新职业 | 生育质量把关人
导读
在门诊偶遇一个一岁半的孩子时，王瑞红停下来，鼻子抽动几下说：“孩子肯定有问题，赶紧去做检查。”
果然，孩子被确诊为苯丙酮尿症——一种先天性常染色体隐性遗传代谢病。若不及时确诊并治疗，孩子会逐渐出现严重智能发育迟缓，会有攻击性，会伤害自己。孩子的妈妈正在孕育第二个生命，王瑞红坚持建议她到医院为胎儿做产前诊断。化验后，发现胎儿也有这种遗传病，只得建议引产。
“您是活神仙吗？” 孩子妈妈问。
“我不是活神仙，得苯丙酮尿症的孩子身上有一种老鼠尿味道，很特别。”王瑞红回答。
54岁的王瑞红，从事出生缺陷防控工作已经20多年，但在很长一段时间里，她的身份都是云南省第一人民医院医学遗传科一名检验技师。在遗传科工作时，她见到了许多因为出生缺陷带来的悲剧，认识到细胞遗传学检查的重要性，逐渐把出生缺陷防控当成了自己毕生的方向。
2020年2月，出生缺陷防控咨询师被人社部正式确定为新职业，纳入国家职业分类目录。这之后，王瑞红开始以出生缺陷防控咨询师的新身份，为备孕夫妇、孕产妇和婴幼儿及其家庭提供出生缺陷防控教育、宣传、咨询、指导、全程防控管理服务。
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。
已知的出生缺陷超过8000种，21-三体综合征（唐氏综合征）、神经管缺陷、地中海贫血、耳聋等遗传病都是出生缺陷防控筛查的重点。由于病种多，病因复杂，许多医疗专业人员会参与到出生缺陷的某一环节中，如体检中心、产科、超声科、耳鼻喉科、新生儿科、遗传科的医生。
和这些医生不同的是，出生缺陷防控咨询师的工作会贯穿孕前、产前、产后全过程，除了在医院做好相关的科普、宣传和咨询外，许多人还会在线上线下做出生缺陷的宣传，深入到社区、乡村开展出生缺陷防控工作。
出生缺陷防控咨询师一般由各大医院的技师、护士在接受相应的培训后担任，他们像是预防出生缺陷的“守门员”，也是准“全科医生”，不一定具备专业的诊断和治疗能力，但能够广泛发现和识别需要出生缺陷干预的人群，能做好诊治前后的服务工作，是医生和患者之间的桥梁。
在医院，王瑞红和医学遗传科主任朱宝生等专家一起展开出生缺陷防治工作，除了在医院的染色体检查工作，每年还要下乡20多次，免费为基层医务人员培训出生缺陷防控知识。过去35年，他们利用周末时间走遍了云南所有地级市和自治州，把工作开展到一个个偏僻贫困的乡镇。
王瑞红在基层做出生缺陷防控教学
雨砸在玻璃上，如同瓢泼，司机把车灯打开，还是看不清路。道路被泥石流冲毁，一辆汽车倒翻陷在泥里，只露出四只车轮，让人心惊。王瑞红的车向着临沧市沧源佤族自治县行进，山道蜿蜒，原本两小时路程，车开了一天。
和云南许多县城一样，沧源地处偏远，地势复杂，是少数民族聚居区，这加大了出生缺陷防控的工作难度。许多乡民不能相信，为啥孩子还在肚子里，昆明的医生就能知道孩子好不好？
在沧源一家卫生院义诊时，王瑞红遇到一位21岁的佤族孕妇，身边跟着一个4岁左右的孩子。孩子发育明显迟缓，身上很脏，苍蝇飞过来停在小脸上，孩子没有反应。根据经验，王瑞红判断这位孕妇腹中的胎儿也有出生缺陷风险。
孕妇抗拒做检查，神情烦躁，满脸戒备，王瑞红耐心解释，慢慢打消孕妇的敌意，说服她做了B超，结果发现胎儿严重多发畸形。孕妇不愿引产，认为医生就是来“弄掉”她的孩子的，王瑞红又请当地医生把话翻译成少数民族语言：“孩子有问题，不能生，生下来也很难养活，原本贫困的生活会雪上加霜。”
