版上有谁用过或知道Knome这个公司吗? - 未名空间MITBBS历史存档

版上有谁用过或知道Knome这个公司吗?# Biology - 生物学

l*a2012-01-27 08:01

1 楼

真心请教版上的各位朋友
事情是这样的,我有亲戚家的小孩儿在青岛,现在十岁三个月,女生,身高143.5公分,身体
主要是胸部开始发育,她妈妈担心就带她去医院查,辗转找到的青岛最权威的所谓专家医
生就说这是明显的发育提前,如果现在不抓紧时间治疗的话以后小孩儿在正常发育期就
不会再长个子了,她妈妈就特别的担心(她爸175cm,她妈160cm,不算矮),就希望赶紧治疗
以免耽误了她女儿长个头儿.
"专家"主要依据骨龄结果(小朋友9岁8个月时测得骨龄是12.3岁),方案如下:
1.目前注射达菲林(抑制发育,英文名Triptorelin Acetate for Injection),两月一针,
8个月1疗程;以尽快终止孩子的提前发育;如果效果不明显可能后续还有第二,第三疗程;
这个药不便宜,一针可能5千还是8千的
2.在她正常发育期的时候再开始注射生长激素来恢复/刺激她的正常发育,然后她的个子
就能按照自然规律长高;否则她骨线会提前闭合,就不再长个头了
我亲戚想问的是:
现在孩子营养好,发育普遍比以前孩子早,真的需要这种方案吗? 不治疗真的会造成个子
矮小吗(孩子个头在班上中等)?在美国有没有这种治疗方案的?达菲林对人体有没有副作
用包括十年二十年后影响生育吗?美国主流医学界对类似案例有没有章法可循?
其实家里所有人都反对打达菲林,只是小女孩的妈妈特别担心她个头长不高,就有点儿激
进的想治疗.我觉得所谓的专家特别不靠谱,现在孩子发育都早,美国的孩子发育才早呢.
但是还是想听听版上各位专家的意见,多谢多谢!!!

S*e2012-01-27 08:01

2 楼

这是一部由真人真事改编的美国电影，也有人把她译为《最穷的女孩上哈佛
》。主人公Liz生长在一个充斥着吸毒和艾滋病的家庭里。她曾和朋友流落街头，后来
因为母亲的去世让她幡然醒悟——必须要去学校读书，为自己的将来争取到更好的人生
！她尽管生长在一个非常糟糕的家庭环境里，但她的父亲却是个绝顶聪明的家伙，尽管
此人不务正业。Liz继承了父亲的基因，在她很小的时候就读过不少书，这使得她很快
在学业上有所突破，最后成功的申请到了纽约一家报业集团的资助去了梦寐以求的哈佛
大学！
这是一个典型的生活在美国最底层年轻人的奋斗史。也许影片里描述的很多
方面在中国是不适用的，或者说是“行不通”的，比如一个流落街头的年轻人想要读书
，根本进不了正规学校的大门！如果是个成年人，那就更糟糕了！因为中国没有类似美
国基督教会那样的慈善组织来收留你，帮助你，感化你，教育你，以便让你“重新做人
”。
不错，这的确是中国和所有生活在中国的人民的悲哀。但我相信只要一个人
下定决心刻意地想要追求一样东西，到最后总能找到能够将它实现的路径！
电影《一代宗师》里有句台词让我印象深刻：……靠一口气，点一盏灯。要
知道念念不忘，必有回响！有灯，就有人！
我不知道这句话算不算是中国式的对《风雨哈佛路》主题思想的诠释，但我
始终把这句话奉为座右铭。
就在一个小时前，我还找到了《风雨哈佛路》的英文剧本作为学习

m*T2012-01-27 08:01

3 楼

提供数据分析解决方案的公司，George Church和其它几个人共同创建的。
有谁用过的能不能谈谈体会？

n*h2012-01-27 08:01

4 楼

不是很懂。如果真是发育了，不能查激素吗？骨龄不是有两年的误差吗？

针,
程;

