哪位大牛给讲讲fatp和facl这两个东西哪里做functional test?# Biology - 生物学
w*s
1 楼
fatp 在omim上是slc27A(1-6)
目的是为了给孩子看病。具体过程就是两年前我说的宝宝７个月大被西雅图儿童医院搞
成肝硬化晚期要给换肝。结果我们调整饮食后宝宝稳定了，说明了是代谢病。我们奔波
美国东西海岸给孩子看病，大家的意见都有用，不过其中的艰辛不知道怎么说。最困难
的事是西雅图医院不给任何检测，而我们到外州几乎必然是打一枪换一个地方。也就是
去一个地方一次后人家就知道事故了，不再给你看病了。再约根本约不到，去了也是推
托。。 剩下的就是得全部靠父母研究，然后有个猜测，然后再换一家医院。
两年的努力还是有进展的，就是已经确认为代谢病，并且很有可能就是faod。过去的医
生基本是信口胡说随便拖延，现在有一个医生虽然也不想见我们，但是实在见了我们，
我们如果摆道理说要做什么，有的他会拒绝，有的他也会同意。
所以rare disease被医院检测错误必然是个orphan了，就是没有医院和医生愿意收留你
，而且从第一次见你就把你区别对待了。
如果谁知道哪个ｌａｂ可以做，请给以下建议。这个病是一种faod, 但是似乎找不到测
试的lab. 谢谢。
目的是为了给孩子看病。具体过程就是两年前我说的宝宝７个月大被西雅图儿童医院搞
成肝硬化晚期要给换肝。结果我们调整饮食后宝宝稳定了，说明了是代谢病。我们奔波
美国东西海岸给孩子看病，大家的意见都有用，不过其中的艰辛不知道怎么说。最困难
的事是西雅图医院不给任何检测，而我们到外州几乎必然是打一枪换一个地方。也就是
去一个地方一次后人家就知道事故了，不再给你看病了。再约根本约不到，去了也是推
托。。 剩下的就是得全部靠父母研究，然后有个猜测，然后再换一家医院。
两年的努力还是有进展的，就是已经确认为代谢病，并且很有可能就是faod。过去的医
生基本是信口胡说随便拖延，现在有一个医生虽然也不想见我们，但是实在见了我们，
我们如果摆道理说要做什么，有的他会拒绝，有的他也会同意。
所以rare disease被医院检测错误必然是个orphan了，就是没有医院和医生愿意收留你
，而且从第一次见你就把你区别对待了。
如果谁知道哪个ｌａｂ可以做，请给以下建议。这个病是一种faod, 但是似乎找不到测
试的lab. 谢谢。