这个样子的，包括我老大老二

★ 发自iPhone App: ChineseWeb 8.2.2

【在 n********h 的大作中提到】

: 年龄本来就是风险啊。我记得40岁的孕妇，就是啥也不做，生出畸形儿的概率就是1/
: 100，这个时候直接做羊穿也是说得过去的。

A*u2014-05-01 07:05

18 楼

太多外行了，受不了

x*o2014-05-01 07:05

19 楼

你的这个验血染色体检查跟他们说的验血给概率不是一回事。你的这个要精确的多，还
可以查性别。但这也是只查3
种主要的染色体变异（好象这3种占所有变异的98%），给结果是只有positive和
negative. 别的变异查血查不出，但羊穿可以，不过好象说有别的变异的话一般大b超
的时候会有不正常能看出来。
我们这35以上会建议先b超+验血，如果有问题再羊穿。

【在 l********n 的大作中提到】

r*z2014-05-01 07:05

20 楼

那就请这位内行给讲解一下呗。
光说不练假把式。

【在 A**u 的大作中提到】

: 太多外行了，受不了

n*h2014-05-01 07:05

21 楼

我理解哪里不全面了？我说听说有医生过35就穿，我没说个个都穿。保守一些的会送去
做b超，我说每个都去了？

【在 az 的大作中提到】

: 你的理解不全面，我这里医生超过35也是血检B超给比例的，然后根据比例决定要不要
: 养穿。超过40就不清楚了。我们这里好多朋友都是这个样子的，包括我老大老二
:
: ★ 发自iPhone App: ChineseWeb 8.2.2

l*n2014-05-01 07:05

22 楼

谢谢，原来是这么一回事。当时医生是说有几种方法的，但是羊穿确实没提，因为去之
前查了羊穿英文怎么说来着，我选了个精确率最高的，也确实很早就知道性别了。还有
脖子厚度也只有1，1.5之类的。
大B超也做了很多次，可以说五脏六腑都翻了个遍。所以医生大概再不会跟我提羊穿了。

【在 x******o 的大作中提到】

: 你的这个验血染色体检查跟他们说的验血给概率不是一回事。你的这个要精确的多，还
: 可以查性别。但这也是只查3
: 种主要的染色体变异（好象这3种占所有变异的98%），给结果是只有positive和
: negative. 别的变异查血查不出，但羊穿可以，不过好象说有别的变异的话一般大b超
: 的时候会有不正常能看出来。
: 我们这35以上会建议先b超+验血，如果有问题再羊穿。

l*n2014-05-01 07:05

23 楼

下面有个明白人做了解释，估计也不算奇怪了。反正我也从来没有纠结过这个风险。

【在 T*****u 的大作中提到】

: 你的医生好奇怪，一般都会给出个风险比例

az2014-05-01 07:05

24 楼

那还真是我理解错你的理解了，sorry。大清早脑袋不清楚

★ 发自iPhone App: ChineseWeb 8.2.2

【在 n********h 的大作中提到】

: 我理解哪里不全面了？我说听说有医生过35就穿，我没说个个都穿。保守一些的会送去
: 做b超，我说每个都去了？

m*12014-05-01 07:05

25 楼

就是做完所有能做的检查, 包括羊穿, 也有畸形可能. 不想赌就只能不生了. 指责不做
羊穿的是在赌, 不公平.