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关键词：芬太尼；新生儿畸形；Genetics in Medicine Open
说到芬太尼（Fentanyl），大多数国人都会感觉很陌生；但对于美国人来说，说起芬太尼，有点像国人提到鸦片的感觉。连美国白宫都在今年10月23日再次采取行动，花费12亿美元来阻止芬太尼的贩运【1】。芬太尼是一种非常强效的合成阿片类药物，其镇痛作用比吗啡强得多；所以在医疗领域，芬太尼常用于治疗中至重度的疼痛，特别是癌症相关的疼痛。但与此同时，芬太尼与阿片类药物滥用和过量死亡危机紧密相关。尤其是在毒品受到严厉管制后，芬太尼的需求大量增加；芬太尼导致的死亡持续增高，在2021年，有超过7万美国人死于芬太尼过量使用【2】。2023年9月27日，Nemours儿童医院的医生在Genetics in Medicine Open杂志发表论文，总结了一个新的与孕妇使用芬太尼相关新生儿畸形【3】。本研究共招募了本院的6名患者，通过医学病史、体检结果、面部照片以及其他检测结果进行了评估。后来，又有四名外部机构的临床医生查到类似病例，使得报道的病例总数增加到10例，进一步支持了这种新型综合症的存在。这6名新生儿都有小头畸形、身材矮小和独特的面部特征。他们的先天性畸形包括腭裂、马蹄内翻足或摇摆底足，以及尿道下裂。此外，他们还出现了短小宽大的拇指、单掌纹和轻度的第二、三趾并指。5名进行了适当评估的患儿中，有3名的胼胝体发育不良。他们的生长和体征与Smith-Lemli-Opitz综合症相似。生后不久的生化研究显示，患儿胆固醇代谢途径存在异常，但随后恢复正常。目前尚未确定共同的基因突变。所有患者的母亲在怀孕期间都曾暴露于非处方的阿片类药物，特别是芬太尼，这提示芬太尼可能是致畸因子。研究者分析认为，孕前暴露于芬太尼可能会干扰胆固醇代谢，导致与Smith-Lemli-Opitz综合症相似的体征。这种新型综合症在临床上是可识别的。另外4个病例也显示出类似的临床体征，使得病例总数增加到10例，进一步支持了与芬太尼孕前暴露相关的新型综合症的存在。尽管对Shepard和Bradford Hill标准的评估与芬太尼作为致畸因子相一致，但在确定因果关系时仍需谨慎，并需要更多的数据验证。随着毒品危机在全球范围内蔓延，美国尤其受到重创，其中，芬太尼的滥用成为一个尤为突出的问题。这种强效的合成阿片类药物原本是为了缓解中至重度的疼痛而设计的，但在非法市场上的广泛流通使其成为了众多过量药物死亡的罪魁祸首。研究中发现，芬太尼孕前暴露可能与一种新型综合症有关。患有此综合症的婴儿表现为身材矮小、小头畸形、独特的面部特征以及其他先天性异常，其中一些体征与已知的Smith-Lemli-Opitz综合症相似。这种令人担忧的发现再次凸显了药物滥用对公共健康的巨大威胁。芬太尼不仅影响了成年人，甚至还对下一代产生长远的影响。这也是一个明确的信号，告诉我们必须加强对此类药物的监管，并加大对公众的教育和宣传力度，避免更多的悲剧发生。参考文献：
【1】 https://www.whitehouse.gov/ondcp/briefing-room/2023/10/20/white-house-calls-on-congress-for-immediate-action-to-continue-the-administrations-work-to-disrupt-fentanyl-trafficking/#:~:text=During%20his%20State%20of%20the,and%20powder%20at%20the%20border.
【2】 https://nida.nih.gov/research-topics/trends-statistics/overdose-death-rates
【3】 https://www.gimopen.org/article/S2949-7744(23)00843-9/fulltext#
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