苦等五年，第二批罕见病目录公布：新增86个病种
▲ 2022年1月7日，厦门市妇幼保健院，医护人员抽取罕见病脊髓性肌萎缩特效药诺西那生钠注射液准备为患儿注射。（视觉中国 / 图）
“整体来看，第二批目录包含的病种，一部分已有相关患者组织，这些罕见病病友组织这些年也做了大量的呼吁工作，大家的努力终于等到了结果。”
纳入目录的病种应当同时满足以下条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。
第二批目录公布后，更多病种如何实现诊疗、保障和回归社会，需要各界共同关注并投入资源。
责任编辑｜曹海东
“（这是）大家呼吁已久的事。”对于蔻德罕见病中心创始人黄如方以及很多罕见病患者和相关医学界人士而言，这是一场长达五年多的殷切等待。
2018年5月，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次将121种罕见疾病以目录形式向社会公示。
这份目录为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据，卫健部门组织力量为这些疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。与此同时，一系列加强罕见病相关药物研发、加速审评审批和医保准入的配套制度陆续出台，极大改善了国内罕见病诊疗现状。
截至目前，两批罕见病目录共计收录207种罕见病。
（国家卫健委官网截图 / 图）
“很多病我都没听说过”
“说实话，很多病我都没听说过，一下子不知道该说啥了。”美儿SMA关爱中心邢焕萍看到第二批罕见病目录后，她对南方周末记者说。
目前国内2000万罕见病患者群体中，邢焕萍帮助的SMA（脊髓性肌萎缩症）患者是幸运的，既有药企技术突破，又遇上政府改革良机。2018年，SMA也被列入第一批罕见病目录，对症治疗的两款创新药分在中国获批上市，并进入国家医保目录。
“很多没进第一批目录的罕见病病友和家庭，他们都在盼着第二批目录能出台，盼着自己的疾病能进入目录，大家起码能被看见，有更多希望。”邢焕萍说。
这五年来社会各界都很关注这张“小众”目录扩容，国家卫健委也曾披露过进度。2022年2月，国家卫健委官网公布的《对十三届全国人大四次会议第9415号建议的答复》提到，已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作，处于材料审核阶段。
截至当时，国家卫健委已陆续收到相关部门提交的增加病种申请，“相关材料200余份”。
为什么这些罕见病被纳入？
全球有七千多种罕见病，在国内各种罕见病也超过1000种，因此目录遴选需要相当审慎和科学。
根据国家卫健委2018年5月发布的《罕见病目录制订工作程序》，目录的制订，坚持从国情出发，充分结合经济发展、人口情况、社会保障水平等因素，并参考与我国社会发展水平相近国家或地区的管理经验。
纳入目录的病种应当同时满足以下条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。
此外，2019年11月，国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统投入使用，全国罕见病诊疗协作网的324家医院开始用该系统进行罕见病病例登记工作。
“该系统已采集约50万例罕见病患者信息。这些信息对于逐步摸清我国罕见病患者数量及分布情况、诊疗瓶颈、疾病负担和面临困境等情况具有重要意义，对政府部门制定更加科学合理的国家罕见病战略计划具有重要指导价值。”国家卫健委在前述答复中提到。
“后续还有更多挑战”
北京病痛挑战公益基金会执行秘书长马滔得知第二批目录公布，第一时间就把这个消息转给了同事和病友组织负责人所在的微信群。
“整体来看，第二批目录包含的病种，一部分已有相关患者组织，这些罕见病病友组织这些年也做了大量的呼吁工作，大家的努力终于等到了结果。”马滔告诉南方周末记者。
心情平复后，长年关注罕见病的马滔想到，第二批目录的公布，或许又是另一段漫漫长征路的开始。更多病种如何实现诊疗、保障和回归社会，是需要各界共同关注并投入资源的。
南方周末记者注意到，除了罕见病组织外，一些有相关罕见病药物研发的药企20日也陆续转发了第二批目录公示的消息，如再鼎医药、琅钰集团。
“后续还有更多挑战，对病痛挑战基金会团队来说，我们的服务范围和服务能力也需要快速进行调整和提升，继续努力。”马滔说。
（国家卫健委官网截图 / 图）
（国家卫健委官网截图 / 图）
（国家卫健委官网截图 / 图）
（国家卫健委官网截图 / 图）
（国家卫健委官网截图 / 图）
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