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请教cancer genomics的牛牛们
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请教cancer genomics的牛牛们# Biology - 生物学
p*h
1
我3个月前用cbio portal分析一个基因,同一个氨基酸位点在好几个病人中重复出现。

是,这个月发现TCGA data更新了,这个突变不见了。。。 大家觉得是之前的somatic
mutation caller出错了,但是现在的把这个突变过滤掉了哦。。。 是不是需要分析
raw data?
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N*n
2
其他的data有变吗? 你是在somatic mutation的是在这个链接里面的吗?
https://tcga-data.nci.nih.gov/tcgafiles/ftp_auth/distro_ftpusers/anonymous/
tumor/gbm/gsc/

somatic

【在 p*****h 的大作中提到】
: 我3个月前用cbio portal分析一个基因,同一个氨基酸位点在好几个病人中重复出现。
: 但
: 是,这个月发现TCGA data更新了,这个突变不见了。。。 大家觉得是之前的somatic
: mutation caller出错了,但是现在的把这个突变过滤掉了哦。。。 是不是需要分析
: raw data?

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p*h
3
恩,其他的基因也有变化。很诡异的是上次查有300多个tumor测序完成,现在只有200
多个。。。
我感觉cbio更新是根据2月27号的那个文件夹。

【在 N******n 的大作中提到】
: 其他的data有变吗? 你是在somatic mutation的是在这个链接里面的吗?
: https://tcga-data.nci.nih.gov/tcgafiles/ftp_auth/distro_ftpusers/anonymous/
: tumor/gbm/gsc/
:
: somatic

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N*n
4
他们的sample ID 是一样吗?

200

【在 p*****h 的大作中提到】
: 恩,其他的基因也有变化。很诡异的是上次查有300多个tumor测序完成,现在只有200
: 多个。。。
: 我感觉cbio更新是根据2月27号的那个文件夹。

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p*h
5
是一样的,原来有突变的ID们现在没有突变。所以我怀疑caller algorithm有变动。

【在 N******n 的大作中提到】
: 他们的sample ID 是一样吗?
:
: 200

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N*n
6
The somatic mutation data is provisional in TGCA, may changed after confirm.

【在 p*****h 的大作中提到】
: 是一样的,原来有突变的ID们现在没有突变。所以我怀疑caller algorithm有变动。
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p*h
7
What do you suggest may cause the change? We thought this was real as
the same mutation occurred in several patients. If I understand it correctly
the data I was looking at have not been validated experimentally (such as by
RNAseq). Was there manual checking at Broad? Thanks.

confirm.

【在 N******n 的大作中提到】
: The somatic mutation data is provisional in TGCA, may changed after confirm.
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b*r
8
你应该到ESP ARIC 1000genome等群体数据库看看,也许是因为正常人里太常见?
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p*h
9
Nope, it is a famous gene in non cancer field, and SNPs if any would have
been reported due to interests in other diseases. Thanks!

【在 b****r 的大作中提到】
: 你应该到ESP ARIC 1000genome等群体数据库看看,也许是因为正常人里太常见?
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a*m
10
难道call出来以后不去验证call的对不对么?benchmark不说,最起码去看一眼原始测
序文件啊

somatic

【在 p*****h 的大作中提到】
: 我3个月前用cbio portal分析一个基因,同一个氨基酸位点在好几个病人中重复出现。
: 但
: 是,这个月发现TCGA data更新了,这个突变不见了。。。 大家觉得是之前的somatic
: mutation caller出错了,但是现在的把这个突变过滤掉了哦。。。 是不是需要分析
: raw data?

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