e*6
2 楼
目前有一种遗传相关疾病，有大概一半病人对治疗没反应，却天天打针很痛苦，目前有
测得的SNP，每个病人有几万个信号，但是训练样本只有几十个，prediction的准确度
非常低，基本等同瞎猜。
有什么办法能通过SNP数据，对病人预后进行预测？如能能带到很高准确率，这样就可
以提前判断出哪类病人对治疗无效，就不用让人天天额外受苦了。
一个具体问题，GWAS测得SNP有没有local motif？就是语言上的这种单词的高频的固定
组合？
测得的SNP，每个病人有几万个信号，但是训练样本只有几十个，prediction的准确度
非常低，基本等同瞎猜。
有什么办法能通过SNP数据，对病人预后进行预测？如能能带到很高准确率，这样就可
以提前判断出哪类病人对治疗无效，就不用让人天天额外受苦了。
一个具体问题，GWAS测得SNP有没有local motif？就是语言上的这种单词的高频的固定
组合？
d*m
3 楼
GWAS外行，不是很看得懂问题，我个人的理解是sample size很小但分析目标很多？如
果是
这样，有点类似curse of dimensionality，多找找类似问题的解决方法呗，反正不会
容易。你这个
问题最好自己建模，从头回答。我试着提供个一个可能的大概思路，把这些snp当作
mixture of
density处理，看看能不能找出centers，然后parametric or non-parametric就看你自
己的选择了。
果是
这样，有点类似curse of dimensionality，多找找类似问题的解决方法呗，反正不会
容易。你这个
问题最好自己建模，从头回答。我试着提供个一个可能的大概思路，把这些snp当作
mixture of
density处理，看看能不能找出centers，然后parametric or non-parametric就看你自
己的选择了。
d*m
4 楼
哦对了，忘说了，有了snp的density model，就可以考虑Bayesian analysis来归纳疾
病的
probability了。
病的
probability了。
d*m
5 楼
样本太小的话要么砸钱把样本弄大，要么bootstrap，model-based和resampling都试试。
不好意思，这么零散，大半夜的也是想到什么说什么。
不好意思，这么零散，大半夜的也是想到什么说什么。
d*m
6 楼
卧槽，大半夜这个问题看的我手痒，如果我自己是pi的话真的想和楼主合作一下
f*n
7 楼
首先，训练样本几十个？？？？？那么这个问题就over了。
现在的GWAS，都是几千个的
第二，GWAS主要的对象是common variants；我个人的观点是，部分common variants有
明确的功能，比如对promoter的影响，但影响甚微，比如2-fold差别对于基因表达
第三，就算你 有几千个样本，每个样本几万个SNP， 最后依然不会对治病有啥帮助。
这种研究，就是现代版的算命
GWAS难以重复，大量artifact，计算得到重要SNP，功能研究也是头疼。
个人认为，遗传学的金标准，依然是family linkage study的那些有重大致病作用的
rare mutation。至于GWAS/common variants这一套，我们目前的人类文明水平难以企及
【在 e*********6 的大作中提到】
: 目前有一种遗传相关疾病，有大概一半病人对治疗没反应，却天天打针很痛苦，目前有
: 测得的SNP，每个病人有几万个信号，但是训练样本只有几十个，prediction的准确度
: 非常低，基本等同瞎猜。
: 有什么办法能通过SNP数据，对病人预后进行预测？如能能带到很高准确率，这样就可
: 以提前判断出哪类病人对治疗无效，就不用让人天天额外受苦了。
: 一个具体问题，GWAS测得SNP有没有local motif？就是语言上的这种单词的高频的固定
: 组合？
现在的GWAS，都是几千个的
第二，GWAS主要的对象是common variants；我个人的观点是，部分common variants有
明确的功能，比如对promoter的影响，但影响甚微，比如2-fold差别对于基因表达
第三，就算你 有几千个样本，每个样本几万个SNP， 最后依然不会对治病有啥帮助。
这种研究，就是现代版的算命
GWAS难以重复，大量artifact，计算得到重要SNP，功能研究也是头疼。
个人认为，遗传学的金标准，依然是family linkage study的那些有重大致病作用的
rare mutation。至于GWAS/common variants这一套，我们目前的人类文明水平难以企及
【在 e*********6 的大作中提到】
