高危！健康胎儿与畸形胎儿同卵双生！

公众号新闻

2023-10-31 12:10

作者丨孙小荷

审核丨陆秀娥周枫

邵逸夫医院生殖医学中心

锦旗是红绒布面的，压印着金字“妙手仁心”。近日，小王（化名）夫妇带着卷起的锦旗，赶到浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖医学中心表达感激之情。回想起宝宝的出生历程，如今已经是新手宝妈的小王依然感到一波三折，惊心动魄。

她的孩子来之不易

却必须面临减胎

36岁的小王一直以来都非常想要一个宝宝。然而，小王的丈夫在多年前就已被确诊为“无精子症”，也在外院做过睾丸切开取精手术，但没有找到可利用的精子。

结婚3年后，夫妇俩下定决心，慕名来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖医学中心，提出想要借助精子库的精子，通过供精的方式生育后代。浙大邵逸夫医院生殖专科的医师充分评估了小王的情况，鉴于小王的输卵管造影结果提示双侧输卵管均不通畅，建议小王直接尝试供精试管婴儿治疗（D-IVF）。

明确方案后，前期的试管婴儿治疗过程都非常顺利，一路绿灯——通过控制性促排卵治疗及无痛取卵手术，共获得了7枚卵子。取卵术后第3天直接移植了2枚新鲜胚胎，剩余的三枚胚胎则进行了冷冻保存。胚胎移植术后第12天回医院验孕，医师告知已成功受孕，HCG（人绒毛促性腺激素）指标也正常。面对这来之不易的宝宝，小王忐忑的心情转换为激动，开开心心地进入了准妈妈模式。

可当胚胎移植术后40多天回医院做B超检查时，却诧异地发现——小王怀的是三胞胎！移植的两枚胚胎不仅都着床了，其中一枚胚胎还自然分裂成了两个宝宝。于是，一颗心再次提到嗓子眼。

在专科医生的引荐下，小王惴惴不安地来到妇产科（生殖中心）陆秀娥主任医师的门诊。陆主任详细回顾了病史，综合分析了她的情况并给出建议：三胞胎的风险太大，还是建议减胎。但考虑到她当前怀孕才9周左右，通过经阴道减胎的话，目前的B超尚无法判断三胞胎中是否有胎儿存在染色体异常或畸形。慎重起见，陆主任建议小王在怀孕12周时先去做NT筛查（胎儿颈项透明层检查），初步排查胎儿是否存在染色体疾病或异常情况，然后再根据情况酌情安排减胎手术。

减胎手术近在眼前

却遭遇晴天霹雳

心事重重地熬过一个月，小王又顺利完成了NT筛查，结果显示三个胎儿的NT值均正常。再次跟陆主任交流后，双方约定两周后做减胎手术。为确保万无一失，陆主任为她预约了减胎术前的胎儿B超复查。

谁承想，这次减胎前胎儿超声系统检查竟发现了问题：三个胎儿（分别标记为F1、F2、F3）中，F1胎儿的左侧唇部、腭部连续性中断，提示唇腭裂畸形；F3胎儿左侧唇部、腭部连续性中断，提示唇腭裂畸形，左右心室比例异常，肺主比异常。也就是说三个宝宝中，有两个宝宝是异常的。

其中，F1胎儿是独立的绒毛膜囊羊膜囊，但F2与F3是一个胚胎一分为二的两个胎儿。面对这一晴天霹雳，小王夫妇顿时六神无主——F2和F3位于同一个绒毛膜内，一卵双胎，该如何保证那唯一一个健康宝宝（F2）的安全？

“二步法”精准减胎

她的健康宝宝顺利出生

陆主任在与超声科楼海亚副主任医师联合两个科室的专家进行会诊讨论后，敲定了最终方案：采用“二步法”减胎，先减灭独立绒毛膜的F1，在孕16周之后再通过射频消融法减灭F3。

