神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。

每种类型与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。

相关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根治手段。

神经纤维瘤大多为良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。

而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。

不少人身上都有浅褐色的斑块，常被称为“牛奶咖啡斑”。

一般来说，单独存在的牛奶咖啡斑只是胎记的一种，对人体健康并无不良影响，它可能发生在身体的任何部位，随着年龄的增长，部分会表现为颜色的逐渐加深，通常不会自行消失。

但是当咖啡牛奶斑数目较多，且逐渐变大时，就要警惕“神经纤维瘤病”的可能。

为什么神经纤维瘤会导致身上出现牛奶咖啡斑？其实，这些斑是神经纤维瘤病侵犯皮肤导致的色素沉着，在低年龄时就可能出现，也是神经纤维瘤病（NF1型）的主要表现。

所以，如果发现身上有牛奶咖啡斑，数量在6块以上，且斑的大小在青春期以前直径大于5毫米、青春期以后大于15毫米；或是在腋下、腹股沟处发现细小散在的牛奶咖啡斑，都建议要尽快到医院做专项检查，如PET-CT检查，来排除恶性肿瘤。虽然这种病无法治愈，但早发现、早确诊对神经纤维瘤病仍有重要意义。

此外，双侧进行性听力下降是2型神经纤维瘤病（NF2）最显著的特点；而神经鞘瘤最常见的症状是慢性疼痛，可以发生在身体任何地方。

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