幸好提前检测！这一华裔家族多人离奇死亡， 原来罹极罕见遗传病...

一华裔家族因罹患罕见遗传疾病，不断有人离奇死亡，家族成员之一辛蒂·林(Cindy Lam)在父亲发病、过世后，担心自己可能是下一个；幸好她接受检测后，发现自己幸运逃过一劫。

致死性家族失眠症极为罕见，患者会完全丧失运动控制及语言能力，最后陷入昏迷与死亡。

华盛顿邮报报导，辛蒂说，父亲发病的第一个迹象出现在他午餐时间的篮球赛。66岁的他一向健康好动，那场比赛中绊倒后几周，他先是忘记牙签放在哪里，后来连自己的家都认不出来时，母亲立即带他就医。

辛蒂回忆说，自她懂事起，家族就经常有人离奇死亡；本世纪初，家族中好几人出现和她父亲类似的症状：先是摔倒、忘记事情，接着认不出自己的孩子，他们都被认为是疯了。

直到辛蒂的父亲出现症状后，才得知真正的原因：一种名为「致死性家族失眠症」(Fatal Familial Insomnia，FFI)的罕见先天性疾病，估计全世界只有数十个家族有，截至2019年约有100多个病例。

致死性家族失眠症与牛脑海绵状病变的狂牛症属于同一类疾病，都是由朊毒体(prion)所引起，且是致命的。

辛蒂表示，顾名思义这种疾病具有遗传性，而她父亲把这种疾病遗传给她的几率有50%。

FFI病况发展迅速，过程约18个月。在这短短的时间内，大脑中异常的蛋白质会快速扩散，当接触到另一正常蛋白质时，后者也会产生突变。

致死性家族失眠症症状包括持续失眠、妄想、幻觉、恐慌症、记忆力减退、快速进行性失智，导致完全丧失运动控制及语言能力，最后陷入昏迷与死亡。

辛蒂的父亲在2019年被告知只能再活6至12个月，辛蒂说，他算是幸运，发病时间相对较晚；她父亲的几个堂兄弟、叔伯和姑姑在50出头时便过世；她最小的姑姑在42岁时也走了。辛蒂的父亲确诊时，她35岁。

2020年7月辛蒂的父亲68岁生日时，已经无法言语，萎缩的身躯也动弹不得。辛蒂说，在他生命最后的六个月里，父女俩只能靠他以眼睛及发出嗯的咕噜声来沟通。经过漫长而痛苦的一年，辛蒂父亲在2020年的感恩节周末离世。

辛蒂表示，她必须知道自己是否也会出现基因突变，她和几位家人决定一起参加旧金山加州大学的朊毒体疾病早期诊断研究。

她接受了血液检测，以及与父亲相同的一系列神经系统检查后，便等待着医生宣判自己是否也会以同样残酷的方式死去。

2021年初，全球在新冠疫情过后逐渐重启，辛蒂也准备好面对检查结果。结果她是阴性，没有出现FFI基因突变。她说，只要没有其他疾病找上她，她大概可以健康地度过余生了。