【在 l******a 的大作中提到】

: 真心请教版上的各位朋友
: 事情是这样的,我有亲戚家的小孩儿在青岛,现在十岁三个月,女生,身高143.5公分,身体
: 主要是胸部开始发育,她妈妈担心就带她去医院查,辗转找到的青岛最权威的所谓专家医
: 生就说这是明显的发育提前,如果现在不抓紧时间治疗的话以后小孩儿在正常发育期就
: 不会再长个子了,她妈妈就特别的担心(她爸175cm,她妈160cm,不算矮),就希望赶紧治疗
: 以免耽误了她女儿长个头儿.
: "专家"主要依据骨龄结果(小朋友9岁8个月时测得骨龄是12.3岁),方案如下:
: 1.目前注射达菲林(抑制发育,英文名Triptorelin Acetate for Injection),两月一针,
: 8个月1疗程;以尽快终止孩子的提前发育;如果效果不明显可能后续还有第二,第三疗程;
: 这个药不便宜,一针可能5千还是8千的

l*o2012-01-27 08:01

5 楼

AA。是不是有印第安血统的黑人？

【在 S******e 的大作中提到】

: 这是一部由真人真事改编的美国电影，也有人把她译为《最穷的女孩上哈佛
: 》。主人公Liz生长在一个充斥着吸毒和艾滋病的家庭里。她曾和朋友流落街头，后来
: 因为母亲的去世让她幡然醒悟——必须要去学校读书，为自己的将来争取到更好的人生
: ！她尽管生长在一个非常糟糕的家庭环境里，但她的父亲却是个绝顶聪明的家伙，尽管
: 此人不务正业。Liz继承了父亲的基因，在她很小的时候就读过不少书，这使得她很快
: 在学业上有所突破，最后成功的申请到了纽约一家报业集团的资助去了梦寐以求的哈佛
: 大学！
: 这是一个典型的生活在美国最底层年轻人的奋斗史。也许影片里描述的很多
: 方面在中国是不适用的，或者说是“行不通”的，比如一个流落街头的年轻人想要读书
: ，根本进不了正规学校的大门！如果是个成年人，那就更糟糕了！因为中国没有类似美

k*d2012-01-27 08:01

6 楼

没用过，和他们的sales representative聊过一次。下个月去他们公司参观，也许能了
解的详细一些。

【在 m***T 的大作中提到】

: 提供数据分析解决方案的公司，George Church和其它几个人共同创建的。
: 有谁用过的能不能谈谈体会？

D*R2012-01-27 08:01

7 楼

达菲林 07年上海还是1997元一针呢，怎么涨这么多？？
影响生育没听说过。

h*y2012-01-27 08:01

8 楼

一般去哪里可以找到英语电影的英文剧本？

【在 S******e 的大作中提到】

: 这是一部由真人真事改编的美国电影，也有人把她译为《最穷的女孩上哈佛
: 》。主人公Liz生长在一个充斥着吸毒和艾滋病的家庭里。她曾和朋友流落街头，后来
: 因为母亲的去世让她幡然醒悟——必须要去学校读书，为自己的将来争取到更好的人生
: ！她尽管生长在一个非常糟糕的家庭环境里，但她的父亲却是个绝顶聪明的家伙，尽管
: 此人不务正业。Liz继承了父亲的基因，在她很小的时候就读过不少书，这使得她很快
: 在学业上有所突破，最后成功的申请到了纽约一家报业集团的资助去了梦寐以求的哈佛
: 大学！
: 这是一个典型的生活在美国最底层年轻人的奋斗史。也许影片里描述的很多
: 方面在中国是不适用的，或者说是“行不通”的，比如一个流落街头的年轻人想要读书
: ，根本进不了正规学校的大门！如果是个成年人，那就更糟糕了！因为中国没有类似美

