细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果 - 未名空间MITBBS历史存档

国际科技财经博客移民网络热点娱乐民生时事公众号

Redian新闻

>未名空间

>Biology - 生物学

细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果

细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果# Biology - 生物学

l*u2018-01-09 08:01

1 楼

弟弟的孩子，才15个月。今天拿到这个结果，请细胞或基因学者给解释下。
BRAF V600E 检测报告检查结果：检测到突变。突变丰度：2.026%.
临床意义：BRAF-p vAL600 Glu突变位于BRAT蛋白激酶结构域（uniprot）如果患者携带
该突变能导致BRAT蛋白激酶及下游靶点（如MEK)的磷酸化水平增强，是常见的激活突变。
这个麻烦大吗？孩子在住院治疗中。
非常感谢您的帮助！！

T*G2018-01-09 08:01

2 楼

什么tissue的检测结果，血检吗？

变。

【在 l****u 的大作中提到】

: 弟弟的孩子，才15个月。今天拿到这个结果，请细胞或基因学者给解释下。
: BRAF V600E 检测报告检查结果：检测到突变。突变丰度：2.026%.
: 临床意义：BRAF-p vAL600 Glu突变位于BRAT蛋白激酶结构域（uniprot）如果患者携带
: 该突变能导致BRAT蛋白激酶及下游靶点（如MEK)的磷酸化水平增强，是常见的激活突变。
: 这个麻烦大吗？孩子在住院治疗中。
: 非常感谢您的帮助！！

l*u2018-01-09 08:01

3 楼

应该是血检的结果。但活检也做了。谢谢！

: 什么tissue的检测结果，血检吗？

: 变。

【在 T*G 的大作中提到】

: 什么tissue的检测结果，血检吗？
:
: 变。