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16岁俄罗斯少年患上特殊失眠症,失眠折磨11个月,没能撑下去

16岁俄罗斯少年患上特殊失眠症,失眠折磨11个月,没能撑下去

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话说1月18日,一位16岁的俄罗斯少年因病去世,
比较特殊的是,夺走他性命的是一种非常罕见的疾病——失眠症。

准确地说,这种疾病叫致死性家族失眠症(FFI),它是由于PRPN基因突变导致的朊病毒疾病,并具有遗传性。
跟它的名字一样,这种疾病很典型的一个症状就是失眠,
常见症状还有精神问题、体重减轻、平衡感出现问题,
其他症状包括高血压、多汗、发热、心动过速等,
而且随着时间推移,这些症状会越来越重。
这种病目前没有有效的治疗手段,属于“不治之症”,
大多数患者会在出现症状后6个月至36个月,因心脏病或潜在疾病引起的感染而死亡。
不过致死性家族失眠症属于相当罕见的疾病,患者非常少,
有的报道中说全世界只有40多位患者,有的地方写道有近百名。

(示意图)
这名去世的少年就是其中之一。
去年2月,他第一次出现惊恐发作的症状,而且找不到发病原因——
家庭没有任何矛盾,学习也没遇到问题,找不到症结。
经历了几次误诊,他才终于被确诊。
当他接受精神病学诊断后,少年出现了癫痫的症状,
医生给她进行治疗后,少年又开始四肢无力,
接着就开始睡眠障碍,睡觉时根本闭不上眼睛。
上个月,他更是失去了吞咽功能,他的父母不得不用管子跟他喂食。

(示意图)
而他发病的原因,很可能是因为携带了变异的PRPN基因。
就这样,少年熬了11个月,
今年1月18日,他在家突然停止呼吸,
父母叫了救护车,急救人员对少年进行了积极的抢救,但仍然于事无补,少年被宣布死亡。

(示意图)
得了这种复杂的失眠症,这位少年实在是很不幸,
在漫长的发病过程中,他要经历失眠的折磨,眼睁睁看着自己的身体机能出现各种问题,以至于无法自理,还没有治愈的办法。
无论是患者本人还是他的家属,都在这段时间内遭受了一系列的痛苦。
死亡虽然很残忍,但一直忍受病痛也是一种折磨,希望医学的进步,能早日治疗这些罕见的疾病……

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新闻来源: hereinuk
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