三个月婴儿查出无视力Update (转载)# NextGeneration - 我爱宝宝
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1 楼
【 以下文字转载自 Medicalpractice 讨论区 】
发信人: SEMO2006 (Casey), 信区: Medicalpractice
标 题: 三个月婴儿查出无视力Update
发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 8 23:56:53 2013, 美东)
Update:
国内医院的初步诊断是Leber congenital amaurosis， 和LaraYuri的猜测一致。WIKI
上说这个病的一种有基因治疗成功的案例。北京有家医院可以查基因，是抽血送到美国
查，结果要六个月之后才出来。我们目前了解到美国至今成功医治了二十多例这样的患
儿，现在想咨询的是朋友孩子这种情况怎么才能争取到美国来治疗。
这是我国内朋友的孩子，我希望这里的医生能给一点建议，谢谢了。
朋友的孩子三个月，出生和42天的右耳听力测试没通过。朋友发现孩子在昏暗的地方睁
眼，明亮的地方不爱睁大眼睛，对周围事物不追视，不注视。到眼科做了视诱发电位检
查（英文叫HVEP），结果是双眼都没出现明显波纹，也就是孩子没有视力。眼底检查显
示眼睛结构无大的异常。国内的眼科医生认为更有可能是神经和大脑发育不全的问题。
他们正在做神经内科的检查，目前还没查出原因。在这里发贴，是希望有医生接触过先
天失明，眼睛结构却无异常的案例，不知道大家能不能提出一些检查手段来确诊无视力
原因和确证后的治疗问题，谢谢大家了。
发信人: SEMO2006 (Casey), 信区: Medicalpractice
标 题: 三个月婴儿查出无视力Update
发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 8 23:56:53 2013, 美东)
Update:
国内医院的初步诊断是Leber congenital amaurosis， 和LaraYuri的猜测一致。WIKI
上说这个病的一种有基因治疗成功的案例。北京有家医院可以查基因，是抽血送到美国
查，结果要六个月之后才出来。我们目前了解到美国至今成功医治了二十多例这样的患
儿，现在想咨询的是朋友孩子这种情况怎么才能争取到美国来治疗。
这是我国内朋友的孩子，我希望这里的医生能给一点建议，谢谢了。
朋友的孩子三个月，出生和42天的右耳听力测试没通过。朋友发现孩子在昏暗的地方睁
眼，明亮的地方不爱睁大眼睛，对周围事物不追视，不注视。到眼科做了视诱发电位检
查（英文叫HVEP），结果是双眼都没出现明显波纹，也就是孩子没有视力。眼底检查显
示眼睛结构无大的异常。国内的眼科医生认为更有可能是神经和大脑发育不全的问题。
他们正在做神经内科的检查，目前还没查出原因。在这里发贴，是希望有医生接触过先
天失明，眼睛结构却无异常的案例，不知道大家能不能提出一些检查手段来确诊无视力
原因和确证后的治疗问题，谢谢大家了。
