面向渐冻症群体，尹哥承诺的免费基因检测正在招募患者

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种由遗传、环境因素共同决定的神经退行性疾病。过去研究认为相当比例的家族型和少量散发型ALS患者存在明显的基因突变，这些突变导致了运动神经元的凋亡。目前面对单基因突变导致的罕见病已有颇具希望的基因治疗方案。在科学家、创新研发型生物医药公司及蔡磊先生的努力推动下，ALS基因突变的治疗药物即将进入临床试验阶段。但对于占全部患者约90%的散发型患者，仍没精准有效的治疗靶点。最新研究发现，较大比例的散发型患者依然和自身基因突变有关，因此研究破解散发型患者的基因治疗靶点变得尤其迫切，对生命的拯救意义重大。

本次检测共分三个阶段，一阶段入选100位患者，根据研究结果制定下一阶段计划，二阶段预计为数百名患者免费检测。

（1）临床确诊或拟诊“肌萎缩侧索硬化症”（ALS）。

（2）年龄小于50岁。

（3）患者应有完整的病历资料，包括出入院记录、头颅及颈部核磁、肌电图、相关免疫检测等，进行过基因检测的患者已完成上传基因检测报告。

（1）与ALS临床表征相似的其他的运动神经元病。如平山病、SMA、痉挛性截瘫、进行性球麻痹等，或由副肿瘤或免疫异常引起的运动神经元病。

（2）患者过去取得的基因报告结论明确为典型基因突变致病的。

（1）“渐愈互助之家”系统平台准确完成近三个月以上的ALSFRS-R和ROADS功能评分量表，以便疾病表型和基因数据的对比分析。

（2）患者连同其生父母一起取样利于确定新发突变点位，可优先入组。

（3）为更好地判读基因检测结果及研究，直系亲属有肌肉神经疾病症状并能积极配合样本采集的，可优先入组。

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