m*T2012-01-27 08:01

9 楼

去参观？好哇，到时候给update一下吧。

【在 k*****d 的大作中提到】

: 没用过，和他们的sales representative聊过一次。下个月去他们公司参观，也许能了
: 解的详细一些。

p*n2012-01-27 08:01

10 楼

kao,吃饱了撑的瞎JB折腾
这种关乎小女孩一辈子幸福的大事请别一拍脑袋听风就是雨，自己去做点功课好不好
10岁啦，就是该发育长身体了,Natalie Portman拍Leon时候才11岁，古人13岁都给孩子
喂奶
了。1
发育过早的权威定义在这儿，
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002152/
Puberty usually begins between ages 10 and 14 for girls, and ages 12 and
16 for boys. Some African American girls may start puberty earlier,
around age 9.
In girls, precocious puberty is when any of the following develop before
age 8:
Armpit or pubic hair
Beginning to grow faster
Breasts
First period (menstruation)
Mature outer genitals
Some evidence suggests that it may be normal for these changes to occur
as early as age 7 in Caucasian girls and age 6 in African-American
girls.

针,
程;

【在 l******a 的大作中提到】

: 真心请教版上的各位朋友
: 事情是这样的,我有亲戚家的小孩儿在青岛,现在十岁三个月,女生,身高143.5公分,身体
: 主要是胸部开始发育,她妈妈担心就带她去医院查,辗转找到的青岛最权威的所谓专家医
: 生就说这是明显的发育提前,如果现在不抓紧时间治疗的话以后小孩儿在正常发育期就
: 不会再长个子了,她妈妈就特别的担心(她爸175cm,她妈160cm,不算矮),就希望赶紧治疗
: 以免耽误了她女儿长个头儿.
: "专家"主要依据骨龄结果(小朋友9岁8个月时测得骨龄是12.3岁),方案如下:
: 1.目前注射达菲林(抑制发育,英文名Triptorelin Acetate for Injection),两月一针,
: 8个月1疗程;以尽快终止孩子的提前发育;如果效果不明显可能后续还有第二,第三疗程;
: 这个药不便宜,一针可能5千还是8千的

m*r2012-01-27 08:01

11 楼

就aa 来说，这种人我们当然支持。但平摊机会给剩下的人，就没必要了。

【在 S******e 的大作中提到】

: 这是一部由真人真事改编的美国电影，也有人把她译为《最穷的女孩上哈佛
: 》。主人公Liz生长在一个充斥着吸毒和艾滋病的家庭里。她曾和朋友流落街头，后来
: 因为母亲的去世让她幡然醒悟——必须要去学校读书，为自己的将来争取到更好的人生
: ！她尽管生长在一个非常糟糕的家庭环境里，但她的父亲却是个绝顶聪明的家伙，尽管
: 此人不务正业。Liz继承了父亲的基因，在她很小的时候就读过不少书，这使得她很快
: 在学业上有所突破，最后成功的申请到了纽约一家报业集团的资助去了梦寐以求的哈佛
: 大学！
: 这是一个典型的生活在美国最底层年轻人的奋斗史。也许影片里描述的很多
: 方面在中国是不适用的，或者说是“行不通”的，比如一个流落街头的年轻人想要读书
: ，根本进不了正规学校的大门！如果是个成年人，那就更糟糕了！因为中国没有类似美

k*d2012-01-27 08:01

12 楼

参观回来汇报一下。
公司不大，一起去的同事数了一下椅子，有30把左右，还有空着的办公桌和椅子。
没有wet lab，一间大办公室加几个小会议室。
可以把你的DNA sample给他们，他们给你找测序公司去测序，我的印象是送到Illumina
还有BGI或者类似的地方。
Alignment和call variants这些步骤就是用open source的软件，比如BWA和GATK。他们
的主要工作是用他们的数据库帮你annotate你的sample的variants，比如是不是已知的
somatic mutation或某个GWAS study里发现的相关SNP，这部分叫knome variant。这个
数据库包括已经报道的variants, 比如cosmic，还有一些文献报道的数据，但他们没有
力量跟踪所有的pubmed的文章。这个数据库和它的客户端的程序都可以卖给你，数据库
是SQLite，就放在local hard disk上，你也可以自己写SQL statement。还有一部分叫
knome pathway，帮助分析你的那些variants有没有集中在某些pathway里。

