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耳聋相关研究

耳聋相关研究# Biology - 生物学

T*u2013-11-23 08:11

1 楼

刚查了一下管教授的研究
大部分paper是human genetics,某个disease is associated with 某个mutation.
从国内现在高通量测序全面开花的情况来看，很难一枝独秀。因为最重要的资源，如各
种疾病的家系主要还是掌握在临床医生的手里。
从paper来看，report某个mutation，缺乏机理性的研究，也很难发大paper。
有个有意思的现象，很多耳聋相关的基因(Smac, AIFM1,etc)都和线粒体相关，不知道
是氧化呼吸的问题，还是细胞凋亡出了问题。

a*k2013-11-23 08:11

2 楼

耳朵毛细胞对能量要求特别高，线粒体有一点点问题毛细胞都会出问题

【在 T****u 的大作中提到】

: 刚查了一下管教授的研究
: 大部分paper是human genetics,某个disease is associated with 某个mutation.
: 从国内现在高通量测序全面开花的情况来看，很难一枝独秀。因为最重要的资源，如各
: 种疾病的家系主要还是掌握在临床医生的手里。
: 从paper来看，report某个mutation，缺乏机理性的研究，也很难发大paper。
: 有个有意思的现象，很多耳聋相关的基因(Smac, AIFM1,etc)都和线粒体相关，不知道
: 是氧化呼吸的问题，还是细胞凋亡出了问题。

b*r2013-11-23 08:11

3 楼

当年有幸和管教授聊了好一会，他劝我去他手下干，说，我在国内多的是家系，又有的
是钱，做NG级别的研究太容易了。我倒也没查他是不是真的发了一堆NG
线粒体出问题，神经系统整个都很敏感，视力受影响的也很多，线粒体脑病也是相当相
当常见的遗传性疾病，主要问题基本是能量代谢。大脑耗能极高，对能量缺乏太敏感了