: 目前有一种遗传相关疾病，有大概一半病人对治疗没反应，却天天打针很痛苦，目前有
: 测得的SNP，每个病人有几万个信号，但是训练样本只有几十个，prediction的准确度
: 非常低，基本等同瞎猜。
: 有什么办法能通过SNP数据，对病人预后进行预测？如能能带到很高准确率，这样就可
: 以提前判断出哪类病人对治疗无效，就不用让人天天额外受苦了。
: 一个具体问题，GWAS测得SNP有没有local motif？就是语言上的这种单词的高频的固定
: 组合？
s*s
8 楼
几十个病人？死马当活马医，试试看说不定有信号呢。
【在 e*********6 的大作中提到】
: 目前有一种遗传相关疾病，有大概一半病人对治疗没反应，却天天打针很痛苦，目前有
: 测得的SNP，每个病人有几万个信号，但是训练样本只有几十个，prediction的准确度
: 非常低，基本等同瞎猜。
: 有什么办法能通过SNP数据，对病人预后进行预测？如能能带到很高准确率，这样就可
: 以提前判断出哪类病人对治疗无效，就不用让人天天额外受苦了。
: 一个具体问题，GWAS测得SNP有没有local motif？就是语言上的这种单词的高频的固定
: 组合？
【在 e*********6 的大作中提到】
: 目前有一种遗传相关疾病，有大概一半病人对治疗没反应，却天天打针很痛苦，目前有
: 测得的SNP，每个病人有几万个信号，但是训练样本只有几十个，prediction的准确度
: 非常低，基本等同瞎猜。
: 有什么办法能通过SNP数据，对病人预后进行预测？如能能带到很高准确率，这样就可
: 以提前判断出哪类病人对治疗无效，就不用让人天天额外受苦了。
: 一个具体问题，GWAS测得SNP有没有local motif？就是语言上的这种单词的高频的固定
: 组合？
s*s
9 楼
我觉得没法重复不一定是artifact。
打个比方，有100个SNP和这个phenotype有关，每次做GWAS只能找到10个，
那么两次之间 就没啥交集，也就是难以重复了，但是其实都是真的信号，power不够而
已。
企及
【在 f*****n 的大作中提到】
: 首先，训练样本几十个？？？？？那么这个问题就over了。
: 现在的GWAS，都是几千个的
: 第二，GWAS主要的对象是common variants；我个人的观点是，部分common variants有
: 明确的功能，比如对promoter的影响，但影响甚微，比如2-fold差别对于基因表达
: 第三，就算你 有几千个样本，每个样本几万个SNP， 最后依然不会对治病有啥帮助。
: 这种研究，就是现代版的算命
: GWAS难以重复，大量artifact，计算得到重要SNP，功能研究也是头疼。
: 个人认为，遗传学的金标准，依然是family linkage study的那些有重大致病作用的
: rare mutation。至于GWAS/common variants这一套，我们目前的人类文明水平难以企及
打个比方，有100个SNP和这个phenotype有关，每次做GWAS只能找到10个，
那么两次之间 就没啥交集，也就是难以重复了，但是其实都是真的信号，power不够而
已。
企及
【在 f*****n 的大作中提到】
: 首先，训练样本几十个？？？？？那么这个问题就over了。
: 现在的GWAS，都是几千个的
: 第二，GWAS主要的对象是common variants；我个人的观点是，部分common variants有
: 明确的功能，比如对promoter的影响，但影响甚微，比如2-fold差别对于基因表达
: 第三，就算你 有几千个样本，每个样本几万个SNP， 最后依然不会对治病有啥帮助。
: 这种研究，就是现代版的算命
: GWAS难以重复，大量artifact，计算得到重要SNP，功能研究也是头疼。
: 个人认为，遗传学的金标准，依然是family linkage study的那些有重大致病作用的
: rare mutation。至于GWAS/common variants这一套，我们目前的人类文明水平难以企及
e*6
10 楼
这个找思路，还是要从数据本身，labeled的sample只有几十个，但是公共数据库还有
很多，还是要用deep learning里边的技术
【在 d********m 的大作中提到】
: GWAS外行，不是很看得懂问题，我个人的理解是sample size很小但分析目标很多？如
: 果是
: 这样，有点类似curse of dimensionality，多找找类似问题的解决方法呗，反正不会
: 容易。你这个
: 问题最好自己建模，从头回答。我试着提供个一个可能的大概思路，把这些snp当作
