过去20万年间，尼安德特人与现代人类有过至少三波基因交流
尼安德特人和丹尼索瓦人化石遗址分布图。
导读：
在现代人类即智人，作为独立物种存在的几十万年的绝大部分时间里，现代人类并不是唯一的人类物种。现已灭绝的尼安德特人和丹尼索瓦人，是现代人类的近亲群体之二。
丹尼索瓦人的发掘还不到20年，目前已发现的遗址仅有三处。相对来说，发现已有百余年、遗址近百处的尼安德特人，其研究成果要丰富得多，深度和质量也非常高。我们现在知道，尼安德特人不是行动迟缓、愚笨的穴居人，他们技艺精湛，会生火，搭建挂炉，利用桦焦油作为粘合剂，会编制并制作简单的衣物、被褥和雨披。他们甚至掌握航海技术，能够穿行地中海。他们会使用草药，医治重疾，储存食物，掌握多种烹饪技巧（例如烤、煮和烟熏）。许多旧石器艺术都被认为是出自尼安德特人之手，他们或许将鸟类羽毛和贝壳作为装饰，收集水晶和化石，在岩石上雕刻，制作音乐。他们或许有口头言语能力，也有研究声称他们有自己的宗教。不过，围绕着这支已灭绝的现代人类近亲，还是有很多未解之谜。
最近，中外科学家对尼安德特人的一项研究显示：在过去20万年间，尼安德特人与现代人类之间有过至少三波杂交事件（admixture），而且他们的繁育人口数量比之前预估的要小得多。这一研究7月12日发表于Science杂志[1]。
以往的多数研究主要集中在尼安德特人对现代人群的遗传贡献，而缺乏现代人对尼安德特人遗传贡献的了解。该研究的独到之处在于，在尼安德特人的基因组中寻找现代人基因组的渐渗序列。
研究者们首先使用一种叫IBDmix的方法，找到2000名在世的现代人基因组中的尼安德特人基因序列，然后用3个尼安德特人基因组中的现代人类渐渗序列来修正对现代人类基因组中的尼安德特人渐渗序列数量的估计。同时使用了一个丹尼索瓦人基因组作为对照组。
IBDmix的工作原理是：两个个体的DNA 片段相同，因为这两个个体曾经拥有共同的祖先。IBD 片段的长度取决于这两个个体拥有共同祖先的时间。
早在2020年，陈璐、李黎明、Akey等人在Cell杂志发表的论文[1]，已经使用这一方法，首次发现在现代非洲人基因组中也存在尼安德特人的基因（约0.3%-0.5%[2]），推翻了之前只有在非非洲人基因组中才存在尼安德特人基因（约2%）的结论[2,3]。
在最新的研究中，这三个尼安德特人的数据样本，其中Vindija尼安德特人，距今5.2万年，出土于克罗地亚的Vindija洞穴，Chagyrskaya尼安德特人距今8万年，出土于阿尔泰山脉的Chagyrskaya洞穴，而Altai尼安德特人(也称为Denisova 5)，距今12.2万年，与对照组的丹尼索瓦人(也称为Denisova 3) 均出土于阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞穴。
研究发现，非洲人、非非洲人和尼安德特人的基因序列比较结果的一些特征，是由现代人向尼安德特人的基因流动造成的，并估计Vindija和Altai尼安德特人的基因组分别有53.9 Mb(2.5%)和80.0 Mb(3.7%)的人类渐渗序列。
另外，研究人员还通过鉴定并过滤掉尼安德特人基因组中的现代人渐渗序列，估计出Altai、Vindija和Chagyrskaya这三个尼安德特人支系的长期有效群体大小分别为2484、2807和2379，比先前的估计少约20%。
“过去十年来，绝大多数遗传学研究都集中在与尼安德特人的通婚如何影响现代人类的表型和我们的进化史——但这些问题在相反的情况下也是相关且有趣的，”该文章的通讯作者、美国普林斯顿大学路易斯-西格勒综合基因组学研究所Joshua Akey教授表示[4]。
发现并确认尼安德特人基因组中现代人的渗入序列
早前的研究虽然发现了由现代人类向尼安德特人的基因流动，但往往仅仅假设了一次杂交，并没有考虑更复杂的杂交模型。该研究使用了修正后的尼安德特人人口估计数来评估单次和多次基因流动模型。
利用 IBDmix的方法，该研究确定了现代人类与尼安德特人的第一波接触发生在约 20 万至 25 万年前，另一波接触发生在约 10 万至 12 万年前。这两波基因流动，再加上已被大量研究的5万年-6万年前更大规模的由尼安德特人向现代人类的基因流动，构成了我们现在已知的尼安德特人和现代人类的基因交流史。
该研究推断出的第一波在20万年-25万年前的基因流动符合出土的化石记录，指向了早期现代人类于该时期走出非洲的迁徙潮。特别相关的化石包括Apidima 1化石，它出土于希腊南部Apidima洞，距今约21万年，它的发现显示了这波最早走出非洲的迁徙潮不局限于黎凡特地区（地中海东岸）。
该研究揭示的第二波在10万年-12万年前的基因流动也支持了同时期早期现代人类又一次走出非洲的迁徙潮。化石和考古证据也证实了在同时期现代人类到达了黎凡特和阿拉伯半岛。虽然和第一波早期现代人类一样，这波走出非洲的现代人类也实际灭绝了，没有在我们在世的现代人类基因组上留下痕迹，因此不是我们的直系祖先，但他们的迁徙史同样是各个人类群体演化史的重要部分。
Akey教授介绍[4]，迄今为止，大多数基因数据显示现代人类在25万年前在非洲演化出现，在接下来的20万年间停留原地，然后在5万年前走出非洲殖民全世界。而该研究修正了这些结论。
“我们的模型显示并不存在一个长期停滞的时期。在现代人类出现后不久，我们就多次走出非洲并回到非洲。对我来说，这是一个迁徙的故事，现代人类不断迁移，并和尼安德特人和丹尼索瓦人互动，这些互动比我们以前认为的多得多。”Akey教授说道。
该研究揭示的过去20万年间尼安德特人与现代人类之间多次基因流动的定量模式，给尼安德特人的最终消失提供了一种更细致的解释。这几波基因流动主要是单向的。从现代人类到尼安德特人的基因流动强度从20万年-25万年前的5%-10%，减少到10万年-12万年前的0.5%，再减少到4.7万年-3.9万年前的0%。
当从现代人类到尼安德特人的基因流动停止的时候，尼安德特人到现代人类的基因流动开始出现。这包括5万年-6万年前的一次流动率高达10%的一波，还有可能几波更近期的流动。这种不对称的、中途倒转方向的杂交模式，显示了尼安德特人的人口随时间推移而减少，更少的人口也使得有害基因在尼安德特人基因组中积累并更难去除，加速了灭绝的速度。最终尼安德特人在约3万年前灭绝或者说被现代人类人群吸收或同化。吸收或同化指各个尼安德特人聚落或灭绝或残余个体加入现代人类聚落并生产出血统不断稀释并扩散的混血儿繁衍至今。
说到底，我们都是有一点点尼安德特人血统的非洲人。
该研究也为尼安德特人灭绝的问题提供了新视角。“我认为灭绝可能有很多种原因，而吸收/同化是其中的一种导致灭绝的原因。事实上，我们认为尼安德特人在遗传学层面并没有灭绝，他们的基因还存在于我们现代人的基因组中。”李黎明告诉《赛先生》。
参考资料：
星标《赛先生》公众号，
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