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急!羊水穿刺microarray 发现性染色体多了一点点,怎么办?
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急!羊水穿刺microarray 发现性染色体多了一点点,怎么办?# Biology - 生物学
h*y
1
今天刚拿到NYC的B家一小offer,90K+11K
本人菜鸟phd,本科不是CS,所以基础不好,找了好几个月才拿到这么一个on-site.
on-site面试是 1:3 + 1:1 + hr,
1:3时有两三个小问题都被卡住,感觉不好。好在算法编程题都做出来了。
回来觉得基本要move on了,这两天都睡不好,老想着这么简单的问题,怎么当时就脑
子短路了!
没想到,今天收到好消息。。。
目前还有几个公司在电面,哪几个值得再试试?
分别是WorldQuant(Data Analyst)
E-bay(SE), CGGrervitas(SE), Mathworks(SE)
关于OPT GAP,我们学校的老师说,虽然有90天规定,但是她不认为官方有办法追究。
我现在到正式上班有1个多月,GAP正好超过。如果有问题,或者我得要求提早上班,或
者我得到我实习过的另一个公司挂一个月。
我想问问到底超过90天的GAP有什么问题,公司会不会介意?
最后,祝版上的兄弟姐妹都有好的OFFER!
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w*e
2
高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心,在18周时做了一个羊穿
,自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题,但是microarray 发现了X
(xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因,这个基因的扩增是引
起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍)的原因。但正常
身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
报告说我本人也有这个染色体增扩,所以这个增扩是遗传我的,不是孩子原生的。我的
情况是,身高不高但也算正常158cm,孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症,
腿脚没劲,走走就瘫了,但大了也没有什么大问题,除了人容易疲劳之外,还算健康。
Genetic counselor问了我家族的身高,然后就说我是家族型矮小,说这个孩子以后很
可能个子不高,但也不至于不正常。她还说这个是染色体增扩(Gain) 不是缺失(
deletion), 不是那么糟,但至于具体的她也说不上来, 她更没建议流产什么的。
报告原文如下,觉得就是陈述了一些clinical observation。
CMA did identify a copy number GAIN of pseudoautosomal (PAR1) region of X
chromosome and Y chromosome of approximately 0.319 Mb in size , involving
SHOX gene. This duplication is also observed in maternal analysis .
Duplication of SHOX/PAR1 region that disrupt the dosage of SHOX have been
reported in both male and female patient with LWD and ISS. However, SHOX
duplication have also been observed in individuals with normal stature .
请懂基因和遗传的大侠们来指导指导, 这个X,Y染色体有多大?0.319Mb 扩增很
significant 吗?如果我本人也有,身高正常,那小孩羊水里的这些同样基因的扩增是
不是问题就不大?还说很难说?
要找专门搞基因和遗传的医生咨询吗?。 我在东北部,
大家在费城,纽约和DC附近有这方面的好医生推荐吗?
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j*i
3
纽约10万有点低啊。博士啊
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y*k
4
不是新突变,你自己表型也正常,应该没问题。
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d*s
5
b好像就这个价.

【在 j****i 的大作中提到】
: 纽约10万有点低啊。博士啊
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i*l
6
可能要看看这个的比例有多少 Duplication of SHOX/PAR1 region that disrupt the
dosage of SHOX have been
reported in both male and female patient with LWD and ISS.
生物的事情很难讲,个体差异很大,每个个体的基因表达情况不一样,用你的表现型也
不好准确推测孩子的表现型。
他们应该有配套的遗传学咨询师的。

了X

【在 w****e 的大作中提到】
: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心,在18周时做了一个羊穿
: ,自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题,但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因,这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍)的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩,所以这个增扩是遗传我的,不是孩子原生的。我的
: 情况是,身高不高但也算正常158cm,孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症,
: 腿脚没劲,走走就瘫了,但大了也没有什么大问题,除了人容易疲劳之外,还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高,然后就说我是家族型矮小,说这个孩子以后很

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j*i
7
B家是啥意思?

【在 d*s 的大作中提到】
: b好像就这个价.
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v*e
8
你自己的扩增是两个X都有,还是只有一个有?

