“吸血鬼症”“身体像定时炸弹”……这些患者的呼救需要被听见

今天是第16个国际罕见病日。

2014年，“冰桶挑战”风靡全球，让“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化）这一罕见病逐渐为人所熟悉。但类似这种进入公众视野的罕见病寥寥无几，多数罕见病仍旧鲜为人知。

罕见病尽管发病率极低，却影响着全球3.5%至5.9%的人口。^[1]在我国，罕见病患者总数约有2000万人，每年新增超过20万人。^[2]

白化病、多发性硬化、成骨不全症（患者俗称“瓷娃娃”）……这些都是人们知晓程度较高的罕见病。而今天，我们选择介绍6种大家了解较少的罕见病，希望在这个特殊的日子，我们一起倾听罕见病患者的“声音”。

儿童早衰症又称早年衰老综合征，是一种罕见的隐性基因遗传病，会导致孩子的身体迅速衰老。多数患有早衰症的孩子活不过13岁。这种疾病不分性别和种族，全球每年400万新生儿中就有1人患病。

多数患有早衰症的孩子，出生时看起来很健康，但在出生后第一年，就会出现疾病症状。他们的身体特征包括：头颅比正常婴儿大、又小又低的下颚、突出的耳朵、一个带“喙”尖的瘦鼻子、尖锐的声音等。

一位儿童早衰症患者。图源：BBC

当早衰儿童长大一些，会患上一般50岁以上人群才常出现的疾病，包括骨质疏松、动脉硬化和心脏病。患有早衰症的儿童通常死于心脏病发作或者中风。

这是一种常被污名化为“吸血鬼症”的罕见病。

卟啉，是血红蛋白合成的重要中间化合物。卟啉病是指血红蛋白生物的合成途径中，由于酶活性缺失，卟啉或其前体和卟胆原浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。

卟啉病的患者怕光。因为这种病的常见症状之一是皮肤对光敏感，如果暴露在日光下，皮肤会形成水疱，水疱可能破裂、结痂，皮肤也可能形成疤痕。

卟啉病患者的其他常见症状还包括身体感觉异常，严重的腹痛以及神经精神症状——躁动、幻觉、找不到方位、情感淡漠，累及脑部神经系统的还会发生癫痫，甚至死亡。

因为上述这些常见症状与影视、文学中的“吸血鬼”形象类似，卟啉病患者经常被比拟为“吸血鬼”，但这无疑是一种伤害。

卟啉症患者受光照后受损的皮肤。

图源：Emergency Live

有学者从现代医学的角度研究认为，19世纪初期在位的英国国王乔治三世就是卟啉病患者。据记载乔治三世发病的时候，精神严重错乱，有时甚至连续数小时不停自言自语。^[3]

儿童交替性偏瘫是基因突变引起的罕见病。

2017年出生在苏格兰的安雅·贝尔（Anya Behl），就是儿童交替性偏瘫的患者。她的妈妈是一名医生，将女儿的病形容为“人体定时炸弹”。医生们则将安雅的病形容为“好像同时得了7种病”。^[4]

这种病发作时与癫痫有点类似。患病者会出现反复性、短时间的偏瘫发作。发作时，可能有不同程度的肢体瘫痪症状：比如从麻木到完全丧失知觉和活动能力。

每次发作的时间短则几分钟，长则数小时甚至好几天，睡眠能够缓解一些症状。如果累及全身呼吸及心跳功能的自主神经，则会造成猝死。

得了罕见病的小朋友安雅。图源：BBC

以安雅为例，她可能在任何时候发作，让人毫无准备。

凯瑟琳说，第一次发作时，安雅才2个半月大，突然一天早晨，安雅发出了恐怖的、撕心裂肺的尖叫声。安雅的眼睛在抽搐、翻白眼，同时脊椎僵直。

第一次发病之后，安雅又发作了无数次。妈妈凯瑟琳说，她每天早晨醒来都不知道等待她的是什么：一个正常的日子，还是一个威胁女儿生命的致命发作？

这种罕见病的患者，有一个美丽而脆弱的称呼——“蝴蝶宝贝”。

美丽的称谓背后，是患者遭受的无尽苦痛。大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特点是皮肤脆性增加，如同一张薄如蝉翼的纸，哪怕是衣服轻微的摩擦、蚊子的叮咬，都会造成皮肤长水疱，形成糜烂面。

此外，还可能伴有皮肤糜烂面坏死脱落、瘢痕形成、皮肤外多器官脏器损害等。

一位“蝴蝶宝贝”儿童的伤情。

有患儿的家长在回忆孩子出生时的情形描述道：“眼前的孩子啼哭着，膝关节以下几乎找不到一块完整的皮肤组织，血肉模糊，小小的身躯，背上、四肢血疱随处可见。”^[5]

这种罕见病不可治愈，只能靠个人护理。

据一项患者问卷调查显示，大部分大疱性表皮松解症的患者，得不到精确的诊断、护理和良好的医疗保障，有些患儿因为护理不当而遗憾地失去了手指或脚趾。患者残疾的发生率为33.2%，其中肢体残疾占27.8%。^[6]

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一种眼部疾病，由基因突变引起，目前无法治愈。

相关诊疗指南显示，视网膜色素变性的症状，有进行性夜盲、视野缩小、视力下降等，全球患病率为 1/3000~1/4000。^[7]

大部分患者出生后视力正常，在基础教育阶段，生活、学习基本不受影响，到了中青年阶段，视力下降、视野缩窄，最后中心视力下降，疾病进展呈现出渐进性。

到了疾病中期，视网膜色素变性患者夜盲症状更明显，周边视野缺失、视力下降。而到了晚期，患者视野进行性缩小，发展为管状视野。

普通人的视野和视网膜色素变性患者的视野对比。

随着疾病进展，患者视野还会进一步缩小。

图源：WebMD

什么是管状视野？有患者形容，这好比透过一个小洞或者空心管子去看世界。人在眼前，只看得见大致轮廓，鼻子、眉毛、眼睛都看不清。

这种注定逐步丧失视力的疾病，给患者带来了深深的痛苦。有老年患者视力严重下降后，看不清亲人的脸，对伴侣长相的印象停留在了二十多年前，外孙出生后长什么样都不知道。

随着疾病进展，晚期的视网膜色素变性患者视力下降更为严重，直到完全失明。

鸟面综合征，又被称为特雷彻·柯林斯综合征 (Treacher Collins Syndrome)， 是一种罕见的遗传性疾病。^[8]

鸟面综合征患者照片。图源：The Huffington Post

这种病的特征是患者的头部和面部出现明显异常。患者颅面畸形，往往涉及颧骨复合体、颧骨、颌骨、上颚和口腔发育不全，这会导致呼吸和进食困难。

此外，患者也可能出现眼睛畸形，包括上下眼睑之间的开口向下倾斜（睑裂），以及外耳和中耳结构异常，从而导致听力损失。^[9]

上述种种怪异、神秘的罕见病，都无法治愈，体现了现代医学的局限。从总体上看，罕见病患者群体面临诊断难、治疗难、缺乏用药难（缺乏特效药）的困境，他们理应被更多人看见，获得更多的社会支持。

腾讯医典特邀北京大学第一医院

神经内科副主任

中华医学会罕见病分会副主任委员 袁云

将于2月28日晚20点为我们解读

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审稿专家：郭万峰

解放军总医院第二医学中心保健五科副主任、副主任医师

参考文献

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