慢慢地，孕妇的情绪舒缓下来，后来，她引产出的胎儿严重畸形，内脏膨出，几乎没有骨头。
“建议引产”，不得不说出这四个字时，王瑞红总有些不忍。
许多出生缺陷者诊断的周期长达几年，甚至一辈子都不能做完诊断，如果是遗传性疾病，不及时诊断就可能生了一个接着生，造成更多悲剧。
在中国著名医学遗传学专家黄尚志看来，出生缺陷防控咨询师就是要知道采取什么针对性的干预措施、资源在哪里，要让老百姓接受对胎儿的检查和医学服务、及时带孩子到医院诊断。
除了不接受产检，还有的父母心疼宝宝，不愿扎新生儿筛查采血针。每每遇到谈不下来的家长，护士就会去找王瑞红。王瑞红会问家长：你觉得这针很大吗？这一针可以避免孩子未来的几十针、几百针，可以让你知道宝宝有没有看不见的病，未来会不会傻掉，会不会性别从男孩变女孩、从女孩变男孩，你愿意吗？
这是她长期下乡工作的经验，面对长期在外务工或是偏远地区来的家长时，拿着检查单照本宣科念，他们往往听不懂，也难以接受，一定要用最直白生动的语言沟通。
“出生缺陷防控工作的重点，不是在医院的诊室里，更重要的是在偏远的乡下。”王瑞红有一个旅行箱，长期放在家中，装着出差需要的洗漱用品、衣服，任务来了，随时拎包出发，2003年至今用坏了7个旅行箱。
4年前，年轻的出生缺陷防控咨询师蔡艾杞开始和王瑞红、朱宝生一起下乡，她同时是专做产前诊断的妇产科医生，可以在当地就做一些诊断和治疗方面的工作。每次下乡，他们还会根据目标地的防控重点，与对应的专家如超声科医生、产科医生同行。
黄尚志告诉经济观察网记者，出生缺陷防控咨询师的工作必须要有医务人员配合，这关系到发现问题后，能不能及时诊断、治疗和干预，他们的工作是相辅相成的。
随着技术进步和出生缺陷干预力度的加强，许多原本常见的遗传病如唐氏综合征，慢慢很难见到了。“那些孩子到哪里去了？就是在孕期就被我们发现了。”王瑞红说。
工作30多年，王瑞红没有“官位”，也没评上高级职称。作为检验技师，晋升职称考的是常规临床检验工作，但王瑞红做出生缺陷防控工作涉及的学科主要是医学遗传学。
2020年3月2日，科主任朱宝生把人社部发布新职业的好消息告诉王瑞红：“你会有一个新的身份：出生缺陷防控咨询师，这意味着你也有了职业晋升通道，好好努力吧！”
2020年8月，人社部发布出生缺陷防控咨询师从业情况报告。报告显示，我国每年约有1500万新生儿出生，计划怀孕夫妇约1279万。按照家庭的咨询需求，全国各级政府机构、妇产医院、儿童医院、专业公共卫生等机构，均应至少配备1-2名出生缺陷防控咨询师，预计未来5年出生缺陷防控咨询师的需求量约为100万。
但这之后，王瑞红的工作没有发生大的变化，依然按照规划和职业素养去完成工作。朱宝生也观察到，由于国家还未正式公开考试和认证，各单位缺乏设岗招人的依据，也不容易招到针对性人才，现在大多数医院还没有配置出生缺陷防控咨询师。他虽为上万名云南医务人员培训过出生缺陷防控知识，但他们多数只能在本职工作外兼着做一些防控工作。
这个新职业的人才缺口，朱宝生估算在十万人以上。
黄尚志告诉经济观察网记者，3年来，咨询师应该掌握哪些知识，还没有明确的考试标准，没有进行全国性的培训，各地认知也不一样。他认为应该发挥社会力量、医务人员力量及其他培训力量，组织起来给这一新职业支持。
他同时提到，出生缺陷防控咨询师必须科学地教育，科学地武装，掌握真正的知识，不能说参加了几次培训班、开了几次会后，这些人就行了，这是“滥竽充数”。要把新兵带起来，一定要有正规的培养，一定要有老兵带。