了X

【在 w****e 的大作中提到】
: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心,在18周时做了一个羊穿
: ,自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题,但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因,这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍)的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩,所以这个增扩是遗传我的,不是孩子原生的。我的
: 情况是,身高不高但也算正常158cm,孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症,
: 腿脚没劲,走走就瘫了,但大了也没有什么大问题,除了人容易疲劳之外,还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高,然后就说我是家族型矮小,说这个孩子以后很

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h*y
9
彭博

【在 j****i 的大作中提到】
: B家是啥意思?
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w*e
10
报告上没说。

【在 v*******e 的大作中提到】
: 你自己的扩增是两个X都有,还是只有一个有?
:
: 了X

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h*y
11
有人能帮忙回复OPT GAP的问题么?
先谢谢了。
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l*a
12
B超有问题嘛?没问题的话就别瞎担心了。 检查做多了就有这种问题。
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d*t
13
介绍一下面经吧,我礼拜一面啊!

【在 h*********y 的大作中提到】
: 今天刚拿到NYC的B家一小offer,90K+11K
: 本人菜鸟phd,本科不是CS,所以基础不好,找了好几个月才拿到这么一个on-site.
: on-site面试是 1:3 + 1:1 + hr,
: 1:3时有两三个小问题都被卡住,感觉不好。好在算法编程题都做出来了。
: 回来觉得基本要move on了,这两天都睡不好,老想着这么简单的问题,怎么当时就脑
: 子短路了!
: 没想到,今天收到好消息。。。
: 目前还有几个公司在电面,哪几个值得再试试?
: 分别是WorldQuant(Data Analyst)
: E-bay(SE), CGGrervitas(SE), Mathworks(SE)

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w*i
14
如果你有这个扩增,孩子应该没有问题的,因为你的表型是正常的。0.31Mb是很小的了
,不需要担心太多的。本人背景:做过临床实验室的microarray诊断一年,大约做过50
个案例。免责声明:因具体生物学的意义不明确,仅供参考。
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S*0
15
Cong.
啥时候面的,几天给的结果

【在 h*********y 的大作中提到】
: 今天刚拿到NYC的B家一小offer,90K+11K
: 本人菜鸟phd,本科不是CS,所以基础不好,找了好几个月才拿到这么一个on-site.
: on-site面试是 1:3 + 1:1 + hr,
: 1:3时有两三个小问题都被卡住,感觉不好。好在算法编程题都做出来了。
: 回来觉得基本要move on了,这两天都睡不好,老想着这么简单的问题,怎么当时就脑
: 子短路了!
: 没想到,今天收到好消息。。。
: 目前还有几个公司在电面,哪几个值得再试试?
: 分别是WorldQuant(Data Analyst)
: E-bay(SE), CGGrervitas(SE), Mathworks(SE)

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h*y
17
都是很简单的题目,一些C++基础问题
写copy constructor, 为什么是reference,什么情况用shallow copy, 用什么机制共
享数据...两个C程序填空题。其中一个:
void foo(__)
{
__
...
__
}
const char* s;
foo(__)
printf("%s",s);
//结果要求是Hello world
Nth element in two sorted arrays. (注意array end情况); 加问如果反复调用这个
函数,怎么加速。
write sqrt function (注意分>1 和 <1两种情况)
题目都不难,但是要注意最好不要有bug
面试前别狂看题目,休息好最重要。
祝好运!

【在 d********t 的大作中提到】
: 介绍一下面经吧,我礼拜一面啊!
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s*g
18
听专家的
别好好的孩子让你给整没命了。

了X

【在 w****e 的大作中提到】
: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心,在18周时做了一个羊穿
: ,自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题,但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因,这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍)的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩,所以这个增扩是遗传我的,不是孩子原生的。我的
: 情况是,身高不高但也算正常158cm,孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症,
: 腿脚没劲,走走就瘫了,但大了也没有什么大问题,除了人容易疲劳之外,还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高,然后就说我是家族型矮小,说这个孩子以后很

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P*c
19
BB给博士硕士的钱差不多。

【在 j****i 的大作中提到】
: 纽约10万有点低啊。博士啊
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d*t
21
Thanks.