方案征得小王同意后，手术的进程就开始了。第一次减胎手术十分顺利，小王仅住院两天便顺利出院。可第一步减灭独立绒毛膜的F1虽然成功了，小王的心却一直提着，因为陆主任明确告知F2和F3位于同一个绒毛膜内，两个胎儿的血供是相连的。因此，需要采取射频消融法进行减胎，风险会更大，发生胎膜早破及全部胚胎流产的几率也更高。

又熬过两周，陆主任再次为小王安排了胎儿超声复查，结果仍显示，F2未见明显异常，F3胎儿多发畸形：胎儿双侧唇腭裂；胎儿室间隔缺损，单一大动脉，考虑永存动脉干畸形。尽管内心忐忑，但为了健康宝宝的安全，避免存在严重先天缺陷的宝宝来到人世间受苦，也基于对陆主任团队专业性的足够信任，小王还是坚定地预约了第二次减胎手术。陆主任团队在进行了充分的术前讨论、准备及手术知情同意后，最终成功完成了射频消融减胎术。小王在短暂的住院保胎和预防感染后顺利出院。

为了进一步明确存活胎儿的健康状况，小王严格遵照陆主任的医嘱做了产前诊断。很幸运，存活的那个胎儿羊水穿刺结果提示正常；胎儿的四维彩超和心脏彩超也是正常的。最终，在浙大邵逸夫医院生殖医学中心、超声科、产前诊断团队的共同保驾护航下，小王在2023年6月顺利剖宫产诞下一个健康的宝宝。

F2胎儿正常三维图像

延伸科普

关于“减胎”的那些事儿

▌为什么要减胎？

多胎妊娠是人类辅助生殖技术（ART）的一种常见并发症。而多胎妊娠属于高危妊娠，研究表明^{[1, 2]}：多胎妊娠的孕妇在妊娠期、分娩期并发症发生率更高，严重者甚至会威胁到孕产妇的生命安全；对胎儿和新生儿而言，多胎妊娠的胎儿发生孕中期流产、早产的概率较高，胎儿宫内发育迟缓或畸形发生风险会明显增加，围生儿死亡率、新生儿死亡率高^[3]。

因此，通过人类辅助生殖技术（包括试管婴儿、人工授精，促排卵治疗等手段）获得的三胎及三胎以上妊娠，必须进行减胎，具体则会根据患者自身情况酌情保留1~2个胎儿；而双胎妊娠的孕妇，如果合并有高龄、疤痕子宫、子宫畸形、宫颈机能不全、身材矮小（不足150cm）、合并基础疾病（包括心脏病、高血压、糖尿病）等，也建议减胎。

▌减胎有哪些方法？

自然减胎

自然减胎是指在多胎妊娠过程中，有一个或多个胚胎自然减少。目前多数研究认为：年龄偏大的孕妇更容易发生自然减胎，因为自然减胎与自然流产一样，与染色体异常的关系较大，年龄较大的孕妇存在胚胎染色体异常的风险较高，容易发生自然减胎。因此，对于高龄、既往有早孕期复发性流产病史、早孕期彩超提示胚芽大小有明显差异的孕妇，不妨再“等一等”，若发生“自然减胎”，就可以避免减胎手术了。

超声引导下经阴道穿刺抽吸减胎术

超声引导下经阴道穿刺抽吸减胎术，一般是在早孕期（孕8周前），在B超阴道下经阴道对胚胎进行抽吸。这一减胎方法具有以下优点：通过抽吸机械减胎，操作方便、穿刺距离短、穿刺目标准确、手术时间短，避免了子宫腔内注射氯化钾对剩余胚胎生长发育的潜在影响；同时因胚胎发育时间短，器官未形成，心理上更容易被接受。但这一减胎方法也具有局限性，在早期妊娠中无法对胎儿的结构进行筛查，无法选择性减灭潜在异常的胎儿，剩余胚胎存在胚胎停育、染色体异常、畸形等风险，最终有可能面临无健康胎儿存活的情况。

