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cystic fibrosis carrier screening求解

cystic fibrosis carrier screening求解# NextGeneration - 我爱宝宝

l*12012-06-26 07:06

1 楼

今天去验血，NP给了一个genzyme的cystic fibrosis carrier screening，我回来上网
看了一阵也没具体理解到底有多重要啊。希望懂的姐妹们给解释一下。

a*92012-06-26 07:06

2 楼

CF是一种严重的遗传病，其主要是由一个叫做CFTR的基因突变导致。此基因突变有很多
，最为普遍的是一个氨基酸deletion。在美国大部分的医院会做筛查，因为此基因突变
在caucasion population非常普遍，但是据我所知，在亚洲人群中并不普遍。一般来说
，此病为隐性遗传病，所以carrier一般来说有不是很明显的症状，但是会比较容易有
呼吸道的易感性。我身边就有几个carrier。但是如果夫妻双方都是carrier，有25%的
可能性生下一个双隐性的宝宝，那么宝宝会有比较严重的症状。此病大部分病人死于肺
感染，严重者在很小的时候就死亡，现在医学研究的结果，很多病人可以活到中年。
一般保险都cover这个筛查。虽然在亚洲人群中carrier很少，做个筛查也不影响啥。呵
呵。

l*22012-06-26 07:06

3 楼

CF test 挺贵的, 问一下你的保险公司. 一般亚洲人不需要做. 听你ob的.

【在 l*****1 的大作中提到】

: 今天去验血，NP给了一个genzyme的cystic fibrosis carrier screening，我回来上网
: 看了一阵也没具体理解到底有多重要啊。希望懂的姐妹们给解释一下。

l*12012-06-26 07:06

4 楼

太谢谢了，科普了。这里的妈妈们真的懂的好多啊

【在 a*****9 的大作中提到】

: CF是一种严重的遗传病，其主要是由一个叫做CFTR的基因突变导致。此基因突变有很多
: ，最为普遍的是一个氨基酸deletion。在美国大部分的医院会做筛查，因为此基因突变
: 在caucasion population非常普遍，但是据我所知，在亚洲人群中并不普遍。一般来说
: ，此病为隐性遗传病，所以carrier一般来说有不是很明显的症状，但是会比较容易有
: 呼吸道的易感性。我身边就有几个carrier。但是如果夫妻双方都是carrier，有25%的
: 可能性生下一个双隐性的宝宝，那么宝宝会有比较严重的症状。此病大部分病人死于肺
: 感染，严重者在很小的时候就死亡，现在医学研究的结果，很多病人可以活到中年。
: 一般保险都cover这个筛查。虽然在亚洲人群中carrier很少，做个筛查也不影响啥。呵
: 呵。