【在 h*********y 的大作中提到】
: 都是很简单的题目,一些C++基础问题
: 写copy constructor, 为什么是reference,什么情况用shallow copy, 用什么机制共
: 享数据...两个C程序填空题。其中一个:
: void foo(__)
: {
: __
: ...
: __
: }
: const char* s;

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w*e
22
我没这么无聊。请你别在这妄语

【在 n*******l 的大作中提到】
: 刚想认真的回一下,发现是一个坑啊
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d*t
23
貌似比WQ啥的还多

【在 d*s 的大作中提到】
: b好像就这个价.
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D*a
24
查了下,p大点事...,而且你自己也正常,难道你就不要了?
梅西还有侏儒症呢。
免责声明:一切皆有风险,好好的孩子生下来被撞死了也是有的,科学不是算命。
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s*t
25
怎么到处都有人在说90天根本没人查。
90天到了,没人查是事实。但是你这辈子总是要跟USCIS打交道的。你申H1b的时候要提
交证明你自从进入美国就保持valid status的证据。你有超过90天unemployed人家当然
很容易就看出来了。
赶快找个volunteer挂着吧。最好留下证据备查。

【在 h*********y 的大作中提到】
: 今天刚拿到NYC的B家一小offer,90K+11K
: 本人菜鸟phd,本科不是CS,所以基础不好,找了好几个月才拿到这么一个on-site.
: on-site面试是 1:3 + 1:1 + hr,
: 1:3时有两三个小问题都被卡住,感觉不好。好在算法编程题都做出来了。
: 回来觉得基本要move on了,这两天都睡不好,老想着这么简单的问题,怎么当时就脑
: 子短路了!
: 没想到,今天收到好消息。。。
: 目前还有几个公司在电面,哪几个值得再试试?
: 分别是WorldQuant(Data Analyst)
: E-bay(SE), CGGrervitas(SE), Mathworks(SE)

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s*9
26
Since you are female and this duplicated region localize on X chromosome.
Chance,if you only have one allele that's duplicated, could be that you have
another allele that's normal. Problem with most X-linked genes are they are
silenced on one X chromosome, in your case it could be the duplicated one
got silenced.But for your kid (son? since you mentioned Y chromosome), it is
hard to say. So if you concerned, you still need to counsel specialist.

了X

【在 w****e 的大作中提到】
: 高龄产妇35+。先做了maternity T21 plus正常。觉得不放心,在18周时做了一个羊穿
: ,自己掏腰包加选了microarray 。 普通的羊穿结果没问题,但是microarray 发现了X
: (xp22.33)和Y (Yp11.23)染色体PAR1 (pseudoautosomal) 区
: 上多了一小块, 大小大约0.31M。X,Y染色体的PAR1是SHOX 基因,这个基因的扩增是引
: 起矮小症ISS (Idiopathic short stature ) 和LWD (软骨生成障碍)的原因。但正常
: 身高人的染色体里也会发现有这种扩增。
: 报告说我本人也有这个染色体增扩,所以这个增扩是遗传我的,不是孩子原生的。我的
: 情况是,身高不高但也算正常158cm,孩子他爹172cm. 小时候爸妈是说过我有好动症,
: 腿脚没劲,走走就瘫了,但大了也没有什么大问题,除了人容易疲劳之外,还算健康。
: Genetic counselor问了我家族的身高,然后就说我是家族型矮小,说这个孩子以后很

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d*t
27

问一下sqrt怎么写?y=0.5*(y+x/y)循环?

【在 h*********y 的大作中提到】
: 都是很简单的题目,一些C++基础问题
: 写copy constructor, 为什么是reference,什么情况用shallow copy, 用什么机制共
: 享数据...两个C程序填空题。其中一个:
: void foo(__)
: {
: __
: ...
: __
: }
: const char* s;

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w*e
28
那请问那个Y染色体的增扩是哪里来的,如果父亲没有这种增扩?

have
are
is

【在 s********9 的大作中提到】
: Since you are female and this duplicated region localize on X chromosome.
: Chance,if you only have one allele that's duplicated, could be that you have
: another allele that's normal. Problem with most X-linked genes are they are
: silenced on one X chromosome, in your case it could be the duplicated one
: got silenced.But for your kid (son? since you mentioned Y chromosome), it is
: hard to say. So if you concerned, you still need to counsel specialist.
:
: 了X

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h*y
29
实习证据就是stub对么?
如果volunteer,能有什么证据呢?