: mixture of
: density处理，看看能不能找出centers，然后parametric or non-parametric就看你自
: 己的选择了。
很多，还是要用deep learning里边的技术
【在 d********m 的大作中提到】
: GWAS外行，不是很看得懂问题，我个人的理解是sample size很小但分析目标很多？如
: 果是
: 这样，有点类似curse of dimensionality，多找找类似问题的解决方法呗，反正不会
: 容易。你这个
: 问题最好自己建模，从头回答。我试着提供个一个可能的大概思路，把这些snp当作
: mixture of
: density处理，看看能不能找出centers，然后parametric or non-parametric就看你自
: 己的选择了。
e*6
11 楼
如果问题不over，都想ImageNet那种有几万个labeled的sample，别人早就做出来了，
轮不到我们在这里讨论了。
企及
【在 f*****n 的大作中提到】
: 首先，训练样本几十个？？？？？那么这个问题就over了。
: 现在的GWAS，都是几千个的
: 第二，GWAS主要的对象是common variants；我个人的观点是，部分common variants有
: 明确的功能，比如对promoter的影响，但影响甚微，比如2-fold差别对于基因表达
: 第三，就算你 有几千个样本，每个样本几万个SNP， 最后依然不会对治病有啥帮助。
: 这种研究，就是现代版的算命
: GWAS难以重复，大量artifact，计算得到重要SNP，功能研究也是头疼。
: 个人认为，遗传学的金标准，依然是family linkage study的那些有重大致病作用的
: rare mutation。至于GWAS/common variants这一套，我们目前的人类文明水平难以企及
轮不到我们在这里讨论了。
企及
【在 f*****n 的大作中提到】
: 首先，训练样本几十个？？？？？那么这个问题就over了。
: 现在的GWAS，都是几千个的
: 第二，GWAS主要的对象是common variants；我个人的观点是，部分common variants有
: 明确的功能，比如对promoter的影响，但影响甚微，比如2-fold差别对于基因表达
: 第三，就算你 有几千个样本，每个样本几万个SNP， 最后依然不会对治病有啥帮助。
: 这种研究，就是现代版的算命
: GWAS难以重复，大量artifact，计算得到重要SNP，功能研究也是头疼。
: 个人认为，遗传学的金标准，依然是family linkage study的那些有重大致病作用的
: rare mutation。至于GWAS/common variants这一套，我们目前的人类文明水平难以企及
C*n
12 楼
GWAS 的用途和可利用度绝对被夸大了。只能当玩具玩玩，不能倾入太大资源。
e*6
13 楼
关键现在是不知道gwas到底没用，还是分析手段有限，没有利用价值。参考页岩油。
：GWAS 的用途和可利用度绝对被夸大了。只能当玩具玩玩，不能倾入太大资源。
：GWAS 的用途和可利用度绝对被夸大了。只能当玩具玩玩，不能倾入太大资源。
s*x
14 楼
你确定是GWAS? 几十个样本的话应该是WGS或WES。
【在 e*********6 的大作中提到】
: 目前有一种遗传相关疾病，有大概一半病人对治疗没反应，却天天打针很痛苦，目前有
: 测得的SNP，每个病人有几万个信号，但是训练样本只有几十个，prediction的准确度
: 非常低，基本等同瞎猜。
: 有什么办法能通过SNP数据，对病人预后进行预测？如能能带到很高准确率，这样就可
: 以提前判断出哪类病人对治疗无效，就不用让人天天额外受苦了。
: 一个具体问题，GWAS测得SNP有没有local motif？就是语言上的这种单词的高频的固定
: 组合？
【在 e*********6 的大作中提到】
: 目前有一种遗传相关疾病，有大概一半病人对治疗没反应，却天天打针很痛苦，目前有
: 测得的SNP，每个病人有几万个信号，但是训练样本只有几十个，prediction的准确度
: 非常低，基本等同瞎猜。
: 有什么办法能通过SNP数据，对病人预后进行预测？如能能带到很高准确率，这样就可
: 以提前判断出哪类病人对治疗无效，就不用让人天天额外受苦了。
: 一个具体问题，GWAS测得SNP有没有local motif？就是语言上的这种单词的高频的固定
: 组合？
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