【在 k*****d 的大作中提到】

: 没用过，和他们的sales representative聊过一次。下个月去他们公司参观，也许能了
: 解的详细一些。

l*a2012-01-27 08:01

13 楼

pigsun说得对,其实亲戚一家人都觉得这是所谓的专家瞎忽悠折腾,无奈小女孩她妈是带
着孩子辗转求医的,可能被专家吓着了,所以才求救我让我问问美国的处理方法
另外感谢pigsun提供的NCBI上关于Precocious puberty的定义,太管用了,上面根本没有
骨龄检测一项嘛,国内医疗环境真是愁死人,这还是托了熟人找到的所谓最权威的专家诊
断的,无语啊
非常非常感谢northbeach,arkMatterER 和pigsun以及各位版友:)

r*t2012-01-27 08:01

14 楼

说的轻松。但当你娃正要擦线入哈佛的时候，突然跑出个这样的AA，你怎么想？
我第一次签证出来的时候，前面正巧排着个签证去哈佛的娃。全奖。他的SAT并不高，
也没得过啥奖。据说主要是因为他PS说自己出身于贫困的农村。从小立志上哈佛。积攒
的所有的前去香港考了SAT，考完后吃饭的钱都没有，饿晕在香港的地铁站。
此人签证全程用中文，签完后签证官问“你能不能说句英语试试？”最后他还是没说。

【在 m***r 的大作中提到】

: 就aa 来说，这种人我们当然支持。但平摊机会给剩下的人，就没必要了。

i*e2012-01-27 08:01

15 楼

thx！

Illumina

【在 k*****d 的大作中提到】

: 参观回来汇报一下。
: 公司不大，一起去的同事数了一下椅子，有30把左右，还有空着的办公桌和椅子。
: 没有wet lab，一间大办公室加几个小会议室。
: 可以把你的DNA sample给他们，他们给你找测序公司去测序，我的印象是送到Illumina
: 还有BGI或者类似的地方。
: Alignment和call variants这些步骤就是用open source的软件，比如BWA和GATK。他们
: 的主要工作是用他们的数据库帮你annotate你的sample的variants，比如是不是已知的
: somatic mutation或某个GWAS study里发现的相关SNP，这部分叫knome variant。这个
: 数据库包括已经报道的variants, 比如cosmic，还有一些文献报道的数据，但他们没有
: 力量跟踪所有的pubmed的文章。这个数据库和它的客户端的程序都可以卖给你，数据库

m*T2012-01-27 08:01

16 楼

非常感谢！

Illumina

【在 k*****d 的大作中提到】

: 参观回来汇报一下。
: 公司不大，一起去的同事数了一下椅子，有30把左右，还有空着的办公桌和椅子。
: 没有wet lab，一间大办公室加几个小会议室。
: 可以把你的DNA sample给他们，他们给你找测序公司去测序，我的印象是送到Illumina
: 还有BGI或者类似的地方。
: Alignment和call variants这些步骤就是用open source的软件，比如BWA和GATK。他们
: 的主要工作是用他们的数据库帮你annotate你的sample的variants，比如是不是已知的
: somatic mutation或某个GWAS study里发现的相关SNP，这部分叫knome variant。这个
: 数据库包括已经报道的variants, 比如cosmic，还有一些文献报道的数据，但他们没有
: 力量跟踪所有的pubmed的文章。这个数据库和它的客户端的程序都可以卖给你，数据库