崩溃！孩子患病才发现丈夫是表外甥，婆婆是表姐！

近日，广东佛山顺德，张女士和丈夫来到医院就诊，称出生的孩子是一名白化病患儿，张女士的婆婆一度认为是张女士身上携带有不良的基因，导致孩子患上白化病，两人欲前来求医找出原因。经医院检查，竟发现夫妻俩是近亲结婚。经双方询问家中长辈，得知张女士的外婆与丈夫妈妈的外婆是亲姐妹，在遗传学上，夫妇二人属于近亲关系。医生指出，张女士夫妇二人并不是白化病患者，然而身上都带有相同的致病遗传基因，两人结婚后，生出白化病的概率是非常高的。

张女士称，自己是在家乡的一场喜酒宴上与丈夫认识的，结婚时虽然知道双方是亲戚关系，但以为并非“近亲”，所以在孕前并未有进行过相关的产前诊断及基因筛查。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指宝宝在妈妈肚子里已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构或功能异常。出生缺陷的原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果，其中以遗传因素为多见。

常见的出生缺陷有：单基因遗传病有8000多种，而结构异常则更多，加起来有上万种。比如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、腹裂、先天愚型（唐氏综合征）、耳畸形、指/趾异常、聋、哑、食管闭锁等。

其中前三种是最常见的严重胎儿畸形，也就是我们常说的神经管畸形，而在全球范围内发生率最高的五种是先天性心脏病、神经管畸形（如脑积水、无脑儿、脊柱裂）、血红蛋白病（如地中海贫血）、唐氏综合征、蚕豆病。

出生缺陷的高发人群：高龄孕妇、有遗传病家族史者、从事高危工作（长期接触化学药品、高温环境、高噪音环境等）……

出生缺陷如何科学预防？

世界卫生组织提出三级预防策略。国务院发布的《“十四五”国民健康规划》中提出的“婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系”。因此，有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和五道关口（婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童）。

01

一级预防

是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询、进行优生检查，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。

02

二级预防

是指在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。

03

三级预防

是指新生儿和儿童期，重视新生儿疾病筛查，早发现、早干预、早康复，减轻致残程度，把好出生缺陷“幼苗成长关”。