个体基因组功能注释的问题# Biology - 生物学
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1 楼
比如著名的NA12878
1. 这个人的各种测序数据一大堆，但是那里有组装好的完整序列呢？
2. 如果要分析她的某一个gene，或者功能区域，怎么找注释呢？因为相对reference
genome肯定有增删，这些区域的坐标肯定变了。是有已经做好的注释，还是要自己来弄？
3. 如果自己弄得话，有没有现成的工具？我琢磨大概就是一些alignment，genome对
genome的，或者把各种functional elements贴上去。如果没有组装好的序列，可能要
基于VCF之类信息的来搞了。
1. 这个人的各种测序数据一大堆，但是那里有组装好的完整序列呢？
2. 如果要分析她的某一个gene，或者功能区域，怎么找注释呢？因为相对reference
genome肯定有增删，这些区域的坐标肯定变了。是有已经做好的注释，还是要自己来弄？
3. 如果自己弄得话，有没有现成的工具？我琢磨大概就是一些alignment，genome对
genome的，或者把各种functional elements贴上去。如果没有组装好的序列，可能要
基于VCF之类信息的来搞了。