淘汰劣等基因 世界首批全基因组测序试管婴儿在中信湘雅诞生# WaterWorld - 未名水世界
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世界首批全基因组测序试管婴儿在中信湘雅诞生
健康中国health.china.com.cn 时间： 2013-11-06 来源： 新华网
近日，从中国湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院传来消息，世界首批经大规模
平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查试管婴儿(PGD/PGS)在该院诞生，首批15
对夫妇生育了17个健康孩子。最大的孩子于2012年8月24日出生，现在已有11个月。这
些孩子都非常健康。首批有33对夫妇因习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者
接受这项治疗，22对成功妊娠，妊娠率达到66.7%，抱婴率45.5%。目前第二批有52对夫
妇正在接受相同的PGD/PGS，正在等待胚胎移植中。
7月8日，在英国伦敦举行的有数千人参加的“欧洲生殖医学年会”上报道了这一成
果并得到国际的认可。这批可爱的小朋友来到这个世界，意味着中国已成功将全基因组
测序技术应用于体外受精的胚胎进行遗传学诊断并走在世界的前列，标志着植入前遗传
学诊断(PGD)迈向植入前遗传学筛查(PGS)新时代，为接受试管婴儿治疗的人群提供新的
选择，为积极性优生开拓了一条新道路。
这项成果是中信湘雅生殖与遗传专科医院、人类干细胞国家工程研究中心、中南大
学生殖与干细胞工程研究所和深圳华大基因研究院(简称华大基因)共同完成的，集成了
多项目前国际上领先的技术：中信湘雅生殖与遗传专科医院完成病人的诊断、遗传和生
育咨询、试管婴儿治疗全过程并突破了囊胚活检和活检后胚胎高效冷冻新技术的研发，
华大基因完成了胚胎DNA的全基因组测序检测，人类干细胞国家工程研究中心进行活检
的微量细胞全基因组扩增并为华大基因检测提供DNA，以及通过单核苷酸多态性芯片(
SNP-array)技术检测作为质控。
这项全新的胚胎植入前遗传学筛查方案，克服了以往PGD技术只能针对特定的少数
几条染色体检测的局限性，可以筛除全部染色体是否异常，确保植入子宫的是染色体正
常的胚胎，同时，该技术对于研究植入前胚胎的遗传学变化规律，也具有重要的意义。
该院教授卢光琇表示，这批全球首批出生的经全基因组测序技术筛查的试管婴儿，
在人类辅助生殖技术领域有里程碑式的意义。现在，医生可在胚胎移植入子宫前对其进
行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产
率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生
缺陷，提高我国的出生人口素质，是积极性优生领域的重大突破。
卢光琇于2013年7月21日下午在湖南长沙发布了这一成果，湖南省科技厅副厅长罗
亚军、中南大学党委副书记陶立坚教授参加了新闻发布会。(张自力)
健康中国health.china.com.cn 时间： 2013-11-06 来源： 新华网
近日，从中国湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院传来消息，世界首批经大规模
平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查试管婴儿(PGD/PGS)在该院诞生，首批15
对夫妇生育了17个健康孩子。最大的孩子于2012年8月24日出生，现在已有11个月。这
些孩子都非常健康。首批有33对夫妇因习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者
接受这项治疗，22对成功妊娠，妊娠率达到66.7%，抱婴率45.5%。目前第二批有52对夫
妇正在接受相同的PGD/PGS，正在等待胚胎移植中。
7月8日，在英国伦敦举行的有数千人参加的“欧洲生殖医学年会”上报道了这一成
果并得到国际的认可。这批可爱的小朋友来到这个世界，意味着中国已成功将全基因组
测序技术应用于体外受精的胚胎进行遗传学诊断并走在世界的前列，标志着植入前遗传
学诊断(PGD)迈向植入前遗传学筛查(PGS)新时代，为接受试管婴儿治疗的人群提供新的
选择，为积极性优生开拓了一条新道路。
这项成果是中信湘雅生殖与遗传专科医院、人类干细胞国家工程研究中心、中南大
学生殖与干细胞工程研究所和深圳华大基因研究院(简称华大基因)共同完成的，集成了
多项目前国际上领先的技术：中信湘雅生殖与遗传专科医院完成病人的诊断、遗传和生
育咨询、试管婴儿治疗全过程并突破了囊胚活检和活检后胚胎高效冷冻新技术的研发，
华大基因完成了胚胎DNA的全基因组测序检测，人类干细胞国家工程研究中心进行活检
的微量细胞全基因组扩增并为华大基因检测提供DNA，以及通过单核苷酸多态性芯片(
SNP-array)技术检测作为质控。
这项全新的胚胎植入前遗传学筛查方案，克服了以往PGD技术只能针对特定的少数
几条染色体检测的局限性，可以筛除全部染色体是否异常，确保植入子宫的是染色体正
常的胚胎，同时，该技术对于研究植入前胚胎的遗传学变化规律，也具有重要的意义。
该院教授卢光琇表示，这批全球首批出生的经全基因组测序技术筛查的试管婴儿，
在人类辅助生殖技术领域有里程碑式的意义。现在，医生可在胚胎移植入子宫前对其进
行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产
率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生
缺陷，提高我国的出生人口素质，是积极性优生领域的重大突破。
卢光琇于2013年7月21日下午在湖南长沙发布了这一成果，湖南省科技厅副厅长罗
亚军、中南大学党委副书记陶立坚教授参加了新闻发布会。(张自力)