三个月婴儿查出无视力Update (转载) - 未名空间MITBBS历史存档

三个月婴儿查出无视力Update (转载)# NextGeneration - 我爱宝宝

S*62013-05-24 07:05

1 楼

【以下文字转载自 Medicalpractice 讨论区】
发信人: SEMO2006 (Casey), 信区: Medicalpractice
标题: 三个月婴儿查出无视力Update
发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 8 23:56:53 2013, 美东)
Update:
国内医院的初步诊断是Leber congenital amaurosis，和LaraYuri的猜测一致。WIKI
上说这个病的一种有基因治疗成功的案例。北京有家医院可以查基因，是抽血送到美国
查，结果要六个月之后才出来。我们目前了解到美国至今成功医治了二十多例这样的患
儿，现在想咨询的是朋友孩子这种情况怎么才能争取到美国来治疗。
这是我国内朋友的孩子，我希望这里的医生能给一点建议，谢谢了。
朋友的孩子三个月，出生和42天的右耳听力测试没通过。朋友发现孩子在昏暗的地方睁
眼，明亮的地方不爱睁大眼睛，对周围事物不追视，不注视。到眼科做了视诱发电位检
查（英文叫HVEP），结果是双眼都没出现明显波纹，也就是孩子没有视力。眼底检查显
示眼睛结构无大的异常。国内的眼科医生认为更有可能是神经和大脑发育不全的问题。
他们正在做神经内科的检查，目前还没查出原因。在这里发贴，是希望有医生接触过先
天失明，眼睛结构却无异常的案例，不知道大家能不能提出一些检查手段来确诊无视力
原因和确证后的治疗问题，谢谢大家了。

l*a2013-05-24 07:05

2 楼

很多基因的改变能造成LCA。目前基因therapy只能针对其中一个基因。所以还是等测
序结果出来再看吧。bless。

W*e2013-05-24 07:05

3 楼

天啊，不懂，只能bless了。希望宝宝长长能好一点。

c*e2013-05-24 07:05

4 楼

bless!

f*e2013-05-24 07:05

5 楼

Bless. There is a very rare generic disorder, which can cause blind and
hearing
loss for male infants as soon as they are born.

WIKI

【在 S******6 的大作中提到】

: 【以下文字转载自 Medicalpractice 讨论区】
: 发信人: SEMO2006 (Casey), 信区: Medicalpractice
: 标题: 三个月婴儿查出无视力Update
: 发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 8 23:56:53 2013, 美东)
: Update:
: 国内医院的初步诊断是Leber congenital amaurosis，和LaraYuri的猜测一致。WIKI
: 上说这个病的一种有基因治疗成功的案例。北京有家医院可以查基因，是抽血送到美国
: 查，结果要六个月之后才出来。我们目前了解到美国至今成功医治了二十多例这样的患
: 儿，现在想咨询的是朋友孩子这种情况怎么才能争取到美国来治疗。
: 这是我国内朋友的孩子，我希望这里的医生能给一点建议，谢谢了。

c*c2013-05-24 07:05

6 楼

应该可以用mri看大脑有无异常。做眼睛的mri可以看神经有无异常。

WIKI

【在 S******6 的大作中提到】

: 【以下文字转载自 Medicalpractice 讨论区】
: 发信人: SEMO2006 (Casey), 信区: Medicalpractice
: 标题: 三个月婴儿查出无视力Update
: 发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 8 23:56:53 2013, 美东)
: Update:
: 国内医院的初步诊断是Leber congenital amaurosis，和LaraYuri的猜测一致。WIKI
: 上说这个病的一种有基因治疗成功的案例。北京有家医院可以查基因，是抽血送到美国
: 查，结果要六个月之后才出来。我们目前了解到美国至今成功医治了二十多例这样的患
: 儿，现在想咨询的是朋友孩子这种情况怎么才能争取到美国来治疗。
: 这是我国内朋友的孩子，我希望这里的医生能给一点建议，谢谢了。

x*22013-05-24 07:05

7 楼

bless!

a*s2013-05-24 07:05

8 楼

这个病我国内同学的外甥也是得了，他今年应该是3，4岁了，去年我帮她在板上询问过。
你确定美国有医院成功医治了20多例吗？请问哪家医院呢？谢谢。我那时候搜过，这病
的基因疗法还在临床试验阶段呢，谈不上成功医治。。。所谓的医治，也只是让患儿眼
睛有光感，而不是复明：（
迈阿密眼科中心是全美数一数二的，
还有st jude children's research hospital,免费接受国际病人，只要你申请了且符
合他们的一些条件，可以免费医治。
还有波士顿儿童医院，也接受国际病人，免费与否不清楚。
good luck!多么希望只是误诊啊

WIKI

【在 S******6 的大作中提到】

: 【以下文字转载自 Medicalpractice 讨论区】
: 发信人: SEMO2006 (Casey), 信区: Medicalpractice
: 标题: 三个月婴儿查出无视力Update
: 发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 8 23:56:53 2013, 美东)
: Update:
: 国内医院的初步诊断是Leber congenital amaurosis，和LaraYuri的猜测一致。WIKI
: 上说这个病的一种有基因治疗成功的案例。北京有家医院可以查基因，是抽血送到美国
: 查，结果要六个月之后才出来。我们目前了解到美国至今成功医治了二十多例这样的患
: 儿，现在想咨询的是朋友孩子这种情况怎么才能争取到美国来治疗。
: 这是我国内朋友的孩子，我希望这里的医生能给一点建议，谢谢了。

a*s2013-05-24 07:05

9 楼

她那时候也是送去你说的那家医院查基因，也是要6个月后才知道结果。结果出来就是
这个：（
那个小朋友是2岁时候确诊的我记得。
有机会的话，你们能够交流一下就好了，

WIKI

【在 S******6 的大作中提到】

: 【以下文字转载自 Medicalpractice 讨论区】
: 发信人: SEMO2006 (Casey), 信区: Medicalpractice
: 标题: 三个月婴儿查出无视力Update
: 发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 8 23:56:53 2013, 美东)
: Update:
: 国内医院的初步诊断是Leber congenital amaurosis，和LaraYuri的猜测一致。WIKI
: 上说这个病的一种有基因治疗成功的案例。北京有家医院可以查基因，是抽血送到美国
: 查，结果要六个月之后才出来。我们目前了解到美国至今成功医治了二十多例这样的患
: 儿，现在想咨询的是朋友孩子这种情况怎么才能争取到美国来治疗。
: 这是我国内朋友的孩子，我希望这里的医生能给一点建议，谢谢了。

K*n2013-05-24 07:05

10 楼

Big bless

s*u2013-05-24 07:05

11 楼

big big bless 希望能来美国并且治好！

f*82013-05-24 07:05

12 楼

bless～