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一家族6人年过40即失明变盲人,这可能啥病？

一家族6人年过40即失明变盲人,这可能啥病？# Biology - 生物学

h*r2013-04-20 07:04

1 楼

iphone6s+，不知道是不是最近升级了的缘故，今天想解开跟小米手环的捆绑，但是无
论如何都不能从蓝牙的my devices里面去除。我看了一下Ipad,捆绑的东西后面带有一
个蓝色方框里i的标志。但是这个小米手环只是显示在my devices里，说已经连接
，但是后面没有那个蓝色方框的标志。求教，我该怎么办？不胜感激！

k*02013-04-20 07:04

2 楼

重庆一家族6人年过40即失明变盲人
http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml

p*s2013-04-20 07:04

3 楼

我猜跟gamma-crystalline有关，蛋白突变了导致聚集

【在 k******0 的大作中提到】

: 重庆一家族6人年过40即失明变盲人
: http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml

D*s2013-04-20 07:04

4 楼

这个得分析具体病因，看是角膜还是晶状体还是神经性的
唯一的描述“眼前却突然出现白色飞蛾一样的障碍物。”
可能是晶状体？

【在 k******0 的大作中提到】

: 重庆一家族6人年过40即失明变盲人
: http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml

n*w2013-04-20 07:04

5 楼

他们去看过眼科医生没？如果看过，起码能大概知道哪里可能有问题。是角膜，还是晶
状体还是视网膜？
本文信息量太少。

u*12013-04-20 07:04

6 楼

如果是罕见病，或者genetics背景不清的
Ophthalmology系的MD/PHD应该赶紧去搜集这个家族病人的血液样本做exome测序
然后就是一篇AJHG或者plos genetics了

【在 k******0 的大作中提到】

: 重庆一家族6人年过40即失明变盲人
: http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml

g*52013-04-20 07:04

7 楼

估计国内已经有人做了吧。

b*r2013-04-20 07:04

8 楼

很能猜想啊
这个挺想LHON的，线粒体遗传，祖父的高龄眼瞎也许只是巧合，不是这个病

【在 p****s 的大作中提到】

: 我猜跟gamma-crystalline有关，蛋白突变了导致聚集

b*z2013-04-20 07:04

9 楼

可能性多了，遗传学失明的致病基因有几十个，没发现的估计也有几十个

【在 k******0 的大作中提到】

: 重庆一家族6人年过40即失明变盲人
: http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml

q*g2013-04-20 07:04

10 楼

应该不是晶状体的问题。晶状体如果有问题，医生应该很容易就开出来。手术也很简单
，换个人工晶状体就成了。
我怀疑是视网膜或者神经系统的毛病。

【在 n***w 的大作中提到】

: 他们去看过眼科医生没？如果看过，起码能大概知道哪里可能有问题。是角膜，还是晶
: 状体还是视网膜？
: 本文信息量太少。

n*e2013-04-20 07:04

11 楼

难道去医院不知道什么原因吗？不是白内障吗？我家里也是这样，不过都是白内障，手
术可以复明。很简单的手术。

n*l2013-04-20 07:04

12 楼

发病年龄提前有点像trinucleotide repeat疾病啊。男女都有得病像常显。有点像神经
退行性的疾病。好想把他们家基因组拿来测序一下。

【在 u*********1 的大作中提到】

: 如果是罕见病，或者genetics背景不清的
: Ophthalmology系的MD/PHD应该赶紧去搜集这个家族病人的血液样本做exome测序
: 然后就是一篇AJHG或者plos genetics了

s*a2013-04-20 07:04

13 楼

Vision and Blindness in the Genomic Era
Tuesday, April 16, 2013
Emily Chew, MD (NEI) Paul Sieving, MD/PhD (NEI)
http://videocast.nih.gov/summary.asp?Live=12407