单次准确率超97%！普译生物发布中通量纳米孔基因测序仪，实现高精准长读长测序

2024-01-17 01:01

普基因之序，译生命密码。

2024年1月16日，北京普译生物科技有限公司（以下简称“普译生物”）2024年一季度新品发布会在中关村科学城东升科技园会议中心顺利举行。会上，普译生物发布了公司首款中通量纳米孔基因测序仪PolyseqOne以及配套芯片和试剂盒，该测序系统为长读长测序应用提供了新的解决方案。

PolyseqOne发布会现场

PolyseqOne测序仪及与之匹配的PolyseqCell测序芯片

单张芯片测序通量15-20 Gb,

单次测序准确率超过97%

普译生物联合创始人兼总经理王大千博士表示，PolyseqOne是一款中通量测序仪，设备便携小巧。测序仪通过USB3.0与笔记本电脑或台式计算机连接，控制软件界面简洁友好，操作简便。测序芯片PolyseqCell基于硅基半导体芯片，集成了核心测序信号放大部分，具有集成度高，噪声低、通量高等特点。数据产出方面，PolyseqCell单颗芯片有2560个测序单元，最高可获得15-20Gb的高质量数据，满足多种应用场景的测序需求。在基因组测序方面，PolyseqOne单次准确率超过97%，一致性准确率（30x）超过99.9%。

普译生物总经理王大千博士介绍PolyseqOne测序系统性能

中国科学院生物物理研究所王祥喜研究员在发布会上展示了利用PolyseqOne开展的研究结果。在该项研究中，分别使用二代测序技术以及PolyseqOne测序系统对临床病人肺泡灌洗液的呼吸道合胞病毒（RSV）的感染情况进行分析。发现二代测序由于读长较短，难以完成整个基因组的全覆盖。而PolyseqOne读长较长，无需扩增即可确认病毒的存在并能准确判断病毒的亚型。作为普译生物纳米孔基因测序仪的早期体验者，王祥喜研究员认为，PolyseqOne纳米孔测序平台测序流程时间短、可以测量更长的序列，后续分析更为简单，这些方面与二代测序相比具有较大优势。

王祥喜研究员介绍PolyseqOne测序仪体验情况

广州国家实验室常务副主任、生物岛实验室主任徐涛院士通过视频方式参加了发布会并致辞。他说到，近十几年来，医疗健康大数据在维度、广度和深度都正快速发展。随着医学“分辨率”革命，基因组、蛋白组、代谢组等多组学技术在医疗健康领域的广泛应用，全基因组测序技术作为生命科学研究中的重要技术手段，是分子诊断、生物医药必不可少的研究工具。

徐涛院士以视频的方式致辞

中国科学院生物物理研究所陈润生院士在发布会上做了题为“人工智能大模型”的报告。陈院士是曾参加我国第一个完整基因组泉生热袍菌B4基因组序列的组装和基因标识，也参加了人类基因组“1%项目”和水稻基因组工作草图的研究，是我国理论生物学、生物信息学以及非编码RNA研究的先驱和引领者。陈院士在报告中分享了他对当前人工智能与大模型领域的思考，并介绍了他的团队所研发的医学多模态智能整合计算平台“灵枢”。陈院士表示数据是人工智能的关键因素之一，在生物医学领域，长读长、便携式的测序设备将能够更方便地提供更多基因组、转录组和蛋白质组学的数据，将极大促进“精准医疗”的发展与实现。

陈润生院士在报告中

中国科学院生物物理研究所所长刘力研究员表示，普译生物源自中国科学院生物物理研究所科研成果的转化。基于前期的研究成果，普译生物仅用两年的时间就推出了首款纳米孔测序系统。研究所将一如既往地支持纳米孔测序技术的创新研发，在关键环节产生突破，研发出更多的产品，为国家生命科学和经济发展做出更大的贡献。

中科院生物物理研究所所长刘力研究员致辞

普译生物坐落于东升科技园区，北京中关村东升科技园有限责任公司王小东董事长和代庆总经理也参加了发布会。代庆总经理在致辞中表示，普译生物的创新成果不仅对企业自身有着深远的意义，也为整个东升镇的科技发展注入了新的动力和活力。

北京中关村东升科技园有限责任公司代庆总经理致辞

长读长是纳米孔单分子基因测序的最主要优势之一，正受到越来越多的重视，在技术研发领域著名的Nature Methods杂志更是将长读长测序评选为2022年的年度方法。纳米孔测序理论上的测序读长没有限制，只取决于样本核酸的读长长度。目前PolyseqOne已获得超过200Kb的单次读长数据。

在发布会现场，普译生物提供了PolyseqOne测序仪进行了现场实测演示。与会嘉宾可以零距离接触测序仪主机、测序芯片和测序试剂，也更深入地了解纳米孔测序的过程。

普译生物工作人员向陈润生院士介绍测序过程

凭借自主创新技术突围蛋白专利封锁，实现核心工具国产化

工欲善其事，必先利其器。凡是制造强国和质量强国，都必然是仪器强国和测量强国。

随着医学“分辨率”革命，基因组、蛋白组、代谢组等多组学技术在医疗健康领域的广泛应用，全基因组测序技术作为生命科学研究中的重要技术手段，已成为分子诊断、生物医药必不可少的研究工具。而作为生物技术革命浪潮中的生物信息解读工具，基因测序技术长期沿着高精度、低成本、高效率以及便携化等方向发展。

