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问个人基因组测序的问题

问个人基因组测序的问题# Biology - 生物学

s*e2016-04-14 07:04

1 楼

Starwood Preferred Guest信用卡开卡25000 bonus points可在二手版至少换500刀
http://amex.co/RJqXDI
Earn 10,000 Starpoints with your first purchase and an additional 15,000
Starpoints when you spend $5,000 in 6 months
http://amex.co/RJqXDI
填完后会在60秒告诉你结果，这个卡是第一年免年费的，之后是$65, 可以在第二年关
闭避免被收取年费。即使第二年开始有年费，个人觉得还是一张值得长期使用的信用卡
。消费一笔后两周内会把10000 point在你卡上，不会使用的人可以兑换$100
giftcard. 选择其他的 giftcard(Starbucks, Gap,Nordstrom)请选择Redeem in other
partners。请注意这一万点就可以换到最高5晚的category 1的酒店入住了。
下面的是非常关键的内容：
大家可以直接在二手版直接将spg 25000点数兑换成500美金以上。
请大家千万不要把点数兑换以上的250刀 amazon gift card，因为可以直接使用获得的
点数入住SPG酒店，Category 1：以aloft为例，可以直接用2000points/晚入住周末
房，或者以1200 points+25刀在任意天入住。 Category 2：以Four Points by
Sheraton为例，可以使用3000points/晚入住周末房，或者以1600 points +30刀在任
意天入住。
即使是消费第一笔后获得的10000points，也可以获得最高五晚的酒店免费入住。而且
这类酒店在中国区也是有效的。如果消费满5000刀，更可以获得另外的最高十五晚的酒
店免费入住。
SPG信用卡基本介绍：
首先介绍一下这张卡的简单情况，这张卡是由Starwood连锁酒店与美国运通AMEX合作推
出的信用卡，申请成功之后会自动加入Starwood Preferred Guest, 通过点数无限制日
期（No Blackout Dates）任意兑换喜达屋旗下的九个优质品牌酒店（Sheraton,
Westin, Four Points by Sheraton, W Hotels, St. Regis, The Luxury Collection,
Le Méridien , element and Aloft）。作为SPG会员在SPG旗下酒店消费现在开卡首
次消费可以立刻获得 10,000点积分，足够兑换最多5晚的Category 1酒店（当地最便宜
实惠的酒店）。开卡后6个月内消费满$5,000可以再获额外的15, 000点积分，算上$5,
000消费本身获得的积分，可以获得共30, 000点积分，可以轻易兑换至少十五晚免费酒
店。

B*n2016-04-14 07:04

2 楼

房子月底要closing，重新找mortgage是不是来不及了？
原本找的这个broker，lock的利率不怎么好，我想算了，先closing了再看秋天
能不能no cost refi。
这样我期望closing cost别太高。从刚发来GFE，感觉title insurance太
高了，lender's title insurance和owner's title insurance两个加起来快3千了。
home insurance也给估了$700。不太懂，我知道home insurance可以自己找，
买到$500多便宜的。这个title insurance也可以提出自己找买便宜些的吗？

R*e2016-04-14 07:04

3 楼

如果病人样品做全基因组测序，是不是都得从头拼接？
为什么？
谢谢

b*12016-04-14 07:04

4 楼

今天才3号，月底Close还有时间。Title insurance都是从Seller/listing agent指定
的title company买的，buyer没有选择的。

【在 B****n 的大作中提到】

: 房子月底要closing，重新找mortgage是不是来不及了？
: 原本找的这个broker，lock的利率不怎么好，我想算了，先closing了再看秋天
: 能不能no cost refi。
: 这样我期望closing cost别太高。从刚发来GFE，感觉title insurance太
: 高了，lender's title insurance和owner's title insurance两个加起来快3千了。
: home insurance也给估了$700。不太懂，我知道home insurance可以自己找，
: 买到$500多便宜的。这个title insurance也可以提出自己找买便宜些的吗？

c*r2016-04-14 07:04

5 楼

这个问题我也很感兴趣，期待版上高人回答。
我的理解，人跟人之间的基因组的差异还是有一些，尤其是病人的话，大家肯定想找出
差异。如果简单的把序列map到reference genome上边，有些差异比如SNP，小的indel
还是可以找得到，但是很多复杂的差异，大片段的indel、invertion什么的，也许就不
太容易找到了。
这里有篇很好的2015年的nature review：Genetic variation and the de novo
assembly of human genomes
“Short-read massively parallel sequencing has revolutionized our ability to
discover genetic variation but is insufficient to generate high-quality
genome assemblies or resolve most structural variation. Full resolution of
variation is only guaranteed by complete de novo assembly of a genome. ”
所以我觉得de novo assembly和长片段的测序会更有优势。

a*d2016-04-14 07:04

6 楼

some title company will match the lower fees, if you can find.
We did it.
Title comapny should be buyer's decision.

g*n2016-04-14 07:04

7 楼

哪是“头”？

b*12016-04-14 07:04

8 楼

Oh, 在加州都是Seller选的Title company，可能其他州有所不同。

【在 a***d 的大作中提到】

: some title company will match the lower fees, if you can find.
: We did it.
: Title comapny should be buyer's decision.

