国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例

整理丨顾莹

焦点人物

▌黄晓军教授当选世界华人医师协会第四届理事会副会长并荣获“世界杰出华人医师霍英东奖”

9月22日，2023世界华人医师年会暨医学创新与转化论坛上，国家血液系统疾病临床医学研究中心主任、北京大学血液病研究所所长黄晓军当选世界华人医师协会第四届理事会副会长并荣获“第五届世界杰出华人医师霍英东奖”。

从2004年开始，黄晓军团队陆续在“移植物抗宿主病”、“谁是最佳供者”、“个性化选择方案”等课题作出新突破，在完成全球最大数量的半相合移植的基础上，持续创建和完善多项关键技术，使之形成体系。

到2021年底，北京大学人民医院完成移植超过1000例/年，成为全球最大异基因及半相合移植中心，半相合移植技术已经让上万名白血病患者获得了新生，成为国内移植95%以上的首选方案，让急性白血病总体生存率达到75%-86%。

2016年，国际血液与骨髓移植学会正式命名黄晓军团队创建的中国科学方案为“北京方案”。目前，北京方案的关键技术推广至意大利、以色列、法国、韩国等10余家移植中心，覆盖全球50%以上的半相合移植病例，已成为全球治疗白血病的主流方案。（“北京大学人民医院”微信公众号、国家血液临床医学研究中心）

社会关注

▌国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例

罕见病诊疗确诊难、缺少药、药价高，是世界性的医学难题。据23日北京举行的中华医学会第一届全国罕见病学术年会，国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例，我国初步建立罕见病“防、治、研”国家体系，加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。

近年来，我国多措并举加强罕见病防治，初步形成了罕见病“诊疗-研究-转化”支撑体系。中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬说，我国已遴选320余家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，初步建成国家罕见病注册平台、国家罕见病直报系统、国家罕见病质控平台等国家级罕见病数据平台，构建标准化、规范化的国家级罕见病生物样本库，推动建立国家罕见病医学中心等国家级研究中心。

随着国家卫生健康委等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》日前公布，我国迄今共有207种罕见病被纳入目录，加强罕见病管理、各方努力保障和维护罕见病患者健康权益的步伐不断加快。（新华网）

▌种植牙整体费用，从平均1.5万元降至六至七千元左右

国家医保局9月22日召开2023年下半年例行新闻发布会上，国家医保局价格招采司副司长王国栋表示，口腔种植是缺牙修复的一个重要方式，长期以来，其费用负担重（单颗平均1.5万元）成为民生痛点之一。为了让有种植牙需求的群众享受到高质量、能负担的缺牙修复服务，按照国务院部署，国家医保局全面开展口腔种植医疗服务和耗材专项治理。“今年4月底5月初，各地已全部落地各项治理措施，种植牙整体费用从平均1.5万元降至6000至7000元左右。”王国栋说。（人民网）

行业关注

▌中国首个人源干细胞国家标准在渝发布

23日，第四届中国干细胞与再生医学协同创新平台大会暨首届金凤干细胞论坛在渝举行，大会发布了我国首个人源干细胞国家标准——《生物样本库多能干细胞管理技术规范》（GB/T 42466-2023）。该标准的发布，标志着我国在干细胞样本库管理上有了标准技术支撑，对于推动我国干细胞研究和应用的规范化、标准化发展具有重要意义，也为干细胞领域后续相关标准的制定提供了先行示范。

《生物样本库多能干细胞管理技术规范》规定了生物样本库中人多能干细胞和小鼠多能干细胞的管理技术通用要求，包括总则、原材料和相关数据的采集与接收、建系、复苏和培养、冷冻与储存、质量控制、分发和运输的管理和技术要求。该标准适用于生物样本库人多能干细胞和小鼠多能干细胞的管理，不适用于拟用于临床治疗的生物样本的管理。（人民网）

