英国启动新生儿全基因组测序，引发道德难题

2022-06-01 09:06

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假设你尚未出生的宝宝患有一种罕见的遗传病，当孩子出生时，你会想知道这件事吗？目前世界上有约7000种罕见病，影响到四亿人，而且大多数是遗传性的。有了早期诊断就有可能尽早治疗，也能创造机会为罕见病研发相应疗法。但这类筛查无疑也带来了知情与决策的道德难题。英国计划于明年启动一个大型新生儿基因组测序项目，将从少量非常可靠的、能切实改善治疗的测试开始——确保测试会对孩子有益。无法明确诊断或是涉及很多后续工作的测试都不会被优先考虑。所获数据的控制权应在孩子成年后交给他们自己。

《经济学人·商论》2022-06-01

Genetic screening

【首文】基因筛查

新生儿全基因组测序引发伦理困境

这在医学上有好处，但也可能带来坏消息

假设你尚未出生的宝宝患有一种罕见的遗传病。这里的罕见，不是说像镰状细胞性贫血或囊性纤维化这样你多少听说过一点的疾病，而是一种深藏在医学词典角落里的疾病。比如肾上腺脑白质营养不良，或是埃勒斯-当洛综合征（又称全身弹力纤维发育异常症）。当你的孩子出生时，你会想知道这件事吗？如果存在有效的治疗方法，你或许想知道。但如果没有呢？如果是致命的疾病，你想不想知道是否取决于你的宝宝能活五年还是十年？或是三十年？

这些问题大多是假设性的。正因为很罕见，这些疾病在出生时很少会被注意到。它们只会逐渐显现，而且严重程度往往无法预测。但这可能很快就会改变了。在绘制出第一个人类基因组图谱的二十年后，全基因组测序的价格已经大大下降，至少在富裕国家已经可以作为常规服务提供给新生儿。这样一来，父母将不得不决定他们到底想知道多少。

有了早期诊断就有可能尽早治疗。此外，基因组测序可能让新生儿终生受益。一个人的基因组也许能揭示出哪些药物将最具针对性地治疗多动症、抑郁症或癌症等疾病在其身上的表现。结合患者的生活方式信息，它可以凸显容易被忽视的健康风险，如癌症和心血管疾病，从而采取更好的预防措施。一个与活人相匹配的基因组数据库将是医学研究的福音。反过来，随着时间的推移，这方面的研究成果会让这些基因组对其主人更有用处。

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