r*e2016-04-14 07:04

9 楼

de novo assembly,我觉得对于全基因组，很难，计算机运算的耗费太大
过去尝试过一下，好像最基础的都需要very big RAM，比如一个node需要256GB的RAM
，这个对于一般学校很难有这样的大型运算cluster
另外，如果reads很短，纵然你做assembly也会很难，因为overlap的区域很短。
所以high-quality long reads还是我们要等待的革命性技术。
推荐一个很好的assembler-based SV calling： http://cortexassembler.sourceforge.net/
现在比较实际的是，用其他办法找到的SV或SNP candidate，然后做local assembly来
精确breakpioint，计算量大大大大大降低
以后long reads出现或者普及，我们就少了很多BWA的那种multiple alignment的麻烦
，不管mapping还是assembly都可行
当然了，对于novel insertion，这种ref里没有的sequence，当然assembly是王道。目
前short reads对于novel big insertion基本是一点办法都没有。
Anyway未来high-quality high-throughput long reads出现，基因组学会有新革命，
会迅速产生大量疾病遗传上的新发现
当然我也很久很久没接触过assembly，难免信息落后偏颇，希望高人指正

indel
to

【在 c*********r 的大作中提到】

: 这个问题我也很感兴趣，期待版上高人回答。
: 我的理解，人跟人之间的基因组的差异还是有一些，尤其是病人的话，大家肯定想找出
: 差异。如果简单的把序列map到reference genome上边，有些差异比如SNP，小的indel
: 还是可以找得到，但是很多复杂的差异，大片段的indel、invertion什么的，也许就不
: 太容易找到了。
: 这里有篇很好的2015年的nature review：Genetic variation and the de novo
: assembly of human genomes
: “Short-read massively parallel sequencing has revolutionized our ability to
: discover genetic variation but is insufficient to generate high-quality
: genome assemblies or resolve most structural variation. Full resolution of

f*g2016-04-14 07:04

10 楼

not here in MD at least.

【在 b**1 的大作中提到】

: Oh, 在加州都是Seller选的Title company，可能其他州有所不同。

c*r2016-04-14 07:04

11 楼

是的，de novo assembly对计算要求太高，数据要全部load到内存里，所以特别吃内存
，瓶颈不在CPU。
要是搞生物信息的和CS的能开发出更快速、准确、对硬件要求低的算法就好了。

RAM

【在 r**********e 的大作中提到】

: de novo assembly,我觉得对于全基因组，很难，计算机运算的耗费太大
: 过去尝试过一下，好像最基础的都需要very big RAM，比如一个node需要256GB的RAM
: ，这个对于一般学校很难有这样的大型运算cluster
: 另外，如果reads很短，纵然你做assembly也会很难，因为overlap的区域很短。
: 所以high-quality long reads还是我们要等待的革命性技术。
: 推荐一个很好的assembler-based SV calling： http://cortexassembler.sourceforge.net/
: 现在比较实际的是，用其他办法找到的SV或SNP candidate，然后做local assembly来
: 精确breakpioint，计算量大大大大大降低
: 以后long reads出现或者普及，我们就少了很多BWA的那种multiple alignment的麻烦
: ，不管mapping还是assembly都可行

b*12016-04-14 07:04

12 楼

谢谢，长知识了。

【在 f*****g 的大作中提到】

: not here in MD at least.

f*g2016-04-14 07:04

13 楼

closing in days so i pretend i knew, lol.

【在 b**1 的大作中提到】

: 谢谢，长知识了。

k*o2016-04-14 07:04

14 楼

选哪家title company 是seller and buyer 协商的结果。但事实上在南加都是seller说了算，如果buyer 同意的话。
Seller买的Title Insurance 是保新屋主，而buyer买的Title Insurance 是保lender的。互不矛盾得。
用同一家Title Insurance可能会有折扣喔。至于buyer是否能享受的折扣是另外应该话题。

【在 a***d 的大作中提到】

: some title company will match the lower fees, if you can find.
: We did it.
: Title comapny should be buyer's decision.

d*n2016-04-14 07:04

15 楼

如果拿到的是initial的GFE，不必太在意title的钱数，应该是broker大致估算的，还
没做title呢。像加州，由seller定的escrow公司说了算，也没的argue。在新泽西，由
buyer的律师负责出最后的报价，不关银行事，可以和自己的律师最后敲定。

c*e2016-04-14 07:04

16 楼

By law，买方有自己选择lender's title insurance的权利，即便是在南加州也是这样
。如果owner's title insurance也是买方出，那买方就更有选择的权利了。只是很多
agent对此也是一知半解，大多数买方也不知道，大家就都稀里糊涂地由卖方指定的
escrow公司来选了。
建议你直接和escrow公司或是你的贷款经纪人联系，要求他们报一下其它title公司的
价。因为title insurance premium和房屋保险一样是受州政府规范的，所以escrow不
能随便加价，只能如实地向你转报，这样你就可以比较了。只是你要知道当地都有哪几
家主要的title insurance underwriter，才好要求escrow公司去索取报价。

【在 B****n 的大作中提到】