医疗政策

▌涉多家医院10个病种！云南拟支持建设这些项目

根据《云南省卫生健康事业高质量发展三年行动计划（2023—2025年）》要求，云南省卫生健康委组织开展了云南省重大疑难疾病中西医临床协作试点项目申报评审工作。经医院申报、形式审查、客观评分、现场答辩评审等综合排序，确定了云南省第一人民医院白血病等10个病种作为云南省重大疑难疾病中西医临床协作试点拟支持建设项目。（“云南发布”微信公众号）

云南省重大疑难疾病中西医临床协作试点拟支持建设项目名单如下：

医院动态

▌瑞金医院首创一站式代谢病管理中心，涵盖1800家医院！

由中国工程院院士、瑞金医院院长宁光在7年前发起的国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC），打造了“一个中心、一站服务、一个标准”的糖尿病诊疗新模式，旨在“一站式”解决糖尿病患者的各种问题，最终降低我国糖尿病和各种并发症的患病率。

我国糖尿病的患病率已达到11.6%，糖尿病前期的患病率亦高达50.1%。与此同时，糖尿病的知晓率、治疗率和控制率仅三成。2016年国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）和上海市内分泌代谢病研究所组织，在全国范围内建设并推广的国家标准化代谢性疾病管理中心（National Metabolic Management Center，MMC，代谢中心）管理模式应运而生。

目前，MMC通过7年多的努力，运用各项可执行的SOP和核心技术，5部中英文指南，已在全国1800家医院推广应用，总管理患者200余万，随访人次超过400万，成为全球最大糖尿病防治计划。经管理，患者的糖化达标率从基线 18.7% 显著提升至 44.7%，代谢指标综合达标率从基线 6.1% 显著提升至 17.2%，达到或超越国际先进水平。（“上海交通大学医学院附属瑞金医院”微信公众号）

临床诊治

▌中大五院多学科团队成功救治脓毒症危重早产儿

近日，中大五院新生儿科与产科、普外科、手术麻醉医学部等多学科团队共同合作，成功救治坏死性小肠结肠炎后肠狭窄，并发严重脓毒症、腹膜炎的危重早产儿，快速为患儿解除了病痛。

患儿俊俊（化名）是其母亲经过第三次人工生殖技术才怀上的珍贵儿。在孕28周时，母亲因“重型新型冠状病毒感染”住进了ICU，母婴生命垂危。为了保障母婴安全，医院产科团队实施了剖宫产手术，患儿出生体重仅为950g，为“巴掌婴儿”。

随着患儿病情急剧变化，新生儿科谭宁主任判断患儿并发了严重脓毒症和腹膜炎，病情若再进展，可能出现脓毒性休克及多器官功能衰竭，死亡风险高达50%。

医院新生儿科联合普外科、手术麻醉医学部等专家迅速对患儿病情进行了多学科全面评估。随后，新生儿科、普外科及手术麻醉医学部等多学科联合为患儿行剖腹探查手术，将患儿肠狭窄段切除、肠吻合，腹腔引流，手术顺利完成。谭宁主任表示，对于危重早产儿的救治，要基于理论，而不唯理论，要结合临床实际，精雕细琢研究患儿病情，才能准确作出对患儿真正有益的判断。（广州日报·新花城）

▌上海：多学科专家探索“超级MDT”

MDT(Multi-DisciplinaryTreatment)，即多学科会诊，是由多学科资深专家以共同讨论的方式，为患者制定个性化诊疗方案的过程。然而随着医疗科技的快速发展和患者需求的多样化，传统的MDT已经难以满足现代医疗的需求。于是，医学专家提出了“超级MDT”。

冬雷脑科脑恶性肿瘤学术中心主任、神经外科专家霍峻峰23日表示，相比传统的MDT，“超级MDT”不仅包括与患者疾病治疗相关的多个专业的医学专家，还包括保险经纪人、基因检测工程师、新型诊疗技术研发团队、康复师、营养师、护理等多个相关角色。

据悉，“超级MDT”概念是在冬雷脑科创始人、知名神经外科专家宋冬雷教授的倡导下提出，在中国的临床医疗中，尚处在尝试阶段。未来，冬雷脑科将对积累的“超级MDT”案例加以总结，并出版成“超级MDT丛集”，以供业内人士借鉴。（中国新闻网）

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