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怀孕14周，检查出是SMA的carrier，心情很糟糕。

怀孕14周，检查出是SMA的carrier，心情很糟糕。# NextGeneration - 我爱宝宝

h*32011-05-25 07:05

1 楼

有姐妹们在1st trimester genetics screen 的时候检查这个的吗？
我当时查了down syndrom， 13，18染色体。这些都很正常。
但是这个SMA，就是SPINAL MUSCULAR ATROPHY 却发现我是carrier。我在网上看了一
下，知道这个是关于肌肉，颈椎方面的基因，一下子觉得自己好对不起宝宝啊，怎么我
会是carrier，如果lg也是carrier的话，那么宝宝就有25% 的机会得这个病，如果lg
不是的话，宝宝也有50%的机会是carrier。这都是因为我的基因问题，心情真是糟透了。
大家有遇到这种情况但是宝宝没事的吗？可以现在做ＣＶＳ或是羊穿确定宝宝的情况吗？
谢谢大家
当妈妈真是操心啊！！

n*a2011-05-25 07:05

2 楼

不懂，bless

n*i2011-05-25 07:05

3 楼

这个真的很少听过，妹妹还是赶紧咨询医生吧。我一个月以后也要做羊穿确认我的宝宝
没有DOWN SYNDROME。你的心情我很理解阿。
你一定要坚强，就像一个朋友安慰我说的，即时有这样不好的苗头，做妈妈的也要用坚
强的意志把它挽回来。
Bless！

l*n2011-05-25 07:05

4 楼

不懂，祝福！

y*u2011-05-25 07:05

5 楼

BLESS啊。。。帮顶。。

a*n2011-05-25 07:05

6 楼

携带者没问题，不用担心，就算是，将来结婚生子做好检查就是了，知道总比不知道强
。我觉得你跟你老公都是携带者的概率还蛮低的。

h*32011-05-25 07:05

7 楼

谢谢安慰。是的，我现在必须坚强起来，因为我是妈妈。我们下一步就是先让lg去查一
下，然后再说。
先祝福mm一切顺利。我一个好朋友也是做了羊穿查down syndrome，最后没事。血检有
时候会出现false
positive
你只检查了down syndrome吗？难道只有我们这个基因检查中心查这么多项啊？

【在 n********i 的大作中提到】

: 这个真的很少听过，妹妹还是赶紧咨询医生吧。我一个月以后也要做羊穿确认我的宝宝
: 没有DOWN SYNDROME。你的心情我很理解阿。
: 你一定要坚强，就像一个朋友安慰我说的，即时有这样不好的苗头，做妈妈的也要用坚
: 强的意志把它挽回来。
: Bless！

h*32011-05-25 07:05

8 楼

谢谢，现在就是希望lg不要是

【在 a****n 的大作中提到】

: 携带者没问题，不用担心，就算是，将来结婚生子做好检查就是了，知道总比不知道强
: 。我觉得你跟你老公都是携带者的概率还蛮低的。

B*D2011-05-25 07:05

9 楼

bless

I*e2011-05-25 07:05

10 楼

bless

g*i2011-05-25 07:05

11 楼

is this a routine exam? I did not have this done.

lg
了。
吗？

【在 h*****3 的大作中提到】

: 有姐妹们在1st trimester genetics screen 的时候检查这个的吗？
: 我当时查了down syndrom， 13，18染色体。这些都很正常。
: 但是这个SMA，就是SPINAL MUSCULAR ATROPHY 却发现我是carrier。我在网上看了一
: 下，知道这个是关于肌肉，颈椎方面的基因，一下子觉得自己好对不起宝宝啊，怎么我
: 会是carrier，如果lg也是carrier的话，那么宝宝就有25% 的机会得这个病，如果lg
: 不是的话，宝宝也有50%的机会是carrier。这都是因为我的基因问题，心情真是糟透了。
: 大家有遇到这种情况但是宝宝没事的吗？可以现在做ＣＶＳ或是羊穿确定宝宝的情况吗？
: 谢谢大家
: 当妈妈真是操心啊！！

s*t2011-05-25 07:05

12 楼

bless

w*n2011-05-25 07:05

13 楼

bless!

