医疗里程碑！遗传性聋病儿童接受新疗法，五位患者中四人成功重获听力
根据周三发布的一项新研究，患有遗传性聋病的儿童通过一种基因疗法成功恢复了听力。
这项由波士顿专科医院Mass Eye and Ear的调查员共同领导的临床试验中，对患有一种名为DFNB9的遗传性聋病的六名儿童进行了检查。
研究人员指出，DFNB9聋病是由OTOF基因突变引起的。据研究人员表示，这种突变未能产生一种名为otoferlin的蛋白质，而这种蛋白质对于从耳朵向大脑传递声音信号是必不可少的。
这项始于2022年12月的试验在上海复旦大学附属眼耳鼻喉医院进行，采用了一种携带正常版本OTOF基因的无活性病毒。
这种病毒以不同的剂量精确地引入了六名儿童的内耳，并对他们进行了为期26周的观察。
据一份新闻稿称，发表在《柳叶刀》上的研究结果显示，这六名被分类为全聋的儿童中，有五名成功恢复了听力，并且“重新获得了进行正常对话的能力”，
研究人员表示，这是第一个用基因疗法治疗这一病症的人类临床试验，不仅治疗的患者最多，而且随访时间最长。
这是一张从有关基因疗法恢复遗传性聋病儿童听力的研究视频中截取的静止图像。马萨诸塞州总体医疗服务公司
马萨诸塞州眼耳鼻喉专科医院伊顿-皮博迪实验室的副科学家、哈佛医学院耳鼻喉头颈外科副教授郑毅博士表示：“对我们而言，这真的是一个里程碑，我们感到非常激动……这将对这个领域产生巨大影响。”
“听力丧失影响着很多人，到目前为止，还没有任何一种FDA批准的药物来治疗任何类型的听力丧失，包括非遗传性听力丧失，”他继续说道。“所以，这是第一次能够真正利用崭新的基因疗法手段来治疗完全失聪的儿童并恢复听力功能。”
陈医生指出，当儿童无法听到声音时，这可能会影响他们的发育并产生长远的影响。他表示，这就是为什么建议婴儿在出生后不久接受听力筛查的原因。
他说：“对儿童的发育而言，沟通是至关重要的。如果儿童在生命的最初三年无法听到或无法进行有效交流，实际上将会严重影响他们的大脑发育。”
这是一张从有关基因疗法恢复遗传性聋病儿童听力的研究视频中截取的静止图像。马萨诸塞州总体医疗服务公司
陈医生表示，接下来的步骤是扩大研究，招募更多患者进行更大规模的临床试验，并在更长的时间内进行跟踪，以确保治疗的有效性，并希望将其扩展到治疗更多类型的遗传性聋病。
这项临床试验的研究结果将于2月3日在加利福尼亚州安那海姆举行的听力学研究协会年会上展示。
这一消息紧随一份报告，该报告涉及美国第一位接受基因疗法治疗的个体，一名来自西班牙的11岁男孩，据费城儿童医院的医生称，他通过伊莉莉·露丽（Eli Lully）制造的基因疗法成功逆转了他的遗传性听力丧失。
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