【在 s********t 的大作中提到】
: 怎么到处都有人在说90天根本没人查。
: 90天到了,没人查是事实。但是你这辈子总是要跟USCIS打交道的。你申H1b的时候要提
: 交证明你自从进入美国就保持valid status的证据。你有超过90天unemployed人家当然
: 很容易就看出来了。
: 赶快找个volunteer挂着吧。最好留下证据备查。

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h*n
30
SHOX位于pseudoautosomal region,which escapes X-inactivation. 楼主你在东北部
有的是大医院,实在不放心的话还是约个clinical geneticist谈谈吧,他们可以给你
确切的解释。

have
are
is

【在 s********9 的大作中提到】
: Since you are female and this duplicated region localize on X chromosome.
: Chance,if you only have one allele that's duplicated, could be that you have
: another allele that's normal. Problem with most X-linked genes are they are
: silenced on one X chromosome, in your case it could be the duplicated one
: got silenced.But for your kid (son? since you mentioned Y chromosome), it is
: hard to say. So if you concerned, you still need to counsel specialist.
:
: 了X

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A*u
31
void foo(__)
{
__
...
__
}
const char* s;
foo(__)
printf("%s",s);
//结果要求是Hello world
这题咋做....
avatar
T*G
32
对那个Y染色体的扩增非常奇怪,如果是X-linked recessive, population
frequency 应该很低, 除非一个种群有inbreeding 或者 consanguinity;SHOX1 在
pseudoautosomal region, 不受 X inactivation 影响 gametes 生成时会有X/Y cross
-over, 我觉得大概是CHB里的一个variants, 因为大部分database都主要是欧美人的,
所以可能信息不全,你lg如果是heterozygotes没表型的话,应该fetus有这个dup不是
很严重的事,而且prenatal的CGH array有很大部分都是VOUS就是不知道怎么解释的,
建议你找个Geneticist 问一下。

【在 w****e 的大作中提到】
: 那请问那个Y染色体的增扩是哪里来的,如果父亲没有这种增扩?
:
: have
: are
: is

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A*u
33
void foo(__)
{
__
...
__
}
const char* s;
foo(__)
printf("%s",s);
//结果要求是Hello world
这题咋做....
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s*9
34
from wiki:
https://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature_homeobox_gene
https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudoautosomal_region#cite_note-pmid16650979-
13
The SHOX gene in the PAR1 region is the gene most commonly associated with
and well understood with regards to disorders in humans,[13] but all
pseudoautosomal genes escape X-inactivation and are therefore candidates for
having gene dosage effects in sex chromosome aneuploidy conditions (45,X,
47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, etc.).
For this gene and development abnormality:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0959437X06000
THanks for clarification. All genes in PAR1 escapes X-inactivation.

【在 h****n 的大作中提到】
: SHOX位于pseudoautosomal region,which escapes X-inactivation. 楼主你在东北部
: 有的是大医院,实在不放心的话还是约个clinical geneticist谈谈吧,他们可以给你
: 确切的解释。
:
: have
: are
: is

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S*I
35
void foo (const char ** s){
*s = "Hello, World!";
}
foo(&s);
you need to read some elementary C books.

【在 A**u 的大作中提到】
: void foo(__)
: {
: __
: ...
: __
: }
: const char* s;
: foo(__)
: printf("%s",s);
: //结果要求是Hello world

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w*e
36
不太懂这段话的意思,你能不能帮忙解释的简单明了些?谢谢了

pmid16650979-
for

【在 s********9 的大作中提到】
: from wiki:
: https://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature_homeobox_gene
: https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudoautosomal_region#cite_note-pmid16650979-
: 13
: The SHOX gene in the PAR1 region is the gene most commonly associated with
: and well understood with regards to disorders in humans,[13] but all
: pseudoautosomal genes escape X-inactivation and are therefore candidates for
: having gene dosage effects in sex chromosome aneuploidy conditions (45,X,
: 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, etc.).
: For this gene and development abnormality:

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n*7
37
别纠结了
这个是遗传你的 不是de novo的
你非要优生的话,除非你不生。。。
avatar
n*7
38
有意思
X-inactivation还能被escape

pmid16650979-
for

【在 s********9 的大作中提到】
: from wiki:
: https://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature_homeobox_gene
: https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudoautosomal_region#cite_note-pmid16650979-
: 13
: The SHOX gene in the PAR1 region is the gene most commonly associated with
: and well understood with regards to disorders in humans,[13] but all
: pseudoautosomal genes escape X-inactivation and are therefore candidates for
: having gene dosage effects in sex chromosome aneuploidy conditions (45,X,
: 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, etc.).
: For this gene and development abnormality:

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w*e
39
all pseudoautosomal genes escape X-inactivati
请问这句话这里理解?是说不管男女都是显性的吗?