c*n2011-05-25 07:05

14 楼

bless

lg
了。
吗？

【在 h*****3 的大作中提到】

s*t2011-05-25 07:05

15 楼

pat pat and bless!
尽快让lg检查，找个genetics好好咨询一下。如你所说，screening的test不是100%准
确的。问问OB能不能尽早diagnostic的测试（比如羊穿之类的）。
我是做这方面的研究的。不想吓你，这个病现在没药可根治，只能缓和症状。syndrome
有的轻有的重，有的病人可以活很久但一直需要各种仪器帮助。尽早确认吧。

【在 h*****3 的大作中提到】

: 谢谢安慰。是的，我现在必须坚强起来，因为我是妈妈。我们下一步就是先让lg去查一
: 下，然后再说。
: 先祝福mm一切顺利。我一个好朋友也是做了羊穿查down syndrome，最后没事。血检有
: 时候会出现false
: positive
: 你只检查了down syndrome吗？难道只有我们这个基因检查中心查这么多项啊？

n*i2011-05-25 07:05

16 楼

我几乎每次见OB都要抽上几管血。他们只要保险COVER，能多检就多检。我也不知道自
己有没有查过这一项。只要OB没有提及的，应该都是正常的结果吧！

【在 h*****3 的大作中提到】

N*o2011-05-25 07:05

17 楼

SMA检查我做过，做之前counselor也跟我们解释的很清楚。你是carrier的话，应该让
你老公也去查一下，只有在你们俩个都是carrier的情况下你的宝宝才有25%概率患病，
你也提到了。正常情况下（不是近亲的话），你和你老公都是carrier的概率应该很小
的。所以MM不要担心，单单是carrier没有任何影响的。所以让你老公先去查了再决定
要不要做CVS。如果他不是carrier就不用担心。

lg
了。
吗？

【在 h*****3 的大作中提到】

h*t2011-05-25 07:05

18 楼

ＢｉｇＢｌｅｓｓ

l*n2011-05-25 07:05

19 楼

bless

B*o2011-05-25 07:05

20 楼

Bless
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h*22011-05-25 07:05

21 楼

bless

w*g2011-05-25 07:05

22 楼

big bless

lg
了。
吗？

【在 h*****3 的大作中提到】

h*32011-05-25 07:05

23 楼

这个是在reproductive genetics 那里做的，不算是routine。
估计他们是看我的保险cover，而且我是第一胎所以他们都把能查的都查了个遍。其他
各项都很正常

【在 g****i 的大作中提到】

: is this a routine exam? I did not have this done.
:
: lg
: 了。
: 吗？

h*32011-05-25 07:05

24 楼

谢谢mm的信息，lg已经抽血了，现在再等结果。
这个病是很严重啊，颈椎和肌肉都没力量，想起来都恐怖。
我看网上的资料，亚洲人是携带者的几率是1：150，也不算低。
快让lg检查，找个genetics好好咨询一下。如你所说，screening的test不是100%准
syndrome

h*32011-05-25 07:05

25 楼

这个不是OB查的， OB不会计算这种几率，是reproductive genetics 做的，要单独作
。但是OB 应
该会告诉你这个选择，是自愿的

【在 n********i 的大作中提到】

: 我几乎每次见OB都要抽上几管血。他们只要保险COVER，能多检就多检。我也不知道自
: 己有没有查过这一项。只要OB没有提及的，应该都是正常的结果吧！

h*32011-05-25 07:05

26 楼

谢谢mm的信息。估计到时只能羊穿了。

【在 N******o 的大作中提到】

: SMA检查我做过，做之前counselor也跟我们解释的很清楚。你是carrier的话，应该让
: 你老公也去查一下，只有在你们俩个都是carrier的情况下你的宝宝才有25%概率患病，
: 你也提到了。正常情况下（不是近亲的话），你和你老公都是carrier的概率应该很小
: 的。所以MM不要担心，单单是carrier没有任何影响的。所以让你老公先去查了再决定
: 要不要做CVS。如果他不是carrier就不用担心。
:
: lg
: 了。
: 吗？