1991年，朱宝生开始从事细胞学检查、遗传咨询和生殖健康服务。正是在他的带领下，王瑞红认识到细胞遗传学检查的重要性，慢慢把出生缺陷防控当成了自己毕生的方向。
再过一年，王瑞红就要退休了，在四年的一线出生缺陷防控工作中，年轻人蔡艾杞已经做好了接过接力棒的准备。她希望在日渐成熟的防控手段和人员配置下，能把工作做到推陈出新。
流动的热线
20年来，王瑞红没换过号、没关过机，她觉得自己的手机就是一条流动热线，能阻止有缺陷的孩子出生。
培训基层医生时，王瑞红总会把私人电话、办公室电话、微信、邮箱等联系方式留在课件上。她想，自己虽然没办法看好所有的病，但可以成为一条“通路”。遇到医院难以诊治的罕见病患儿，她还会帮忙转诊到最擅长治疗对应疾病的医院。很多家庭在辗转全国知名大医院就诊后，又回到云南，在云南省第一人民医院精准检测和咨询建议的帮助下，生育了健康的二孩、三孩。
每天，她总能接到不下七八个电话，多的时候有二三十个，收到来自全省各地的求助讯息。有时饭吃到一半，州县里的医生或病人打来电话，王瑞红连忙离开餐桌去接听，电话说完，饭菜也凉了。
一天深夜两点钟，曲靖的医生打来电话，焦急地说：“我们这有个孩子，要赶紧转到你们那检查。”收到照片，王瑞红吓住了，婴儿毛孔大、毛发粗，除了后颈部和腹股沟，全身都是黑色。她连夜联系好医院儿科主任，第一时间把婴儿送进了重症监护室。
对出生缺陷的关注填满了王瑞红的生活空隙。
赴宴时，王瑞红会不自觉地观察周围的孩子，看到不对劲处，就想方设法接近家长，让带孩子去做某种检查。她曾在婚宴上见到一个疑似唐氏宝宝，试探着提醒家长，家长刚开始很反感，后来主动到医院确诊了。还有一次在农家乐，她注意到一个孩子，眼距很开，如比目鱼一般，后来，这个孩子查出有代谢方面的问题。
一次，王瑞红随当泌尿外科医生的丈夫下乡为一名患儿做手术，偶然得知患儿的表姐十几岁没有来月经、胸部发育没有女性特征，她判断女孩的性别发育可能有问题。经检查，这个孩子患有一种X连锁隐性遗传病，性染色体是男性，隐藏在腹腔内的睾丸可能引发恶性肿瘤，需切除后予以雌激素替代治疗。
王瑞红遇到过多个性别发育有问题的病例，有的确诊后，学习和生活也渐渐偏离轨道，小远（化名）就是如此。小远原本在一所大专学会计，确诊后退学，常在微信上发布消极内容，也从不回应王瑞红的鼓励。一天，两人在一个广场偶遇，正在发小传单的小远拔腿就跑，王瑞红追了上去。
几个月后，在王瑞红的建议下，小远考取了县医院的编制，成为一名会计。现在，小远的朋友圈内容变成了加班、对账日常和生活照。
王瑞红和许多既往病人保持着长期沟通，劝慰自暴自弃的年轻人，有时一聊就是两三个小时。“你这次终于‘说教’成功了。”丈夫调侃道。
严重出生缺陷儿会给家庭、社会带来难以估量的影响。过去的医学教育体系中，出生缺陷防控方面的课程少，医生护士欠缺相关的基础知识，所以出生缺陷防控工作既是社会广泛需要的，又是服务提供能力不足的。随着中国出生人口数量下降，出生人口的质量逐渐受到更多重视，这给了出生缺陷防控咨询师们新的期待。
2022年1月，王瑞红确诊早期肺腺癌，切除了部分左肺，四个月后，她又拎起行李箱下乡了。2023年1月，王瑞红在开会途中摔跤致髌骨骨折，养病期间，她继续在线上讲课。
她享受被需要的感觉，想要做更多工作，因为每少一个有严重缺陷的孩子出生，就会少一个悲惨的家庭。
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