现阶段，全球范围内的纳米孔测序核心专利主要掌握在美、英、中三国中，我国纳米孔测序仪的商业化进程尚处于追赶状态。面对纳米孔测序设备、配套芯片及试剂可能存在被外国“卡脖子”的风险，普译生物肩负第四代测序仪自主可控的国产化使命。

普译生物成立于2021年，专注于以生物纳米孔为基础的新一代核酸及其他生物聚合物测序仪与配套试剂耗材开发，致力于从源头推动我国的测序产业，降低测序成本，使测序技术真正走进各级医疗机构，改变疾病诊疗模式，维护国民生命与健康，满足大数据时代精准医疗的迫切需求。

普译生物研发人员在讨论测序流程优化方案

公司由多名国际知名教授发起，拥有国际一流的研发与管理团队。

公司创始人黄亿华博士，是国际知名结构生物学家，其本科及硕士毕业于北京大学，博士期间进入美国康奈尔大学深造，博士导师为美国科学院院士吴皓教授。博士后期间加入美国西南医学中心，合作导师为诺贝尔奖获得者Johann Deisenhofer教授。黄亿华博士2010年底回国，加入中国科学院生物物理研究所，目前为生物物理所研究员，国家杰出青年科学基金获得者，国家万人计划科技创新领军人才，中国生物物理学会分子生物物理分会理事长。

2014年，黄亿华博士首次发现并鉴定了纳米孔蛋白CsgG，正是这一发现协助催生了世界首台商业化生物纳米孔基因测序仪。2020年，黄亿华博士与荷兰科学家几乎同时鉴定出CsgG/CsgF复合物的结构与功能，进一步推进了纳米基因孔测序仪准确度的提高。黄亿华博士在beta-桶状膜蛋白结构与功能领域近20年的深耕，为攻克自主知识产权纳米孔蛋白这一核心技术，打下了坚实的基础。

公司核心研发团队专业领域覆盖了分子生物学、核酸化学、结构生物学、蛋白质工程、人工膜构建与表征、表面化学、单分子生物物理、MEMS芯片光刻、ASIC电路设计、微流控技术、机器学习、基因组学、生物信息学等多学科交叉领域。曾先后获得科技部国家重点研发计划“变革性技术”关键科学问题重点专项、中国科学院重大仪器设备研制项目、中国科学院0-1专项、生物岛实验室、科技部国家重点研发计划“十四五”基础科研条件与重大科学仪器设备研发等多项国家和地方政府资助。

普译生物所使用的纳米孔蛋白，是研发团队基于十余年研究积累的原始创新，完全独立于其他被专利保护的蛋白，使公司能够突破国外的专利封锁。而本次发布的中通量纳米孔基因测序仪PolyseqOne以及配套芯片和试剂盒，公司均拥有完全自主知识产权。

打造生命科学领域的国产“光刻机”，助力我国实现测序行业的自主可控

近年来，长读长测序技术迅速发展，其为遗传性疾病、癌症和传染病的诊断和治疗开辟新的途径，为精准医疗提供了宝贵的工具。

而纳米孔基因测序仪，就好比是生命科学领域里的“光刻机”。不难想象，如果这种核心工具主要依赖进口，我国在生命科学领域的发展将面临巨大的挑战。因此，我国必须在测序平台上实现全面的自主可控，以降低供应链和生物信息安全风险，确保国家生命科学领域的独立性和领先地位。

而本次普译生物发布的自主研发的中通量纳米孔基因测序仪PolyseqOne整机重1.5 kg, 为全铝合金结构，具有优良的电磁兼容性。测序仪大小仅有 18cm x 13cm x 9cm, 测序过程可进行恒温控制，控温精度达到± 0.1℃。配合集成了新型生物纳米孔蛋白、高精度测序生化体系及低噪声硅基电路的PolyseqCell 中通量测序芯片，无论是在医疗机构还是科研实验室，都能快速、灵活、随时随地实现精准基因测序。

其配套芯片PolyseqCell在4℃下储存寿命为3个月，测序时长可达48小时。测序系统目前包含通用型DNA建库试剂盒以及快速DNA建库试剂盒两种。通用型试剂盒可进行DNA样本以及PCR扩增产物的建库测序。而快速建库试剂盒仅需15分钟即可完成样品建库，并可保持良好的测序质量。

“纳米孔基因测序技术其技术和商业的可行性已经受到广泛认可，但目前还存在着准确率偏低、成本偏高的不足。”黄亿华博士指出，为了解决这些问题，必须从纳米孔测序的底层技术入手，不断进行创新和完善。科技创新最难的是从0到1的底层突破，即真正的“想到做”而不是“看到做”。虽然这种创新比“跟随式”创新面临更大的压力和挑战，但其对行业的改变和引领力更大，而这，正是普译生物为之奋斗的目标。