氯化钾注射减胎术

在超声引导下经腹部（适用于孕12周后）或经阴道（孕8~10周）穿刺进入拟减胎儿心脏或近心脏的胸腔注射氯化钾溶液，从而实现减胎。经阴道氯化钾注射减胎术因胚芽较小，准确穿刺到心腔较困难，氯化钾可能外溢影响保留的胎儿，目前较少应用。经腹部氯化钾注射减胎术主要适用于孕中期双绒毛膜双胎减胎（异卵双生），主要优点在于：孕中期可以进行一系列产前检查如NT筛查、无创DNA筛查，胎儿系统超声检查等，若发现胎儿异常则可以对异常胎儿进行选择性减灭。

射频消融减胎术

对于单绒毛膜双胎（同卵双生）或绒毛膜性复杂的多胎妊娠，氯化钾注射减胎会对同一绒毛膜内的保留胎儿产生毒副作用，从而引起保留胎儿死亡。针对这种情况，一般采用射频消融法进行减胎，通过射频针重复加热消融胎儿腹内段脐带根部闭塞脐血流，从而实现减胎目的。

由于单绒毛双胎胎盘上可能存在异常血管交通支，当被减胎儿死亡时，若血流未被完全被阻断，存活胎儿可能在短时间内大量失血，也胎死宫内，即使未造成死亡，严重的缺血缺氧也可能对存活胎儿颅脑造成不可逆损伤。文献报道的射频消融减胎术后全部胚胎流产的概率在20%左右^{[1, 4]}，因此，对于这类患者的减胎，需要经过妇产科、超声科、产前诊断等多学科的会诊讨论、充分评估后再进行。

▌减胎有哪些风险及注意事项？

减胎术后常见的并发症有出血、感染及子宫内胎儿全部流产或早产。

出血

减胎手术过程中可能发生血管的损伤从而导致阴道出血、子宫出血、盆腔内出血等，因此术后需要严密观察，并定期进行B超及血常规、凝血等指标的复查。

感染

任何手术操作都有术后感染的风险，而在妊娠期间发生感染可导致胎膜早破及流产，严重时可引起母体败血症，甚至危及母儿生命。预防感染，首先要保证手术过程中严格遵守无菌操作，同时手术前后常规应用抗生素预防感染的发生，并定期进行感染指标的复查。

宫内胎儿全部流产或早产

感染及出血可能导致胎儿全部流产之外，减胎的手术方式与流产的风险也密切相关。比如早孕期减胎，如被保留胎儿本身染色体异常从而引起胎停。射频消融减胎术由于其使用人群往往是单绒毛膜双胎，阻断其中一胎的脐带血流可能导致另一胎儿发生缺血缺氧。另外，穿刺操作可能使子宫敏感性增加，诱发子宫收缩导致胎膜早破、流产、早产的发生。

总而言之，多胎妊娠及减胎都有一定的风险，近年来主要通过采取限制移植胚胎数目、取消多优势卵泡的人工授精等措施来预防多胎妊娠的发生。但是对已经发生的高危多胎妊娠，仍应尽早寻求专业医院及科室进行评估，根据个人情况拟定减胎方案。

参考文献：

1．耿坤: 复杂性多胎射频消融选择性减胎术后临床结局分析. 2021.

2．谢奇君, 李欣, 赵纯, 凌秀凤. 南京医科大学附属妇产医院生殖中心: 辅助生殖技术相关并发症的研究进展. 国际生殖健康/计划生育杂志 2021, 40(3):204-208.

3．De Geyter C, Wyns C, Calhaz-Jorge C, de Mouzon J, Ferraretti AP, Kupka M, Nyboe Andersen A, Nygren KG, Goossens V: 20 years of the European IVF-monitoring Consortium registry: what have we learned? A comparison with registries from two other regions. Human reproduction 2020, 35(12):2832-2849.

4．Ting YH, Poon LCY, Tse WT, Chung MY, Wah YM, Hui ASY, Law KM, Chaemsaithong P, Leung TY: Outcome of radiofrequency ablation for selective fetal reduction before vs at or after 16 gestational weeks in complicated monochorionic pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol 2021, 58(2):214-220.

来源：邵逸夫医院生殖医学中心

责编：田栋梁

编辑：赵静

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来源: qq

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