研究：基因变异帮他"远离失智"数十年，关键原因找到了

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2023-05-18 18:05

一名男子带有阿兹海默症遗传性基因，脑中基因变异帮他延缓症状20多年。（图／CFP，下同）

哥伦比亚一名男子带有阿兹海默症遗传性基因早老素-1（presenilin-1，PSEN1），根据家族史，他应该在40、50岁之间开始出现相关症状，却延缓20多年才确诊轻微失智。在他死后，研究人员发现一种罕见的基因变异，可增强神经细胞交流，延缓症状发生，这个发现为后续阿兹海默症的治疗及预防提供重要线索。

CNN报导，国际学术期刊《自然医学》（Nature Medicine）最新研究指出，这名男子家族有阿兹海默症家族病史，许多家庭成员都带有遗传性基因PSEN1，导致他们会比一般人还要早罹患阿兹海默症。但他却到72岁才被诊断出患有轻微失智。

在他病逝后，专门研究失智症的研究团队检验他的大脑时，发现大量β淀粉样蛋白（Amyloid beta）及Tau蛋白（Tau proteins），这2种物质会对脑神经、记忆力及认知能力造成影响，通常在阿兹海默症患者大脑中发现。然而男子脑内一种名为络丝蛋白（Reelin）的血浆蛋白发生罕见变异，这种血浆蛋白可调控神经元的移动和定位，增强神经细胞交流。

研究领导人、哈佛大学副教授阿博莱达-委拉斯开兹（Joseph Arboleda-Velasquez）表示，"这种变异使他的络丝蛋白发挥更强大的作用。这是一个关键的线索，在患者大脑中注入络丝蛋白，可能对失智疗程有帮助。"

研究发现，他的络丝蛋白似乎保护了大脑底部的"内嗅皮质区"（entorhinal cortex），这个区域负责发送、接收嗅觉相关信号，所以嗅觉丧失通常是大脑发生变化、导致记忆及思考困难的预兆，阿兹海默症通常从"内嗅皮质区"开始出现问题，然后慢慢扩散。

失智症当前还没有完全治愈的方法，只能透过药物、疗程减缓恶化的速度。研究团队表示，他们已经基于这些发现，开发相关疗法，但未来是否有机会治愈失智症，还有待观察。