【在 h****n 的大作中提到】
: SHOX位于pseudoautosomal region,which escapes X-inactivation. 楼主你在东北部
: 有的是大医院,实在不放心的话还是约个clinical geneticist谈谈吧,他们可以给你
: 确切的解释。
:
: have
: are
: is

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n*7
40
不是
这是说,本来女性有两个X,男性有一个X,所以女性里面有个X是没有活性的,来保
证男女都只有一个X激活
但是这个区域在X Y染色体上都有,所以不管男女都有两个copy
所以既不需要,实际上也没有失活
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2435358/
THE X AND Y CHROMOSOMES
The human sex chromosomes (X and Y) originate from an ancestral homologous
chromosome pair, which during mammalian evolution lost homology due to
progressive degradation of the Y chromosome [1]. The X-chromosome in
placental mammals represents approximately 5% of the haploid genome and the
gene content is almost completely conserved amongst species. To ensure
dosage compensation, most genes on the X are subject to X inactivation in
females. The Y chromosome is much smaller than the X, being only 2–3% of
the haploid genome, and is largely composed of repeated sequences. Most
genes on the Y have relatives on the X chromosome and these are not subject
to X inactivation. The degeneration of the Y chromosome has been researched
and reviewed extensively [2–6].
Go to:
THE PSEUDOAUTOSOMAL REGIONS
The pseudoautosomal regions (PAR1 and PAR2) are short regions of homology
between the mammalian X and Y chromosomes. The PAR behave like an autosome
and recombine during meiosis. Thus genes in this region are inherited in an
autosomal rather than a strictly sex-linked fashion.
PAR1 comprises 2.6 Mb of the short-arm tips of both X and Y chromosomes in
humans and other great apes [7, 8] and is required for pairing of the X and
Y chromosomes during male meiosis. All characterized genes within PAR1
escape X inactivation. X-Y pairing in the PAR is thought to serve a critical
function in spermatogenesis, at least in humans and mouse [9–11]. PAR2 is
located at the tips of the long arms and is a much shorter region, spanning
only 320 kb [12]. PAR2 exhibits a much lower frequency of pairing and
recombination than PAR1 and is not necessary for fertility [13–15].

【在 w****e 的大作中提到】
: all pseudoautosomal genes escape X-inactivati
: 请问这句话这里理解?是说不管男女都是显性的吗?

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w*e
41
那就是说,我孩子这个SHOX 增扩在x, y 交界处的par1, 没有失活,孩子发育过程中是
一定会起作用的?而我因为是两个X, 我 X 上的增扩有可能失活而没显现出来,所以我
身高还正常?

【在 n******7 的大作中提到】
: 不是
: 这是说,本来女性有两个X,男性有一个X,所以女性里面有个X是没有活性的,来保
: 证男女都只有一个X激活
: 但是这个区域在X Y染色体上都有,所以不管男女都有两个copy
: 所以既不需要,实际上也没有失活
: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2435358/
: THE X AND Y CHROMOSOMES
: The human sex chromosomes (X and Y) originate from an ancestral homologous
: chromosome pair, which during mammalian evolution lost homology due to
: progressive degradation of the Y chromosome [1]. The X-chromosome in

avatar
n*7
42
不是
这个区域在X Y都有
也不会被inactivate
所以你当它跟性别无关就好了
也就是说,你小孩在这个问题上应该跟你是一样的
这里有个图

【在 w****e 的大作中提到】
: 那就是说,我孩子这个SHOX 增扩在x, y 交界处的par1, 没有失活,孩子发育过程中是
: 一定会起作用的?而我因为是两个X, 我 X 上的增扩有可能失活而没显现出来,所以我
: 身高还正常?

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